आनुवंशिक विश्लेषण. गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का प्रसव पूर्व निदान आनुवंशिक परीक्षण को क्या कहा जाता है?

बच्चे को जन्म देना एक महिला के लिए एक विशेष स्थिति है, जो उसके शरीर के लिए तनाव का प्रतिनिधित्व करती है।इसलिए, कई गंभीर रक्त परीक्षण हैं जो गर्भावस्था के दौरान अनिवार्य हैं। उनमें से, निम्नलिखित प्रकार के शोध प्रतिष्ठित हैं:

• सामान्य विश्लेषण;
• जैव रासायनिक विश्लेषण;
• गर्भावस्था के दौरान हेपेटाइटिस, एचआईवी, सिफलिस के लिए आनुवंशिक रक्त परीक्षण।

भ्रूण के विकास की प्रक्रिया का सही वर्णन करने और उसकी स्थिति की गुणवत्ता निर्धारित करने के लिए, आनुवंशिक रक्त परीक्षण करने की सिफारिश की जाती है। असामान्यताओं को शीघ्र रोकने के लिए, डॉक्टर गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक विश्लेषण कराने की सलाह देते हैं। जन्मजात विकृति के जोखिमों को निर्धारित करने के लिए स्क्रीनिंग की जाती है। इस मामले में, महिला की स्वास्थ्य स्थिति की सभी व्यक्तिगत विशेषताओं को ध्यान में रखा जाना चाहिए:

• ऊंचाई और वजन;
• हार्मोनल दवाएं लेना;
• उसकी जीवनशैली की विशेषताएं.

ऐसे मामलों में आनुवंशिक विश्लेषण अनिवार्य है जहां गर्भवती महिला जोखिम में है। गर्भावस्था के 10 से 14 सप्ताह के बीच की महिलाओं के लिए पहली तिमाही की जांच की सिफारिश की जाती है। गर्भवती महिला को जोखिम होने के निम्नलिखित कारण हैं:

1. जन्मजात विकृति या असामान्यताओं वाले बच्चों का जन्म।
2. गर्भवती माँ की उम्र 35 वर्ष या उससे अधिक है, जिस पर भ्रूण में आनुवंशिक उत्परिवर्तन विकसित होने की संभावना अधिक होती है।
3. गर्भावस्था से पहले किसी महिला को लंबे समय तक शराब या नशीली दवाओं की लत।
4. पिछली गर्भावस्था के दौरान खतरनाक संक्रमणों की उपस्थिति।
5. गर्भपात या निर्जीव बच्चों के जन्म के मामले।

आनुवंशिक विश्लेषण में निम्नलिखित चरण होते हैं:

1. पहली तिमाही के अंत में भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच।
2. भ्रूण एएफपी और एचसीजी का निर्धारण। यह आनुवंशिक परीक्षण गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह के बीच किया जाता है।
3. 20 से 24 सप्ताह के बीच अल्ट्रासाउंड जांच दोहराएं।
4. बच्चे के विकास में रोग प्रक्रियाओं की उपस्थिति के संदेह के मामले में आक्रामक निदान विधियां (कोरियोनिक विलस बायोप्सी, कॉर्डोसेन्टेसिस और एमनियोसेंटेसिस)।

आनुवंशिक विश्लेषण किसी बच्चे में संभावित बीमारियों के विकसित होने की प्रवृत्ति को निर्धारित कर सकता है जैसे:

• उच्च रक्तचाप;
• घनास्त्रता;
• ऑस्टियोपोरोसिस;
• जठरांत्र संबंधी रोग;
• फेफड़े की विकृति;
• मधुमेह;
• थायरॉयड ग्रंथि की विकृति।

आनुवंशिक परीक्षण के तरीके और उनका उद्देश्य

गर्भावस्था के दौरान निम्नलिखित गैर-आक्रामक आनुवंशिक परीक्षण विधियाँ अनिवार्य हैं:

1. पहली तिमाही की स्क्रीनिंग, जो गर्भावस्था के 10 से 14 सप्ताह के बीच गर्भवती महिलाओं के लिए डॉक्टर द्वारा आदेशित एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा है।
2. गर्भावस्था के दौरान जैव रासायनिक रक्त परीक्षण, जो पहली तिमाही में एक महिला को निर्धारित किया जाता है। इस रक्त परीक्षण का उपयोग भ्रूण में संभावित आनुवंशिक असामान्यताओं या गुणसूत्र असामान्यताओं का पता लगाने के लिए किया जाता है।

ऐसे मामलों में जहां सामान्य भ्रूण विकास से विचलन की उच्च संभावना होती है, आक्रामक तरीकों का उपयोग किया जाता है जैसे:

• एमनियोसेंटेसिस - एमनियोटिक द्रव का आनुवंशिक विश्लेषण;
• कोरियोनिक विलस बायोप्सी - उन कोशिकाओं की जांच जिनसे नाल का निर्माण होता है;
• प्लेसेंटोसेंटेसिस एक परीक्षा है जो गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के दौरान निर्धारित की जाती है यदि किसी महिला को कोई संक्रामक बीमारी हुई हो;
• कॉर्डोसेन्टेसिस भ्रूण के गर्भनाल रक्त का अध्ययन है।

आक्रामक तरीकों से, कई जटिलताओं का खतरा होता है, इसलिए उन्हें केवल उपस्थित चिकित्सक द्वारा निर्धारित अनुसार ही किया जाना चाहिए। इस तरह के अध्ययन अल्ट्रासाउंड का उपयोग करने वाले चिकित्सा कर्मियों की देखरेख में सीधे अस्पताल की सेटिंग में किए जाते हैं। आक्रामक तरीकों के लिए धन्यवाद, 300 या अधिक आनुवंशिक असामान्यताओं का निदान करना संभव है। कभी-कभी गर्भवती महिलाओं को जटिलताओं को रोकने के लिए दवाएं दी जाती हैं।

एएफपी की मात्रा के लिए सामान्य रक्त परीक्षण और विश्लेषण का सार

एक गर्भवती महिला के रक्त में, हार्मोन की सांद्रता समय के साथ बदलती रहती है, जिससे रक्त में कई घटकों का स्तर प्रभावित होता है। ग्लूकोज के स्तर में थोड़ा उतार-चढ़ाव हो सकता है, हीमोग्लोबिन कम हो जाता है और ईएसआर बढ़ जाता है। एक सामान्य रक्त परीक्षण प्रतिरक्षा प्रणाली में परिवर्तन से जुड़ी श्वेत रक्त कोशिकाओं में वृद्धि की गतिशीलता को दिखाने में मदद करता है।

गर्भावस्था के दौरान जैव रासायनिक रक्त परीक्षण भ्रूण की विकृति की पहचान करने के लिए महत्वपूर्ण है। बड़े पैमाने पर तरल पदार्थ की हानि और रक्त के गाढ़ा होने से प्रोटीन का स्तर बढ़ सकता है। गर्भावस्था के दौरान, लिपिड स्तर में प्राकृतिक वृद्धि या बिलीरुबिन में पैथोलॉजिकल वृद्धि का निदान किया जा सकता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि बिलीरुबिन में वृद्धि पीलिया की उपस्थिति का संकेत दे सकती है।

एएफपी (अल्फाफेटोप्रोटीन) एक प्रोटीन है जो भ्रूण के जठरांत्र संबंधी मार्ग और यकृत में उत्पन्न होता है।

गर्भावस्था के दौरान एएफपी रक्त परीक्षण बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास की विकृति का निदान करने के लिए किया जाता है। गर्भाधान के 5वें सप्ताह से भ्रूण में एएफपी का उत्पादन शुरू हो जाता है। इस अवधि से पहले, एएफपी उसके अंडाशय द्वारा निर्मित होता है। अजन्मे बच्चे में एएफपी की मात्रा बढ़ने से गर्भवती महिला के रक्त में भी इसका मूल्य बढ़ जाता है। इस निदान पद्धति के लिए धन्यवाद, अजन्मे बच्चे में भ्रूणप्रोटीन की मात्रा निर्धारित की जाती है। अक्सर, एएफपी के स्तर का निदान गर्भधारण के 14 से 18 सप्ताह की अवधि में किया जाता है।

भ्रूण में उच्चतम एएफपी उसके विकास के 35वें सप्ताह तक देखा जाता है, फिर यह धीरे-धीरे कम हो जाता है। जन्म लेने वाले बच्चे के जीवन के पहले वर्ष के अंत तक, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन सामान्य संकेतकों के क्षेत्र में आ जाता है।

एसीई का निदान: उपयोग के लिए संकेत और आचरण के नियम

रक्त में एसीई का निदान करने के लिए स्क्रीनिंग उन मामलों में आवश्यक है जहां:

