Лечение синдрома гарднера на кубе. Заболевания. Гарднереллез мочевыводящих путей у женщин

Существует множество патологий, которые передаются по наследству и закладываются на генетическом уровне. Тем не менее некоторые из них проявляются не сразу, а лишь во взрослом возрасте. Среди таких Гарднера. Данная патология относится к доброкачественным новообразованиям, иногда имеет тенденцию к озлокачествлению, то есть переходит в рак.

Описание синдрома Гарднера

Данная патология стала известной сравнительно недавно. Впервые она была описана в середине 20 века ученым Гарднером. Именно он установил связь между доброкачественными образованиями кожи, костей и пищеварительного тракта. Другое название заболевания - это семейный (или наследственный) аденоматозный полипоз. Синдром Гарднера страшен не только многочисленными косметическими дефектами кожи. Считается, что полипоз толстого кишечника переходит в злокачественную форму в 90-95 % случаев. По этой причине патологию относят к облигатным предраковым состояниям. Дифференциальный диагноз проводят с атеромами, синдромом Рикленгхаузена, одиночными остеомами и полипами кишечника.

Причины заболевания и механизм развития

Синдром Гарднера относится к наследственным патологиям. Он передается на генетическом уровне от родителей и других членов семьи (бабушки или дедушки). Тип наследования данного заболевания - аутосомно-доминантный. Это означает высокую вероятность передачи патологии от родителей детям. В основе механизма развития синдрома Гарднера лежит дисплазия мезенхимы. Так как из этой ткани формируется кожный покров, кости и слизистая оболочка желудочно-кишечного тракта, наблюдается характерная для этого заболевания клиническая картина. Помимо наследственной предрасположенности дисплазия мезенхимы может сформироваться под воздействием вредных факторов, влияющих на внутриутробное развитие в первом триместре беременности.

Синдром Гарднера: симптомы заболевания

Чаще всего заболевание проявляется в подростковом возрасте (от 10 лет). В некоторых случаях первые симптомы начинаются позже - уже во взрослой жизни. Синдром Гарднера имеет следующие проявления: это новообразования кожи, мягких тканей, костей и пищеварительной системы. Помимо кишечника полипы могут появиться в желудке и ДПК. На коже можно наблюдать атеромы, дермоидные и сальные кисты, фибромы. Также возможно появление доброкачественных образований мягких тканей. К ним относятся липомы и лейомиомы. Все эти новообразования могут встречаться на лице, волосистой части головы, руках или ногах. Помимо этого возникают костные поражения. Они тоже относятся к доброкачественным образованиям, но часто затрудняют функции. К примеру, нижней челюсти, черепа. Эти наросты мешают жевать, могут давить на мозговые структуры. Самым грозным проявлением заболевания является полипоз кишечника и других органов ЖКТ. В большинстве случаев новообразования слизистой оболочки пищеварительного тракта малигнизируются, то есть переходят в рак. Полипы могут долгое время не давать о себе знать. Чаще всего больные жалуются на осложнения: кишечную непроходимость, кровотечения.

Лечение синдрома Гарднера на Кубе: преимущества

Так как заболевание относится к облигатным предракам, необходимо хирургическое удаление новообразований. Очень важно своевременно диагностировать синдром Гарднера. Фото больных можно увидеть в литературе по онкологии или на специальных сайтах. Помимо клинических проявлений необходимо провести рентгенографию пищеварительного тракта, колоноскопию. Поражения кожи и полипоз кишечника позволяют поставить правильный диагноз. Лечение синдрома Гарднера проводят во многих странах. К преимуществам клиник Кубы относятся новейшее оборудование, стоимость оперативных вмешательств, высококвалифицированные специалисты со всего мира. Лечение заключается в удалении пораженной части кишечника. Также можно избавиться от косметических дефектов кожи.

Синдром Гарднера – это форма семейного аденоматозного полипоза (FAP), который характеризуется множественными колоректальными полипами, различными типами опухоли, как доброкачественные (нераковые), так и злокачественные (раковые).