• गर्भवती महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है;
• पति-पत्नी रक्त संबंधी हैं;
• भावी पिता या माता का कोई आनुवंशिक दोष ज्ञात हो;
• परिवार में पहले से ही विकासात्मक दोष वाले बच्चे हैं;
• महिला के अतीत में मृत बच्चे के जन्म और गर्भपात के तथ्य मौजूद हैं;
• पहली तिमाही के दौरान कुछ खतरनाक दवाओं का उपयोग;
• गर्भावस्था की पहली तिमाही के दौरान एक्स-रे परीक्षा या अन्य प्रकार के विकिरण थे।

एएफपी के परिणाम के लिए स्क्रीनिंग कहां और किस विधि से की जाती है, यह क्षण काफी महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। विश्लेषण का समय गर्भावस्था को देखकर स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित किया जाता है। परिणाम को डिकोड करना भी एक विशेषज्ञ का काम है। भ्रूणप्रोटीन के लिए शिरापरक रक्त सुबह खाली पेट या भोजन के 5 घंटे से पहले दान नहीं किया जाता है, जिसके बाद एएफपी आईयू/एमएल (प्रति मिलीलीटर अंतरराष्ट्रीय इकाई) का स्तर एक विशेष तरीके से मापा जाता है।

इसे सामान्य माना जाता है जब गर्भवती महिला के रक्त में एएफपी की सांद्रता 15 से 20 सप्ताह की अवधि में समान रूप से 15% साप्ताहिक (25 से 55 आईयू/एमएल तक) बढ़ जाती है।

गर्भावस्था के दौरान रक्त में एएफपी का निर्धारण

एएफपी की मात्रा में वृद्धि का संकेत हो सकता है:

• एकाधिक भ्रूणों के साथ गर्भधारण;
• एक महिला की एक निश्चित वायरस वाली बीमारी के परिणामस्वरूप होने वाला यकृत परिगलन;
• नाभि हर्निया;
• भ्रूण में गुर्दे के विकास की असामान्यताएं;
• एक बच्चे का जलशीर्ष;
• गर्भपात का खतरा;
• गर्भावस्था के दौरान मधुमेह, उच्च रक्तचाप;
• गेस्टोसिस।

गर्भवती महिला में एएफपी की मात्रा में कमी के निम्नलिखित कारण ज्ञात हैं:

• गुणसूत्र रोग की उपस्थिति (डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, आदि);
• भ्रूण की मृत्यु;
• भ्रूण के विकास में अवरोध;
• गर्भपात;
• गर्भवती माँ में मोटापे की उच्च डिग्री;
• गलत तरीके से निर्धारित गर्भकालीन आयु।

अतिरिक्त परीक्षणों के बिना एएफपी की मात्रा के लिए गर्भावस्था के दौरान रक्त परीक्षण बहुत कम उपयोगी जानकारी प्रदान करता है। यदि मानक से प्राप्त संकेतक के विचलन का निदान किया जाता है, तो यह अनुशंसा की जाती है:

• संभावित दोषों की पहचान करने और महिला की गर्भावस्था की सटीक अवधि निर्धारित करने के लिए अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड करें;
• एक सामान्य रक्त परीक्षण करें;
• तीन-घटक स्क्रीनिंग (एएफपी, फ्री एस्ट्रिऑल और एचसीजी) से गुजरें।

इन परीक्षणों का व्यापक कार्यान्वयन एक बच्चे में खतरनाक असामान्यताएं विकसित होने के जोखिमों का अधिक सटीक निर्धारण प्रदान करता है। सभी शोध परिणाम प्राप्त करने के बाद, डॉक्टर विशिष्ट परिस्थितियों के आधार पर महिला को गर्भावस्था समाप्त करने या जारी रखने की सलाह दे सकते हैं।

चिकित्सा के विकास का आधुनिक स्तर एक महिला को यह पता लगाने की अनुमति देता है कि उसका बच्चा गर्भ में रहते हुए भी स्वस्थ है या नहीं। यह मुद्दा सभी भावी माता-पिता के लिए मुख्य है, और कभी-कभी यह इतना तीव्र होता है कि प्रसव पूर्व निदान की तत्काल आवश्यकता होती है। सभी संदिग्ध मामलों में, महिलाओं को आक्रामक अध्ययन के लिए भेजा जाता है।

वे दर्दनाक होते हैं, महिला बहुत घबरा जाती है, क्योंकि उन सभी (कॉर्डोसेंटेसिस, एमनियोसेंटेसिस और अन्य तरीकों) में गर्भाशय की दीवार का पंचर और एक लंबी सुई के साथ विश्लेषण के लिए भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री का नमूना लेना शामिल होता है। आज, इस प्रक्रिया का एक योग्य विकल्प मौजूद है - एक गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण। यह क्या है और इसे कैसे किया जाता है, हम आपको इस लेख में बताएंगे।

यह क्या है?

गैर-आक्रामक प्रसव पूर्व डीएनए परीक्षण (संक्षिप्त रूप में एनआईपीटी) गर्भवती महिलाओं की जांच के लिए एक अपेक्षाकृत नई तकनीक है। यह लगभग पांच साल पहले रूस में सामने आया था; इससे पहले, ऐसे सर्वेक्षण केवल संयुक्त राज्य अमेरिका और यूरोप में किए गए थे। उस समय तक, गर्भवती महिलाओं के पास कोई विकल्प नहीं था - जिन लोगों में क्रोमोसोमल विकृति वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम बढ़ गया था, उन्हें एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए भेजा गया था, और फिर आक्रामक निदान के तरीकों में से एक के लिए भेजा गया था।

विश्लेषण के लिए भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री या एमनियोटिक द्रव, कोरियोनिक विली का एक नमूना लेने के लिए पंचर से पहले, महिला को सूचित किया जाता है कि यह प्रक्रिया स्वयं हानिरहित नहीं है - इससे भ्रूण की झिल्लियों में संक्रमण, पानी का स्त्राव, मृत्यु हो सकती है। बच्चे का, समय से पहले गर्भपात तक। पंक्चर का डर और बच्चे को खोने का डर आमतौर पर डाउन सिंड्रोम या किसी अन्य गंभीर विसंगति वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना के सामने फीका पड़ जाता है, और महिलाएं आज्ञाकारी रूप से एक खतरनाक निदान के लिए जाती हैं।

अब आप बिना किसी रुकावट के, बिना अनावश्यक तनाव के, और सबसे महत्वपूर्ण बात - गर्भ में एक छोटे प्राणी के जीवन को किसी भी जोखिम में डाले बिना, टुकड़ों के स्वास्थ्य के बारे में महत्वपूर्ण प्रश्न जान सकते हैं।

एक गैर-आक्रामक विधि आपको मां के रक्त का उपयोग करके भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं का परीक्षण करने की अनुमति देती है।गर्भावस्था के 9वें सप्ताह से भ्रूण की रक्त कोशिकाएं कम मात्रा में महिला के रक्त में प्रवेश करती हैं। यह वे हैं जिन्हें सामान्य द्रव्यमान से अलग किया जाता है, जिनके डीएनए का पता लगाया जाता है और एक विस्तृत आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है।

यह विधि इस प्रश्न का सटीक उत्तर देती है कि बच्चा स्वस्थ है या नहीं। नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स को स्क्रीनिंग (एनआईपीएस - नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग) के साथ भ्रमित न करें। एक महिला को पहली और दूसरी तिमाही में जिन अनिवार्य परीक्षणों से गुजरना पड़ता है, वे केवल इस संभावना को स्थापित कर सकते हैं कि बच्चे में जन्मजात गुणसूत्र असामान्यताएं, ट्राइसॉमी और एन्यूप्लोइडी हैं, लेकिन किसी भी तरह से एक निश्चित उत्तर नहीं देते हैं, यानी स्क्रीनिंग अध्ययन के परिणामों के आधार पर, नहीं निदान किया जा सकता है.