Люди, страдающие синдромом Гарднера, имеют высокий риск развития колоректального рака в раннем возрасте. Они подвергаются повышенному риску развития других связанных с ФАП онкологией, например, кишечника, желудка, поджелудочной, щитовидной желез, Центральной нервной системы, печени, желчных протоков, надпочечников.

Другие признаки включают:

• зубные аномалии; остеомы (доброкачественные новообразования кости);
• различные аномалии кожи, такие как эпидермоидные кисты, фибромы (доброкачественная опухоль соединительной ткани), липомы;
• десмоидные опухоли.

Вызван изменениями гена APC. Наследуется аутосомно доминантным способом. Несмотря на то, что для синдрома Гарднера нет лекарств, предлагаются варианты помощи по снижению риска развития рака. Они могут включать специфический скрининг, профилактические хирургические операции, некоторые виды лекарств.

Другие имена:

• Polyposis coli, множественные опухоли твердых и мягких тканей;
• Кишечный полипоз, остеомы, сальные кисты.

При синдроме Гарднера симптомы варьируются от человека к человеку. Это форма семейного аденоматозного полипоза (FAP). Она характеризуется прежде всего сотнями и тысячами нечетких (доброкачественных) полипов в толстой кишке, которые начинают появляться в возрасте 16 лет.

Если их не удалять, эти полипы станут злокачественными (раковыми), что приведет к раннему началу рака в возрасте 39 лет.

Другие особенности

• Стоматологические аномалии;
• Аденоматозные полипы желудка, тонкого кишечника;
• Остеомы (доброкачественные опухоли на кости);
• Врожденная гипертрофия эпителия сетчатки (плоское пигментированное пятно на наружном слое сетчатки);
• Доброкачественные аномалии кожи, такие как эпидермоидные кисты, фибромы (доброкачественная опухоль соединительной ткани), липомы;
• Проблемы надпочечников;
• Десмоидные опухоли;
• (тонкая кишка, желудок, поджелудочная, щитовидная железа, Центральная нервная система, печень, желчные протоки, надпочечники).

Синдром Гарднера является аутосомно-доминантным синдромом аденоматозного полипоза толстой кишки, который связан с остеомами и поражениями кожи. Остеомы часто предшествуют любым другим симптомам, в том числе обусловленным полипозом толстой кишки, и, таким образом, могут служить маркером последних.

Названы простые способы оздоровить кишечник / Новости от 10.02.2019 03:42

Синдром Гарднера классифицируется как "абсолютно предраковое" заболевание с риском развития рака от 70 до 90 %.

Ранняя оценка синдрома Гарднера

Ассоциация полипов толстой кишки с раком толстой кишки почти у 100% пациентов с синдромом Гарднера делает важным скрининг пациентов с остеомами на предмет синдрома и, таким образом, потенциально спасает их жизни. Рассмотрение этого диагноза означает, что слизистую оболочку желудка, щитовидную железу, эпителий сетчатки, череп и зубы, а также кожу необходимо оценивать на предмет эпидермоидных кист, десмоидальных опухолей, врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки и т. д. Классическим местом образования остеомы является нижняя челюсть, особенно под углом челюсти, но эти опухоли могут также образовываться на черепе, околоносовых пазухах и длинных костях. КТ может помочь показать их местоположение и размер. Чаще всего обнаруживается, что полипы покрывают всю поверхность толстой кишки, но иногда могут возникать в слизистой оболочке желудка и тонкой кишки. Обычно они впервые появляются после полового созревания, но первые симптомы проявляются чаще всего к 40 годам.

Обнаружение других опухолей

Скрининг папиллярного рака щитовидной железы, аденом и аденокарцином надпочечников, гепатоцеллюлярного рака, остеосаркомы и хондросаркомы, а также других опухолей щитовидной железы и печени также является важной частью первоначальной оценки.

Профилактика рака толстой кишки

Рекомендована восстановительная проктоколэктомия с анальным анастомозом подвздошной кишки наряду с мукозэктомией, потому что вся слизистая оболочка толстой кишки резецируется для предотвращения образования полипов, сохраняя при этом функцию кишечника и обеспечивая сексуальное удовлетворение. Избегая необходимости в колостоме, пациент может избежать многих психологических и физических расстройств. Временно вводится илеостомия для правильного заживления ректально-ободочной кишки.

Когда полипы желудка обнаруживаются в связи с синдромом Гарднера, частота и скорость канцерогенеза в таких случаях ниже, чем при колоректальном полипозе. Таким образом, более консервативный подход, такой как малый полипэктомия, может дать хорошие результаты.

В 1951 году было описано заболевание, которому свойственны множественные кожные, подкожные поражения. Они появляются вместе с опухолевыми процессами костей и мягких тканей. Этот синдром был назван в честь первого врача, который обнаружил такую патологию, Е. Гарднера.

По-другому болезнь называют наследственным аденоматозом, полипозом. Часто она сочетается с раком щитовидной железы, надпочечников, и других органов.

Причины развития

Синдром является вариантом семейного аденоматозного полипоза ЖКТ. Это наследственное заболевание, которое поражает в основном толстый кишечник.

При этом синдроме первые полипы появляются к 25 годам. Они формируются под воздействием генных мутаций, передаваемых от родителей или одного родителя. Каждый из детей находится в 50% риске наследования соответствующего гена.

Причиной этого является изменения гена АРС, расположенного в хромосоме 5q21. Однако по сей день неясно, что приводит к возникновению мутации.

Симптомы синдрома Гарднера

Проявления болезни разные. Они могут появиться еще до начала появления образований. Симптомы зависят от размеров и количества полипов. Если они единичны, то жалобы отсутствуют, а заболевание выявляется случайно.

Патологический процесс чаще формируется в толстой кишке, иногда затрагивается и двенадцатиперстную. Первые новообразования появляются после 10 лет, на третьем десятке.

Чем старше становится человек, тем выше вероятность, что полипы превратятся в злокачественные.

У пациентов часто обнаруживаются кисты, аномалии развития зубов и челюстей. Происходит их ранняя и полная потеря, появляются добавочные зубы или кисты. Еще одним характерным комплексом проявлений считается образование на ребрах, руках, ногах.

На фото изображена рука мужчины с синдромом Гарднера

На более поздних стадиях появляется расстройства со стороны ЖКТ. Стул становится неустойчивым, обнаруживается диарея, а боли в брюшине возрастают. Человек отмечает существенное снижение веса, появляются кишечные кровотечения.

Диагностика патологии

В зависимости от проявления выделяют несколько подтипов синдрома:

• кожно-костный,
• костно-кишечный.

При выраженной клинической картине врач без проблем поставит правильный диагноз. Особенно если известен семейный анамнез. Диагностическую значимость имеет врожденная гипертрофическая пигментация сетчатки.

Для уточнения болезни используется:

• эндоскопическое ,
• рентгенологическое исследование лицевых костей.

Первый метод исследования необходимо проходить один раз в год. Он позволяет взять часть образования на биопсию, установить характер клеток полипов и других образований.

Рентгенологическим признаком является дефект овальной или круглой формы с четкими контурами. Образования обнаруживаются и при пальцевом исследовании. Они могут быть разных размеров, что зависит от степени болезни.

Визуальная оценка возможна с применением ректоманоскопии. Она же позволяет определить степень малигнизации. При исследовании изучается весь ЖКТ, вместе с верхними отделами. Это связано с тем, что 50% пациентов имеют патологические заболевания в желудке.

Не так давно для выявления доклинической стадии недуга и прогнозирования течения стали использоваться генетические методы. Для этого берется кровь большого и его кровных родственников. Это позволяет правильно назначить лечение.