एनआईपीटी प्रसूति विज्ञान में सबसे सटीक परीक्षणों में से एक है। सच है, गर्भवती महिलाओं को इसके बारे में कुछ अस्पष्ट विचार होते हैं, यदि कोई हो भी तो। स्त्रीरोग विशेषज्ञ अपने मरीजों को नए उत्पाद के बारे में सूचित करने की जल्दी में नहीं हैं। चुप्पी का कारण इस तथ्य में निहित हो सकता है कि इस तरह के परीक्षण केवल भुगतान के आधार पर किए जाते हैं, और सरकारी संस्थानों में डॉक्टरों को मरीजों पर भुगतान सेवाएं थोपने की मनाही है।

जोखिम वाले समूह

अजन्मे बच्चे के आनुवंशिक स्वास्थ्य का अध्ययन करने की आवश्यकता स्वस्थ माताओं और पिताओं में भी उत्पन्न हो सकती है, यदि माता-पिता दोनों या उनमें से एक आनुवंशिक विकृति के तथाकथित जोखिम समूह में शामिल है। बेशक, बच्चे के स्वास्थ्य का मुद्दा किसी भी गर्भवती महिला के लिए चिंता का विषय है, और कोई भी अपने अनुरोध पर एनआईपीटी कर सकता है; इसके लिए किसी आनुवंशिकीविद् से रेफरल या विशेष कारणों की आवश्यकता नहीं है। लेकिन गर्भवती माताओं की ऐसी श्रेणियां हैं जिनके लिए ऐसा परीक्षण सबसे वांछनीय है।

यदि बुनियादी अनिवार्य जांच से पता चला है कि किसी महिला को डाउन सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम या अन्य क्रोमोसोमल विकृति वाले बच्चे के जन्म का उच्च जोखिम है, तो सच्चाई को स्थापित करने के लिए गैर-आक्रामक तरीके दर्दनाक आक्रामक तरीकों के लिए एक योग्य विकल्प होंगे। यदि परिणाम नकारात्मक है, तो महिला को चिंता करने की ज़रूरत नहीं है और वह किसी भी आक्रामक तरीके से सहमत नहीं है।

यदि परीक्षण का परिणाम सकारात्मक है और महिला "विशेष" बच्चे को अपने पास रखना चाहती है, तो कुछ और करने की आवश्यकता नहीं है। लेकिन अगर पति-पत्नी गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेते हैं, तब भी एक आक्रामक पंचर करना होगा, क्योंकि प्रसव पूर्व अनुसंधान की नवीनतम विधि चिकित्सा कारणों से लंबी अवधि में गर्भपात या प्रेरित प्रसव का आधार नहीं है।

उन महिलाओं के लिए एक गैर-आक्रामक परीक्षण करने की सलाह दी जाती है जिनकी पिछली गर्भावस्था में क्रोमोसोमल असामान्यताएं, प्रारंभिक गर्भपात या किसी भी स्तर पर गर्भपात वाले बच्चे का जन्म हुआ हो। जैसे-जैसे महिलाओं की उम्र बढ़ती है, उनके अंडे भी बूढ़े होते जाते हैं, उनकी प्रजनन गुणवत्ता ख़राब होती जाती है, और इसलिए गर्भवती महिला की उम्र जितनी अधिक होगी, आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे होने का जोखिम उतना ही अधिक होगा। 35 वर्ष से अधिक उम्र की उन सभी महिलाओं के लिए यह सलाह दी जाती है कि वे बच्चे को जन्म देने की योजना बना रही हैं।

यदि किसी महिला को गर्भपात का खतरा हो तो कभी-कभी आक्रामक निदान नहीं किया जा सकता है - गर्भाशय की मांसपेशियों पर किसी भी दर्दनाक प्रभाव से गर्भावस्था समाप्त हो सकती है। इस मामले में, डॉक्टर एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग से इनकार कर सकते हैं। एक गैर-आक्रामक डीएनए परीक्षण बचाव में आएगा।

उन महिलाओं के लिए जो पितृत्व के बारे में अनिश्चित हैं, साथ ही जो महिलाएं सजातीय विवाह में हैं, उनके लिए एक परीक्षण न केवल वांछनीय है, बल्कि आवश्यक भी है। यदि परिवार में पुरुष और महिला दोनों पक्षों में आनुवंशिक समस्याओं वाले बच्चों के जन्म के मामले सामने आए हैं तो जांच कराना अतिश्योक्तिपूर्ण नहीं होगा।

यह तब भी एक समान निदान करने के लायक है जब माता या पिता के पास शराब या नशीली दवाओं की लत का इलाज करने का इतिहास हो - लंबे समय तक बुरी आदतों से कुछ जीनों में उत्परिवर्तन होता है, अंडे और शुक्राणु की गुणवत्ता में गिरावट होती है, जो अक्सर होती है। बच्चे के गुणसूत्र सेट में गड़बड़ी का विकास।

मतभेद

उन महिलाओं के लिए परीक्षण नहीं किया जाता है जिनकी गर्भावस्था 9 प्रसूति सप्ताह से कम है। इस अवधि से पहले, किसी महिला के रक्त में भ्रूण की रक्त कोशिकाओं का पता नहीं लगाया जा सकता है, और डीएनए अनुसंधान के लिए सामग्री प्राप्त करना संभव नहीं होगा।

यदि कोई महिला जुड़वा बच्चों के साथ गर्भवती है, तो परीक्षण किया जा सकता है, लेकिन तीन बच्चों के साथ एकाधिक गर्भावस्था के मामले में, निदान से इनकार कर दिया जाएगा; प्रत्येक भ्रूण के डीएनए की पहचान करना बहुत मुश्किल होगा।

इस तरह के निदान से उन विवाहित जोड़ों को थोड़ी मदद मिलेगी जिन्हें सरोगेट मां की मदद लेने के लिए मजबूर होना पड़ा। ऐसी महिला के खून का उपयोग करना जो सच्ची जैविक मां नहीं है, बच्चे के डीएनए की सटीक पहचान करना संभव नहीं होगा। यदि दाता अंडे का उपयोग करके आईवीएफ के परिणामस्वरूप गर्भावस्था होती है, तो परीक्षण भी असंभव है।

यदि किसी महिला का हाल ही में अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण हुआ हो या रक्त आधान हुआ हो तो उसे गैर-आक्रामक डीएनए परीक्षण से वंचित कर दिया जाएगा। बाकी सभी का परीक्षण किया जाएगा.

अनुसंधान का संचालन एवं तैयारी करना

गर्भवती महिला को किसी भी तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है। आपको यह तय करना होगा कि किस मेडिकल जेनेटिक सेंटर या क्लिनिक में डायग्नोस्टिक्स कराना है, अपॉइंटमेंट लें और नियत समय पर आएं। अध्ययन के लिए, एक नस से एक बहुत ही सामान्य रक्त परीक्षण लिया जाता है (20 मिलीलीटर से अधिक नहीं)। महिला के खून को एक विशेष सेंट्रीफ्यूज में रखा जाता है और मां और बच्चों की रक्त कोशिकाओं को अलग कर दिया जाता है। अनुक्रमण विधि हमें दो जीनोम निर्धारित करने की अनुमति देती है। एक निस्संदेह माँ का है, दूसरा भ्रूण का। फिर प्रसवपूर्व परीक्षणों में से एक किया जाता है (हम नीचे कई प्रकारों पर चर्चा करेंगे), गणितीय सटीकता वाले एल्गोरिदम आपको किसी विशेष विकृति की संभावना की गणना न केवल प्रतिशत के रूप में, बल्कि प्रतिशत के दसवें और सौवें हिस्से में करने की अनुमति देते हैं।

इस पूरी श्रम-केंद्रित प्रक्रिया में आमतौर पर 10 से 14 दिन लगते हैं। कुछ प्रकार के परीक्षणों में अधिक समय लगता है और महिला को 3 सप्ताह के भीतर परिणामों के बारे में सूचित कर दिया जाता है। क्या परीक्षण विफल हो सकता है? सैद्धांतिक रूप से, निश्चित रूप से, यह हो सकता है, क्योंकि लोग ऐसा करते हैं, और मानवीय कारक बहुत अप्रत्याशित है। लेकिन इस मामले में, गर्भवती महिला को दूसरे रक्त परीक्षण के लिए बुलाया जाएगा। यदि आक्रामक निदान विफल हो जाता है, तो दूसरा पंचर किया जाता है, और यह बहुत अधिक कठिन और खतरनाक है।

परिणाम

परीक्षण से बच्चे में डाउन, टर्नर, एडवर्ड्स और पटौ सिंड्रोम होने की संभावना निर्धारित होती है। कुछ प्रकार के एनआईपीटी क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का पता लगा सकते हैं, बिना किसी अपवाद के सभी में संभावित मौजूदा सेक्स क्रोमोसोम विकृति का पता लगाने की अत्यधिक संभावना है।

यदि एक महिला एक बच्चे को जन्म दे रही है, तो उन विसंगतियों की सूची जिनके लिए बायोमटेरियल की जांच की जाएगी, व्यापक है। जुड़वा बच्चों के मामले में, निष्कर्ष में केवल डाउन, एडवर्ड्स और पटौ सिंड्रोम शामिल होंगे, या बल्कि, संभावना है कि एक या दो बच्चों में ऐसी विसंगतियाँ होंगी।