Дифференцировать заболевания позволяет:

• , выявляющий анемию,
• , помогающий определить скрытого кровотечения,
• , позволяющая определить опухоли костной ткани;
• челюстей;
• внутренних органов.

Лечение синдрома

Единственным верным методом лечения является хирургический. Несмотря на большой прогресс в изучении болезни, предупредить и профилактровать его развитие невозможно.

Во время операции удаляются все части толстой кишки, где есть полипы.

Если болезнь обнаружена на начальной стадии и полипы только стали появляться, то используется эндоскопический метод, позволяющий избавиться от проблемы менее травматично.

Удаление полностью толстой кишки производится при полном ее поражении, а также при развитии рака. Иногда врач принимает решение о формировании резервуара из тонкой кишки. Все операции относятся к разряду сложных, поэтому требуют высокой квалификации хирурга и анестезиолога.

Прогноз жизни

Прогноз неблагоприятный. Если своевременно не начать лечение, то вероятность перерождения болезни в 100% к сорока годам.

Предположительно этот фактор обусловлен аномальным строением клеток кишечного эпителия, которое происходит на генетическом уровне. При этом хирургическое лечение в запущенных стадиях возможно только у трети пациентов. Это связано с тем, что впоследствии появляются внекишечные образования.

Синдром Гарднера представляет собой редкий вариант семейного аденоматозного полипоза - состояние, характеризующееся множественными доброкачественными опухолями в толстой кишке и прямой кишке, которые в конечном итоге могут перерасти в .

Термин «Гарднер» относится к ученому Элдону Дж. Гарднеру, который впервые описал синдром в 1951 году. Болезнь возникает из-за мутаций в гене Adenomatous Polyposis Coli (APC) - гене-супрессоре опухоли, который кодирует белки, ответственные за контроль деление и рост клеток. Мутация в этом гене запускает неконтролируемый рост клеток, что впоследствии приводит к образованию полипов или опухолей.

Синдром Гарднера может привести к изменениям в различных частях тела. Опухоли чаще всего появляются в толстой кишке, иногда в большом количестве. С возрастом они, как правило, увеличиваются. Помимо полипов в толстой кишке, синдром может вызывать появление фиброидов, десмоидных опухолей, сальных кист, сидячих полипов, гиперпластических полипов, кист нижней челюсти, брыжеечных кист. У некоторых пациентов с синдромом Гарднера могут встречаться даже поражения сетчатки глаза.

При синдроме Гарднера колоректальный рак (злокачественное новообразование толстого кишечника) развивается примерно в возрасте:

• 39 лет для людей, страдающих классическим семейным аденоматозным полипосом.
• 55 лет для людей, страдающих так называемым семейным аттенуированным аденоматозным полипосом.

Основным фактором риска развития синдрома Гарднера является наличие хотя бы одного родителя с этими заболеваниями. Спонтанная мутация в генах APC встречается гораздо реже.

Частота семейного аденоматозного полипоза, являющегося причиной синдрома Гарднера, колеблется от 1 на 7 000 до 1 на 22 000 человек.

Причины возникновения

Синдром Гарднера - это генетическое заболевание, а значит, наследственное. Ген Adenomatous Polyposis Coli (APC) является медиатором производства белков APC. Белок APC регулирует рост клеток, предотвращая их слишком быстрое или беспорядочное размножение.

У людей с синдромом Гарднера есть дефект гена APC. Это приводит к аномальному росту тканей. Что вызывает мутацию этого гена, пока не установлено.

Классификация синдрома Гарднера

Синдром Гарднера можно классифицировать следующим образом:

• классический тип семейного аденоматозного полипоза;
• семейный аттенуированный аденоматозный полипоз;
• семейный аденоматозный полипоз аутосомно-рецессивного типа.

У людей с классическим типом количество полипов увеличивается с возрастом до сотен тысяч, а семейный аттенуированный аденоматозный полипоз представляет собой, наоборот, вариацию развития расстройств, при которых происходит задержка роста полипа.