इसके अतिरिक्त, एक गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व डीएनए परीक्षण बहुत सटीकता के साथ बच्चे के लिंग, साथ ही उसके आरएच कारक और रक्त प्रकार का निर्धारण करता है, जो भ्रूण हेमोलिटिक रोग के जोखिम के मामले में बहुत महत्वपूर्ण हो सकता है, जो प्रतिरक्षा अस्वीकृति के कारण विकसित होता है। रक्त के सकारात्मक Rh कारक वाले Rh-नकारात्मक गर्भवती बच्चे के शरीर द्वारा।

विभिन्न परीक्षण प्रणालियों की विश्वसनीयता अलग-अलग होती है, लेकिन इसमें बहुत थोड़ा अंतर होता है - 1% से अधिक नहीं। औसतन, प्रसवपूर्व गैर-आक्रामक परीक्षण के परिणाम की सटीकता लगभग 98-99% होती है।ध्यान दें कि यह 100% नहीं है, लेकिन 70% भी नहीं है जो प्रसवपूर्व क्लिनिक में सामान्य जांच "देती है"।

परिणामों की व्याख्या से महिला और उसके परिवार के सदस्यों के बीच सवाल नहीं उठेंगे। यदि बच्चा स्वस्थ है, तो जोखिम 0.1 - 1% अनुमानित होगा। इस अध्ययन के बारे में डॉक्टरों की समीक्षा काफी सकारात्मक है, गलत सकारात्मक या गलत नकारात्मक परिणाम प्राप्त करने की संभावना नगण्य है।

फायदे और नुकसान

प्रसवपूर्व परीक्षण रिकॉर्ड प्रारंभिक तिथि में टुकड़ों के विकास में संभावित विसंगतियों की पहचान करने का एक अनूठा अवसर प्रदान करता है। मां के रक्त परीक्षण में, भ्रूण का डीएनए 9-10 सप्ताह से निर्धारित किया जाता है। इस समय, अनिवार्य स्क्रीनिंग नहीं की जाती है। इसलिए, परीक्षण से पहली तिमाही में स्क्रीनिंग परीक्षण से पहले ही बच्चे की स्थिति के बारे में जानकारी प्राप्त करना संभव हो जाता है। कुछ महिलाएं, जिन्होंने परीक्षण कराया है और आश्वस्त हैं कि बच्चा स्वस्थ है, स्पष्ट विवेक के परामर्श से स्क्रीनिंग से पूरी तरह इनकार कर देती हैं।

प्रसव पूर्व आनुवंशिक निदान में एक नया शब्द इतनी प्रारंभिक अवस्था में बच्चे के लिंग का निर्धारण करने की क्षमता है कि कोई भी आधुनिक अल्ट्रासाउंड ऐसा नहीं कर सकता है। इस मामले में, लिंग निर्धारण की सटीकता 99% होगी, और कोई भी अल्ट्रासाउंड के साथ 80% से अधिक सटीकता नहीं देगा।

गर्भावस्था के दौरान शांति, यह विश्वास कि बच्चे के साथ सब कुछ ठीक है, गर्भवती माँ के लिए बहुत आवश्यक है। आख़िरकार, चिंताओं के कारण गर्भावस्था संबंधी कई तरह की जटिलताएँ विकसित हो सकती हैं। प्रसवपूर्व परीक्षण आपको मानसिक शांति और आश्वासन देते हैं।

एकमात्र नुकसान परीक्षा की उच्च लागत माना जा सकता है। विभिन्न क्लीनिकों में विभिन्न प्रकार के परीक्षणों की लागत कम से कम 25 हजार रूबल होगी। रूस में औसतन, एक संपूर्ण एनआईपीटी 25-60 हजार रूबल की सीमा में है। ऐसा क्लिनिक ढूंढना जो ऐसा विश्लेषण करेगा, भी आसान नहीं है। अब तक, ऐसे निदान केवल आनुवंशिक केंद्रों और परिवार नियोजन केंद्रों में ही किए जाते हैं जिनकी अपनी आनुवंशिक प्रयोगशाला होती है। ऐसे केंद्र हर शहर में उपलब्ध नहीं हैं, और इसलिए एक महिला को इस तरह के विश्लेषण के लिए पड़ोसी शहर या क्षेत्र की यात्रा करनी पड़ सकती है।

क्लीनिकों की खोज करते समय, यह महत्वपूर्ण है कि धोखेबाजों से न मिलें। परीक्षा से गुजरने के लिए, रूस में अग्रणी क्लीनिकों को चुनना सबसे अच्छा है जिनके क्षेत्रों में शाखाओं का एक बड़ा नेटवर्क है, उदाहरण के लिए, "जीनोमेड", "जेनेटिको", "जेनोएनालिटिका", "इको-क्लिनिक"।

प्रकार

आनुवंशिक विकृति के लक्षणों की पहचान करने के लिए लगभग एक दर्जन विभिन्न परीक्षण और एल्गोरिदम हैं। वे न केवल नामों में, बल्कि पहचानी गई समस्याओं की सीमा में भी भिन्न हैं। कुछ परीक्षणों में सिंड्रोम और विसंगतियों की एक विस्तृत श्रृंखला होती है, जबकि अन्य केवल क्रोमोसोमल विकारों का एक मानक न्यूनतम सेट निर्धारित करते हैं। सटीकता, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, लगभग समान है।

पैनोरमा परीक्षण ("पैनोरमा") सबसे बजट विकल्प नहीं है, इसकी लागत 34 हजार रूबल से शुरू होती है, लेकिन यह वह परीक्षण है जो आईवीएफ का उपयोग करके गर्भ धारण किए गए बच्चों की स्वास्थ्य स्थिति का पता लगाना संभव बनाता है; विश्लेषण के संबंध में इसकी सटीकता ऐसी गर्भधारण के लिए अन्य एनआईपीटी की तुलना में थोड़ा अधिक है।

प्रीनेटिक्स परीक्षण अधिक सुलभ माना जाता है और कम सटीक नहीं है, कम से कम सिंगलटन गर्भधारण के लिए। 2018 में इसकी न्यूनतम कीमत 23 हजार रूबल है। वेरेसिटी और डीओटी टेस्ट जैसे परीक्षण भी हैं। वे अत्यधिक सटीक परिणाम भी प्रदान करते हैं।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय कई आनुवंशिक परीक्षण अक्सर कई अवांछनीय असामान्यताओं को रोकने में मदद करते हैं, उदाहरण के लिए डाउन सिंड्रोम, पटौ और अन्य

सभी संभावित अध्ययनों में से, गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण को सबसे महत्वपूर्ण माना जाता है, खासकर जब एक महिला एक निश्चित जोखिम समूह में आती है। एक नियम के रूप में, आनुवंशिक परीक्षण पहली तिमाही के 10 के बाद और 14 सप्ताह से पहले किए जाते हैं, और कितने किए जाएंगे यह कई कारकों पर निर्भर करता है। आनुवंशिकी के लिए रक्त परीक्षण निर्धारित किए जाने के वस्तुनिष्ठ कारणों के रूप में, निम्नलिखित रोग और दोष सामने आते हैं:

1. गर्भावस्था से पहले और बाद में महिलाओं में लंबे समय तक शराब और नशीली दवाओं की लत।
2. जिन माताओं के बच्चों में जन्म के समय शारीरिक और मनोवैज्ञानिक विकास में विभिन्न विचलन पाए गए।
3. मृत प्रसव और गर्भपात.
4. इसके अलावा, गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक रक्त परीक्षण और इसकी आवश्यकता इस बात पर निर्भर करती है कि महिला की उम्र कितनी है। इस मामले में, रुकी हुई गर्भावस्था या अजन्मे बच्चे की शारीरिक असामान्यताओं के विकास का खतरा बढ़ जाता है।
5. यदि किसी महिला को पिछली गर्भावस्था में कोई खतरनाक संक्रमण हुआ हो।

गर्भावस्था या योजना के दौरान किसी भी आनुवंशिक रक्त परीक्षण को कई चरणों में विभाजित किया जाता है:

1. गर्भावस्था के तीसरे महीने में भ्रूण का अल्ट्रासाउंड।
2. भ्रूण का सीजी और एएफपी अध्ययन भी किया जाता है। वे दूसरी तिमाही के दौरान किए जाते हैं, मुख्यतः 17-18 सप्ताह में।
3. गर्भावस्था के लगभग 21-22 सप्ताह में, दोबारा अल्ट्रासाउंड किया जाता है।
4. यदि जमे हुए गर्भावस्था या भ्रूण की अन्य रोग संबंधी असामान्यताओं का संदेह है, तो कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस जैसे आक्रामक निदान तरीकों का उपयोग करना उचित है।