Люди с аутосомно-рецессивным типом заболевания страдают от более мягкой формы этого заболевания и имеют меньше полипов, чем люди с классическим типом. В последнем варианте развивается менее 100 полипов, что обусловлено мутациями в генах, отличительных от классического и семейного аттенуированного аденоматозного полипоза.

Особое значение имеют также нераковые образования, называемые десмоидными опухолями . Эти волокнистые опухоли обычно возникают в тканях, покрывающих кишечник, и могут быть спровоцированы операцией по удалению толстой кишки. Десмоидные опухоли имеют тенденцию повторяться и после хирургического удаления.

В каких ещё частях тела развивается синдром?

При синдроме Гарднера как при классическом, так и при аттенуированном полипозе доброкачественные и злокачественные опухоли могут развиваться в других частях тела, таких как:

• желудок;
• кости;
• кожа.

Симптомы и признаки

Симптомы синдрома Гарднера у разных пациентов отличаются. Главной особенностью этого расстройства является наличие полипов толстой кишки, что проявляется у 80% - 99% пациентов.

Другие симптомы, связанные с синдромом Гарднера, включают в себя:

• полипы в желудке и тонкой кишке;
• зубные аномалии;
• доброкачественные новообразования костей или остеомы;
• доброкачественные опухоли кожи и соединительной ткани, называемые эпидермоидными кистами и десмоидными опухолями;
• пигментная эпителиальная гипертрофия сетчатки.

Диагностика

Несколько молекулярно-генетических тестов, которые обнаруживают мутацию в гене APC, доступны для диагностики синдрома Гарднера. Эти тесты включают генотипирование, исследование секвенирования, анализ числа копий генов и эпигенетическое тестирование.

Если семейный анамнез заболевания известен, анализ последовательности носителей является хорошим вариантом для будущих родителей, чтобы выяснить, являются ли они носителями вызывающей болезнь мутации. Это жизненно важный шаг на пути предотвращения передачи болезней следующему поколению.

Помимо генетического тестирования, проводиться рутинная диагностика синдрома Гарднера - это колоноскопия и рентгенологическое исследование длинных костей и челюстных костей. Обнаружение дополнительных признаков, таких как пигментные поражения в сетчатке, кожные аномалии и полипы в желудке и тонкой кишке, также подтверждает диагноз синдрома Гарднера.

Лечение синдрома Гарднера

Поскольку доброкачественные полипы в толстой кишке и прямой кишке появляются в среднем в возрасте 16 лет, регулярный скрининг пациентов начинается уже в возрасте 10 лет. Если симптомы не лечить, эти полипы могут превратиться в злокачественные опухоли в среднем в возрасте 40 лет.

Следовательно, ежегодный скрининг является лучшим способом предотвращения неблагоприятных последствий этого заболевания. Ежегодные осмотры с использованием колоноскопии, эзофагогастродуоденоскопии и обычных физических осмотров являются основной схемой лечения заболеваний.

Для десмоидных опухолей рекомендуется хирургическое удаление или лечение антиэстрогенами, НПВП, химиотерапия и радиотерапия. Эпидермоидные кисты обычно лечат так же, как обычные кисты, и иногда требуются удаления или инъекции стероидов.

Если присутствуют зубные аномалии, для устранения этих проблем может быть рекомендовано ортодонтическое лечение.

Как и при любых других заболеваниях, здоровый образ жизни с адекватным питанием, физическими упражнениями и снятием стресса может помочь людям справиться с физическими и эмоциональными проблемами.

Фармакотерапия

Такие препараты, как нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), могут помочь предотвратить прогрессирование колоректальных полипов до карциномы при семейном аденоматозном полипозе, одним из которых является синдром Гарднера.

Было показано, что они уменьшают размер и количество полипов в течение всего периода введения, но это не является неизменным, поскольку у некоторых пациентов одновременно появляются новые опухоли или злокачественная трансформация существующих полипов.