आनुवांशिक अध्ययन करने से भ्रूण में विभिन्न बीमारियों की प्रारंभिक अवस्था में ही पहचान की जा सकती है, जैसे मधुमेह, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोग, उच्च रक्तचाप, ऑस्टियोपोरोसिस, फेफड़ों और थायरॉयड ग्रंथि की समस्याएं।

इन कारणों से, आपको आनुवंशिक स्तर पर परीक्षण के लिए अपने डॉक्टर की सिफारिशों को अस्वीकार नहीं करना चाहिए। गर्भावस्था की योजना बनाते समय और गर्भावस्था के दौरान दोनों ही अध्ययन आवश्यक है।

जितनी जल्दी अध्ययन किया जाए, उतना अच्छा है, क्योंकि यदि आदर्श से विचलन का पता चलता है, तो वे केवल विकास संबंधी विकारों की पुष्टि करेंगे। एक नियम के रूप में, यह सब गर्भावस्था के पहले महीनों के बाद स्पष्ट हो जाता है।

अतिरिक्त प्रकार के आनुवंशिक अध्ययन

यदि आनुवंशिक विश्लेषण से भ्रूण में बीमारियों का पता चलता है, तो दोबारा परीक्षण अनिवार्य है। अधिकतर इनमें शामिल हैं:

1. एमनियोसेन्टेसिस। यह परीक्षण एमनियोटिक द्रव की जांच करता है। विश्लेषण 16-17 सप्ताह में किया जाता है, और सामग्री गर्भाशय में एक पंचर के माध्यम से एकत्र की जाती है। यह प्रक्रिया ध्यान देने योग्य है, यह पूरी तरह से हानिरहित है। इसके लिए धन्यवाद, विचलन की निष्पक्ष पहचान करना संभव है, चाहे कितने भी हों। एमनियोसेंटेसिस टे-सैक्स रोग, हीमोफिलिया और अन्य बीमारियों का पता लगाता है।
2. उसी तरह, प्लेसेंटा के आधार का विश्लेषण करने के लिए कोरियोनिक विलस सैंपलिंग द्रव प्राप्त किया जाता है। इस तथ्य के बावजूद कि यह विधि डाउन सिंड्रोम और थैलेसीमिया जैसी जटिल बीमारियों का पता लगाती है, यह अपेक्षाकृत खतरनाक है, क्योंकि यह रक्तस्राव को भड़का सकती है।
3. कॉर्डोसेन्टेसिस नामक अध्ययन के लिए, परीक्षण सामग्री महिला की गर्भनाल से रक्त है। यह तुरंत ध्यान देने योग्य है कि यह आनुवंशिक विश्लेषण केवल गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के दौरान किया जाता है। विश्लेषण का उद्देश्य हेमोलिटिक असामान्यताओं और आरएच संघर्ष की उपस्थिति की पहचान करना है।
4. यदि भ्रूण में जीन विकार या पिछले संक्रमण हैं तो अगला अध्ययन, प्लेसेंटोसेंटेसिस, महिलाओं को निर्धारित किया जाना चाहिए। इसके अलावा, इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि इस समय उनमें से कितने और किस स्तर पर घटित हुए हैं।

आज, अजन्मे बच्चे के विकास में कुछ गड़बड़ी होने पर किसी आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना माता-पिता के बीच चिंता का कारण बनता है। गर्भावस्था के दौरान केवल 20% परिवार ही सलाह लेते हैं। कुछ लोग भयानक फैसला सुनने से डरते हैं, अन्य लोग पहले से कुछ भी नहीं जानना पसंद करते हैं, जबकि अन्य इस तथ्य से खुद को सांत्वना देते हैं कि आनुवांशिक बीमारियाँ बहुत दुर्लभ हैं। बेशक, गर्भधारण करने से पहले डॉक्टर के पास जाकर आनुवांशिक बीमारियों के खतरे को कम किया जा सकता है। जब गर्भावस्था का तथ्य पहले से ही मौजूद हो, तो स्त्री रोग विशेषज्ञ गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परीक्षण की सलाह देते हैं। इसके अलावा, ऐसी परीक्षा सबसे जानकारीपूर्ण और महत्वपूर्ण में से एक है।

परीक्षण क्यों कराएं?

आनुवंशिकता एक लॉटरी की तरह है। स्वस्थ माता-पिता अक्सर गंभीर रूप से बीमार बच्चे को जन्म देते हैं। हर किसी को जोखिम है, भले ही बहुत छोटा हो। कारण हमेशा एक ही होता है - गुणसूत्रों या जीनों में उत्परिवर्तन।

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन एक कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन होते हैं। गुणसूत्र सेट में त्रुटियां अक्सर अजन्मे बच्चे के जीवन के साथ असंगत होती हैं। चूंकि अनादिकाल से प्रकृति सबसे मजबूत को छोड़ देती है, महिलाओं को गर्भपात का अनुभव होता है, कभी-कभी दोहराया जाता है, और अक्सर मृत बच्चे का जन्म होता है। लेकिन कभी-कभी ऐसी जीन "त्रुटियाँ" गंभीर विकृति वाले बच्चे के जन्म का कारण बनती हैं। पूरी दुनिया में सबसे मशहूर है डाउन सिंड्रोम।

आनुवंशिक असामान्यताएं डीएनए अणुओं की संरचना में परिवर्तन से जुड़ी हैं। एक त्वरित नज़र से यह निर्धारित करना असंभव है कि एक बच्चा उत्परिवर्तित जीन के साथ पैदा हुआ था। यह निश्चित रूप से समय के साथ स्वयं प्रकट होगा, खासकर यदि बच्चा ऐसी वंशानुगत बीमारी का वाहक नहीं है।

ऐसी कुल मिलाकर लगभग 3,500 बीमारियाँ हैं। वे पूरी मानवता का 2% हिस्सा हैं। उदाहरण के लिए, 1,200 शिशुओं में से केवल 1 ही सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैदा होता है। इसीलिए डॉक्टर द्वारा बताई गई जांच कराना बहुत महत्वपूर्ण है। निरीक्षण के नतीजों के आधार पर ही आगे का निर्णय लिया जा सकता है।

उच्च जोखिम समूह

गर्भावस्था के दौरान आनुवांशिकी का विश्लेषण उन महिलाओं के लिए निर्धारित किया जाना चाहिए जिनके पास कुछ परिस्थितियों के कारण विकासात्मक विसंगति वाले बच्चे को जन्म देने का उच्च जोखिम है:

• महिलाएं 35 के बाद और पुरुष 40 साल के बाद। उम्र के साथ क्रोमोसोमल और जीन उत्परिवर्तन का जोखिम काफी बढ़ जाता है;
• परिवार में पहले से ही आनुवंशिक बीमारियाँ थीं;
• किसी करीबी रिश्तेदार से शादी;
• परिवार में बच्चों में से एक पहले से ही आनुवंशिक विकृति के साथ पैदा हुआ है;
• पिछली गर्भावस्थाएँ गर्भपात, भ्रूण लुप्तप्राय या मृत जन्म में समाप्त हुईं।
• जो महिलाएं गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के दौरान शराब और नशीली दवाओं का दुरुपयोग करती हैं;
• वास्तविक गर्भावस्था एक गंभीर संक्रामक रोग से बढ़ जाती है;

आनुवंशिक नियंत्रण के तरीके

गर्भावस्था के दौरान, प्रसवपूर्व जांच, जो दो बार की जाती है, आपको आनुवंशिक विकृति के जोखिम को "पकड़ने" की अनुमति देती है। भ्रूण और नाल विशिष्ट प्रोटीन का उत्पादन करते हैं। यदि शरीर में कोई आनुवंशिक या क्रोमोसोमल विकृति है, तो इन प्रोटीनों का स्तर बदल जाता है।

पहली स्क्रीनिंग गर्भावस्था के 11 से 13 सप्ताह के बीच की जाती है। गर्भावस्था के दौरान इस तरह के आनुवंशिक विश्लेषण से डाउन और एडवर्ड्स सिंड्रोम का पता चलता है - मानसिक मंदता से प्रकट होने वाली बीमारियाँ, आंतरिक अंगों के विकास में विसंगतियाँ, और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की सकल विकृतियों को निर्धारित करता है। इसे दो चरणों में पूरा किया जाता है:

• अल्ट्रासाउंड. जांच के दौरान, डॉक्टर को कॉलर क्षेत्र मोटा दिखाई दे सकता है या नाक की हड्डी नहीं दिख सकती है।
• गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक रक्त परीक्षण। इसे एक नस से लिया जाता है और इसे "डबल टेस्ट" कहा जाता है, क्योंकि क्रोमोसोमल असामान्यताओं का जोखिम दो मार्करों द्वारा निर्धारित होता है: बीटा - एचसीजी, भ्रूण की झिल्ली द्वारा निर्मित एक प्रोटीन, और पीएपीपी-ए - एक रक्त प्लाज्मा प्रोटीन . पहले के बढ़े हुए संकेतक और दूसरे के घटे हुए डेटा के साथ, हम भ्रूण में आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति के बारे में बात कर सकते हैं।

15 से 18 सप्ताह तक गर्भवती महिला की दूसरी स्क्रीनिंग की जाती है। एक रक्त परीक्षण तीन मार्करों - एचसीजी, एएफपी और एस्ट्रिऑल का उपयोग करके जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति निर्धारित करता है। एक गर्भवती महिला के रक्त में इन पदार्थों की एक निश्चित सांद्रता के संकेतक न्यूरल ट्यूब दोष - रीढ़ की हड्डी की नलिका या मस्तिष्क की विकृति - विकसित होने के जोखिम का सुझाव देते हैं।

इस प्रकार के अध्ययन में, डॉक्टर सबसे पहले एएफपी संकेतक पर ध्यान देते हैं - जठरांत्र संबंधी मार्ग और भ्रूण के यकृत के अंगों द्वारा निर्मित एक प्रोटीन।

डॉक्टर अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण के संयोजन का उपयोग करके अंतिम स्क्रीनिंग परिणाम निर्धारित करता है।

कई गर्भवती माताएं, परिणाम प्राप्त करने के बाद, मानक से विचलन देखकर तनाव का अनुभव करती हैं। इसका अजन्मे बच्चे की विकृति से कोई लेना-देना नहीं हो सकता है। इस प्रकार, यदि गर्भावस्था एकाधिक है, माँ का वजन अधिक है या, इसके विपरीत, कम वजन का है, मधुमेह और अन्य पुरानी बीमारियाँ हैं, तो परिणाम अक्सर अविश्वसनीय होते हैं। यहां तक ​​कि गलत तरीके से गणना की गई गर्भकालीन आयु भी परिणामों में भ्रम पैदा कर सकती है।

स्क्रीनिंग की तैयारी

शोध के लिए रक्त सुबह खाली पेट या आखिरी भोजन के 5 घंटे से पहले नस से लिया जाता है।

अतिरिक्त विशेषज्ञता

जब डॉक्टर के पास आनुवंशिक पक्ष पर किसी विकृति पर संदेह करने के महत्वपूर्ण कारण होते हैं, तो वह गर्भवती माँ को अतिरिक्त परीक्षाओं के लिए संदर्भित करता है। वे या तो पहले किए गए निदान की पुष्टि करेंगे या उसका खंडन करेंगे। लेकिन यहां भी 90% सटीकता के बारे में बात करना उचित नहीं है।

• कोरियोनिक विलस बायोप्सी. इसे 11 से 13 सप्ताह तक किया जाता है। एक लंबी सुई के साथ एक विशेष सिरिंज का उपयोग करके, निषेचित अंडे की झिल्ली से एक नमूना लिया जाता है। नमूना गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से लिया जाता है।

• एमनियोसेन्टेसिस। 15 सप्ताह के बाद अनुशंसित. अल्ट्रासाउंड जांच के नियंत्रण में एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लिया जाता है।
• भ्रूण की गर्भनाल पंचर लेना। गर्भावस्था के 22 से 25 सप्ताह तक महिला की जांच की जाती है।

ऐसे अध्ययनों का बड़ा नुकसान यह है कि वे गर्भपात या रक्तस्राव को भड़का सकते हैं, क्योंकि उन्हें संचालित करने के लिए डॉक्टरों को प्लेसेंटा और भ्रूण के नाजुक मिलन पर आक्रमण करना पड़ता है।

• मातृ रक्त का उपयोग करके विकृति का निदान। भ्रूण के डीएनए को रक्त से अलग किया जाता है और क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए परीक्षण किया जाता है। गर्भवती महिलाओं में आनुवांशिक बीमारियों के लिए ऐसा परीक्षण 6 सप्ताह से शुरू हो सकता है। परिणाम दो सप्ताह के भीतर तैयार हो जाता है। आज तक, यह सबसे सटीक और प्रारंभिक परीक्षा पद्धति है।

सभी विश्लेषणों को समझना एक विशेषज्ञ का काम है। लेकिन अगर कई जांचों और दोबारा जांच के बाद भी शरीर में अपरिवर्तनीय परिवर्तन वाले बच्चे के जन्म का जोखिम अभी भी अधिक है, तो कोई भी आपको विशिष्ट सिफारिशें नहीं दे सकता है। यह एक व्यक्तिगत और कठिन निर्णय है जो आपको, आपके पति और आपके करीबी लोगों को लेना होगा। इसे स्वीकार करने से पहले, आपको बहुत कुछ तौलना होगा और अपने पूरे जीवन पर पुनर्विचार करना होगा। आपको अपने गलत चुनाव में गलती करने का कोई अधिकार नहीं है।

सामग्री

एक आनुवंशिक रक्त परीक्षण शरीर की वंशानुगत बीमारियों की प्रवृत्ति को निर्धारित करने में मदद करेगा, यह पता लगाएगा कि क्या बच्चा संबंधित है, और भ्रूण के विकास में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के बारे में पता लगाएगा। समय पर जानकारी के लिए धन्यवाद, एक महिला गर्भपात को रोक सकती है, और डॉक्टर एक खतरनाक बीमारी के विकास को रोकने के लिए समय पर उपाय कर सकते हैं।

आनुवंशिक विश्लेषण क्या है

किसी भी आनुवंशिक परीक्षण में जीवित जीव के जीन की जांच शामिल होती है। जीन डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) का हिस्सा हैं और माता-पिता से बच्चों में पारित होने वाले वंशानुगत लक्षणों के लिए जिम्मेदार हैं। डीएनए यह रिकॉर्ड करता है कि गर्भाधान से लेकर मृत्यु तक शरीर में कितना और कौन सा प्रोटीन, एंजाइम, अमीनो एसिड और अन्य पदार्थ उत्पन्न होंगे। जीन की विरासत उपस्थिति, चरित्र, रोगों की प्रवृत्ति, विश्लेषणात्मक और रचनात्मक क्षमताओं को निर्धारित करती है। डीएनए में दर्ज जानकारी यह निर्धारित करने में मदद करती है:

• शरीर में आनुवंशिक दोष;
• ऑन्कोलॉजी सहित कोशिकाओं में उत्परिवर्तन की प्रवृत्ति;
• एथेरोस्क्लेरोसिस, दिल का दौरा, कोरोनरी हृदय रोग, उच्च रक्तचाप, रक्त के थक्के जमने की समस्या, मानसिक विकार सहित विभिन्न बीमारियों की संभावना;
• संभावना का प्रतिशत जिसके साथ वंशानुगत बीमारी या घातक ट्यूमर स्वयं प्रकट हो सकता है;
• कुछ प्रकार की दवाओं के प्रति शरीर की प्रतिक्रिया, जो डॉक्टर को सबसे इष्टतम उपचार आहार चुनने की अनुमति देती है;
• किसी विशेष बीमारी को भड़काने वाले बैक्टीरिया, वायरस, कीड़े के डीएनए के निशान;
• बांझपन के कारण, गर्भावस्था के दौरान जटिलताओं की संभावना;
• भ्रूण के विकास में विकृति;
• अस्पष्ट लक्षणों के कारण (विशेष रूप से एक दुर्लभ बीमारी की उपस्थिति में प्रासंगिक);
• पारिवारिक संबंध।

डीएनए लगभग सभी जीवित कोशिकाओं में पाया जाता है, और अंडे और शुक्राणु को छोड़कर, अणु की संरचना लगभग समान होती है। परिणाम विश्वसनीय होने के लिए, बायोमटेरियल को आवश्यक मात्रा में प्रयोगशाला में पहुंचना चाहिए, इसलिए नमूने एकत्र करने के लिए क्लिनिक में आना बेहतर है। मानव शरीर के विभिन्न कणों का उपयोग अनुसंधान के लिए किया जा सकता है। उनमें से:

• खून;
• लार;
• त्वचा के कण;
• मुख उपकला (गाल के अंदर से धब्बा);
• बाल;
• नाखून;
• शरीर के ऊतक का एक टुकड़ा;
• शुक्राणु;
• कान का मैल;
• स्नॉट;
• गर्भपात;

अध्ययन के दौरान प्राप्त डेटा को आनुवंशिक पासपोर्ट में संख्याओं या अक्षरों के एक निश्चित संयोजन के रूप में दर्ज किया जाता है जिसे कोई भी आनुवंशिकीविद् समझ सकता है। दस्तावेज़ डीएनए के 19 क्षेत्रों (लोकी) से एकत्र की गई जानकारी को इंगित करता है। यह वह सारी जानकारी नहीं है जो विश्लेषण के दौरान प्राप्त की जा सकती है। हालाँकि, वे किसी व्यक्ति की पहचान करने और उसके स्वास्थ्य की स्थिति की समग्र तस्वीर प्राप्त करने के लिए पर्याप्त हैं।

एक चेतावनी है. जबकि गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का ज्ञान रोग विकसित होने की संभावना का अनुमान लगाने में मदद कर सकता है, पर्यावरण एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। पारिस्थितिकी, जलवायु, दिन की लंबाई, सूर्य के प्रकाश की तीव्रता, जीवन शैली और अन्य कारक मानव शरीर के विकास में बहुत बड़ी भूमिका निभाते हैं और ऊतकों और कोशिकाओं में सकारात्मक और नकारात्मक दोनों तरह के बदलाव ला सकते हैं।

अनुसंधान के सिद्धांत और तरीके

लिए गए नमूने का अध्ययन एक विशेष उपकरण, सीक्वेंसर का उपयोग करके किया जाता है, जो डीएनए अनुक्रम को समझता है। एक बार में, आप बड़ी संख्या में नमूनों का विश्लेषण कर सकते हैं, लेकिन आप डिवाइस में जितनी अधिक सामग्री डालेंगे, परीक्षण उतना ही कम सटीक होगा। इस कारण से, आपको विश्लेषण के लिए एक प्रतिष्ठित प्रयोगशाला से संपर्क करना चाहिए, जो जांच की गई सामग्रियों की संख्या बढ़ाकर गुणवत्ता पर कंजूसी नहीं करती है। ऐसे मामलों में बेहतर होगा कि जल्दबाजी न करें, धैर्य रखें और अपनी बारी का इंतजार करें। डीएनए डिकोडिंग में लगभग दो सप्ताह लगते हैं।

रक्त के आनुवंशिक विश्लेषण की विभिन्न विधियाँ हैं। उनमें से:

• हाइब्रिडोलॉजिकल विधि. किसी जीव की वंशानुगत विशेषताओं को संबंधित रूप से पार करके और संतानों की विशेषताओं के आगे के विश्लेषण का अध्ययन प्रदान करता है। यह विधि पुनर्संयोजन पर आधारित है, जिसमें विभिन्न अणुओं को जोड़कर और तोड़कर आनुवंशिक सामग्रियों का आदान-प्रदान किया जाता है।
• वंशावली। वंशावली के संकलन और विश्लेषण के लिए डिज़ाइन किया गया। एक विशिष्ट लक्षण (एक बीमारी सहित) की खोज करने और भविष्य की पीढ़ियों में इसकी घटना का आकलन करने पर ध्यान केंद्रित किया गया।
• जुड़वां विधि. विभिन्न लक्षणों के विकास में पर्यावरण के प्रभाव को निर्धारित करने के लिए जुड़वा बच्चों के जीनोटाइप और फेनोटाइप का अध्ययन किया जाता है।
• दैहिक कोशिकाओं से क्लोन प्राप्त करने के लिए उनके संकरण (एक दूसरे के साथ संलयन) की विधियाँ।संकर कुछ गुणसूत्र खो देते हैं, जो जीन की उपस्थिति निर्धारित करता है। यह विधि जीन उत्परिवर्तन, कैंसर की संवेदनशीलता की पहचान करने और कोशिका में चयापचय प्रक्रियाओं का अध्ययन करने के लिए उपयुक्त है।
• एकल-फंसे न्यूक्लिक एसिड का एक अणु में संकरण। विधि श्रृंखलाओं की परस्पर क्रिया की संपूरकता की डिग्री निर्धारित करती है, जो डीएनए और आरएनए के संश्लेषण के लिए एक आवश्यक शर्त है। हजारों अन्य लोगों से वांछित जीन या रोगज़नक़ का पता लगाता है, भले ही वह मानव शरीर की केवल कुछ कोशिकाओं में ही पाया जाता हो।
• ट्रांसजेनिक और काइमेरिक जीवों का विश्लेषण। ऊतकों और अंग प्रत्यारोपण की आनुवंशिक अनुकूलता का अध्ययन करने के उद्देश्य से, इसका उपयोग ऑन्कोलॉजी में कैंसर के विकास की प्रकृति का अध्ययन करने के लिए किया जाता है।
• साइटोजेनेटिक. इसका उद्देश्य गुणसूत्रों का अध्ययन करके उनमें असामान्यताओं का निर्धारण करना है। अध्ययन एक माइक्रोस्कोप के तहत किया जाता है।
• जैव रासायनिक स्क्रीनिंग. भ्रूण में गंभीर गुणसूत्र असामान्यताएं निर्धारित करने के लिए गर्भवती महिला का रक्त परीक्षण। मां के रक्तप्रवाह में प्रसारित होने वाले हार्मोन का अध्ययन किया जाता है।
• चिप्स पर जीनोमिक संकरण। इसे फिश या सीजीएच विधि का उपयोग करके किया जाता है। परीक्षण और संदर्भ नमूनों की तुलना की जाती है, जिसके बाद एक कंप्यूटर प्रोग्राम डेटा का विश्लेषण करता है और परिणाम तैयार करता है। कृत्रिम गर्भाधान से पहले भ्रूण बायोप्सी के लिए अक्सर इस विधि का उपयोग किया जाता है।

माइक्रोचिप प्रौद्योगिकी पद्धति लोकप्रिय है। यह तकनीक डीएनए संकरण पर आधारित है। विधि का उपयोग करके, स्रोत सामग्री के एक छोटे से क्षेत्र का अध्ययन करते हुए बड़ी संख्या में जीन का पैरामीट्रिक अध्ययन करना संभव है। प्रौद्योगिकी का व्यापक रूप से एकल-न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता की पहचान करने के लिए उपयोग किया जाता है - समरूप गुणसूत्रों के बीच जीनोम में आकार में एक न्यूक्लियोटाइड के डीएनए अनुक्रम में अंतर।

एक अन्य शोध विधि पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर) विधि है, जो एंजाइमों का उपयोग करके कृत्रिम परिस्थितियों में डीएनए के एक निश्चित खंड की बार-बार प्रतिलिपि बनाने पर आधारित है। यह विधि संक्रमण के तुरंत बाद, बीमारी के पहले लक्षण प्रकट होने से कई साल पहले एक खतरनाक संक्रामक रोगज़नक़ का पता लगाती है। पीसीआर का उपयोग अपराध विज्ञान में "आनुवंशिक उंगलियों के निशान" बनाने, पितृत्व स्थापित करने और उपचार पद्धति का चयन करने के लिए किया जाता है।

प्रकार

आनुवंशिकी एक विकासशील विज्ञान है, इसलिए अनुसंधान कई दिशाओं में किया जा रहा है। आनुवंशिक विश्लेषण के सबसे प्रसिद्ध प्रकार हैं:

• प्रसव पूर्व निदान का उद्देश्य अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में बच्चे की विकृति का पता लगाना है। एडवर्ड्स, डाउन, पटौ सिंड्रोम और हृदय समस्याओं का समय पर पता लगाता है।
• नवजात शिशु का आनुवंशिक विश्लेषण (नवजात स्क्रीनिंग)। यह बच्चे के जीवन के पहले दिनों में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाता है, इसलिए बीमारी को खत्म करने के उद्देश्य से समय पर उपाय करना संभव है।
• रिश्तेदारी और पितृत्व का निर्धारण. किसी नमूने का अध्ययन करते समय, शिशु और उसके माता-पिता के पास मेल खाने वाले क्षेत्र होने चाहिए। जितने अधिक मेल होंगे, रिश्ते की डिग्री उतनी ही अधिक होगी।
• फार्माकोकाइनेटिक्स। दवाओं के प्रति मरीज की प्रतिक्रिया का अध्ययन किया जाता है।
• वंशानुगत विकृति विज्ञान के लिए अनुसंधान।
• वंशानुगत रोगों की प्रवृत्ति के लिए परीक्षण।
• बांझपन का निदान.

आनुवंशिक रक्त परीक्षण कब किया जाता है?

परीक्षण के लिए सबसे आम बायोमटेरियल शिरापरक रक्त है। कोई भी व्यक्ति जो अपने जीन में निहित जानकारी में रुचि रखता है, कि उसे कौन सी बीमारियाँ विरासत में मिली हैं या उसकी संतानों को क्या हो सकती हैं, वह एक अध्ययन का आदेश दे सकता है। अध्ययन के लिए चिकित्सा संकेत हैं:

• अज्ञात मूल की बीमारी के लक्षण;
• उपचार के नियम पर निर्णय लेने की आवश्यकता;
• यदि वायरल संक्रमण का संदेह हो तो जीवाणु डीएनए के निशान की खोज करना;
• गंभीर वंशानुगत विकृति का निर्धारण ताकि विश्लेषण के परिणामों के आधार पर बीमारियों की रोकथाम के लिए समय पर उपाय किए जा सकें;
• 35 वर्ष के बाद गर्भावस्था;
• गर्भावस्था के दौरान माँ शराब का सेवन करती है, धूम्रपान करती है और एक्स-रे के संपर्क में आई है;
• मृत बच्चे के जन्म के मामले, बार-बार गर्भपात;
• रिश्तेदारी और पितृत्व के लिए परीक्षण।

आनुवंशिक विश्लेषण

आनुवंशिकी परीक्षण अनिवार्य नहीं है, लेकिन यह स्थिति को नियंत्रित करने में मदद कर सकता है। आनुवंशिक रोगों का समय पर विश्लेषण पैथोलॉजी के विकास को रोकने, समय पर इसका पता लगाने, गर्भावस्था की सही योजना बनाने और बच्चे की उपस्थिति, चरित्र और मानस की भविष्यवाणी करने में मदद करता है। पारिवारिक संबंध स्थापित करने के परीक्षण के लिए धन्यवाद, आप कई परेशानियों और संदेहों से बच सकते हैं।

गर्भावस्था के दौरान

जब महिलाएं बच्चे की उम्मीद कर रही होती हैं, तो उन्हें एक परीक्षण से गुजरने के लिए कहा जाता है जो यह निर्धारित करता है कि भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं या नहीं। रक्त एक नस से लिया जाता है। निदान में गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में निम्नलिखित संकेतकों को मापना शामिल है:

• एचसीजी हार्मोन (कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन)। नाल अपने गठन के तुरंत बाद इस पदार्थ का उत्पादन शुरू कर देती है। गर्भावस्था की पहली तिमाही में महिला के रक्त में इसका स्तर तेजी से बढ़ जाता है। ऊंचा एचसीजी स्तर एकाधिक गर्भावस्था, डाउन सिंड्रोम, एक्टोपिक या झूठी गर्भावस्था और ऑन्कोलॉजी का संकेत दे सकता है। सामान्य से नीचे के संकेतक भ्रूण की मृत्यु की संभावना, भ्रूण के विकास में देरी, अस्थानिक गर्भावस्था, गर्भपात की संभावना और पुरानी अपरा अपर्याप्तता का संकेत देते हैं।
• अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) प्रोटीन। भ्रूण के विकास के दौरान गठित, यह मां के ऊतकों से बच्चे तक कम आणविक भार वाले पदार्थों के स्थानांतरण के लिए जिम्मेदार है। एएफपी का बढ़ा हुआ स्तर जुड़वा बच्चों, भ्रूण के लिवर नेक्रोसिस, किडनी की समस्याओं, बच्चे में नाभि हर्निया या न्यूरल ट्यूब के विकास में समस्याओं का संकेत दे सकता है। कम मात्रा डाउन सिंड्रोम, भ्रूण के विकास में देरी या मृत्यु, गर्भपात के खतरे, झूठी गर्भावस्था की संभावना की चेतावनी देती है।
• हार्मोन अनसंयुग्मित एस्ट्रिऑल (mE3)। भ्रूण की अधिवृक्क ग्रंथियों द्वारा निर्मित। मानक से अधिक होना गुणसूत्र विकृति का एक मार्कर है, जो स्टेरॉयड चयापचय के उल्लंघन, अधिवृक्क ग्रंथियों के जन्मजात रोगों (हाइपरप्लासिया, अपर्याप्तता) का संकेत देता है।
• प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए)। प्लेसेंटा और डिकिडुआ का निर्माण करता है, जो भ्रूण की पौष्टिक और सुरक्षात्मक परत है। शिशु के संबंध में मातृ प्रतिरक्षा के दमन के लिए जिम्मेदार, रक्त वाहिकाओं के विकास को प्रभावित करता है। बढ़ी हुई मात्रा डाउन सिंड्रोम, गर्भपात के खतरे या भ्रूण की मृत्यु की संभावना को इंगित करती है। 21,13 या 18 जोड़े गुणसूत्रों में ट्राइसोमेट्री के साथ कम किया गया। यह भ्रूण के गुणसूत्र असामान्यताओं का एक मार्कर है।

यदि मानक से विचलन होता है, तो अतिरिक्त परीक्षाएं आवश्यक हैं। उनमें क्रोमोसोमल असामान्यताओं और उत्परिवर्ती कोशिकाओं की उपस्थिति के लिए मातृ रक्त का अध्ययन शामिल है। तरीकों में से एक में मां के रक्त में भ्रूण की रक्त कोशिकाओं को अलग करना शामिल है, जो बच्चे के जीन का एक गुणसूत्र मानचित्र बनाता है। यह विधि भ्रूण संबंधी विसंगतियों के अध्ययन के लिए आक्रामक तरीकों को पूरी तरह से बदल सकती है।

भ्रूण

भ्रूण का आनुवंशिक अध्ययन केवल चरम मामलों में ही किया जाता है, क्योंकि इसमें पंचर (आक्रामक तरीकों) द्वारा कोशिकाओं का संग्रह शामिल होता है। यानी गर्भाशय और उदर गुहा में एक पंचर बनाया जाता है, जिसके बाद एक विशेष खेल की मदद से अध्ययन के लिए भ्रूण से बायोमटेरियल लिया जाता है। बच्चे के डीएनए का विश्लेषण डाउन, पटौ, एडवर्ड्स और अन्य गुणसूत्र विसंगतियों के सिंड्रोम को निर्धारित करता है। निम्नलिखित प्रकार की परीक्षा में अंतर करने की प्रथा है:

• एमनियोसेंटेसिस भ्रूण के तरल पदार्थ का अध्ययन है।
• प्लेसेंटोसेंटेसिस - प्लेसेंटा की स्थिति का अध्ययन किया जाता है, यह गर्भावस्था के दौरान मां को होने वाले संक्रामक रोगों के परिणामों के जोखिम को निर्धारित करता है। यह प्रक्रिया 13 से 27 सप्ताह तक की जाती है।
• कोरियोनिक विलस बायोप्सी, जिससे नाल का निर्माण होता है
• कॉर्डोसेन्टेसिस। गर्भावस्था के 18वें सप्ताह में पंचर की मदद से जांच के लिए मां से गर्भनाल (कॉर्ड) रक्त लिया जाता है।

पॉलीहाइड्रेमनियोस के लिए आनुवंशिक परीक्षण प्रासंगिक है - एक ऐसी स्थिति जिसमें एमनियोटिक गुहा में एमनियोटिक द्रव मानक से अधिक हो जाता है। इससे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, जठरांत्र संबंधी मार्ग, भ्रूण की मृत्यु के विकास में गड़बड़ी होती है। इस स्थिति के कारणों में मधुमेह मेलेटस, गुर्दे, हृदय की समस्याएं, संक्रामक रोग, गुणसूत्र स्तर पर विकार शामिल हैं। इस मामले में, एक पंचर की मदद से, विश्लेषण के लिए एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लिया जाता है और गुणसूत्र संबंधी विकारों, वंशानुगत बीमारियों और संक्रामक रोगजनकों की उपस्थिति का अध्ययन किया जाता है।

थ्रोम्बोफिलिया के लिए

शिरा घनास्त्रता का कारण रक्त कोशिकाओं की आनुवंशिक या अधिग्रहित विकृति, जमावट प्रणाली की समस्याएं हैं। इस कारण से, जिन लोगों में रक्त के थक्कों के बढ़ने का खतरा पाया जाता है, उन्हें थ्रोम्बोफिलिया के लिए आनुवंशिक परीक्षण कराया जाता है। ये डेटा गर्भावस्था के दौरान, प्रसवोत्तर अवधि में प्रासंगिक होते हैं, और सर्जरी के दौरान डॉक्टरों को इसकी आवश्यकता होती है यदि रोगी को प्लास्टर या स्प्लिंट लगाने से चोट लगती है।

आनुवंशिक रक्त परीक्षण की प्रतिलेख में उन जीनों की एक सूची होती है जो रोग को भड़का सकते हैं और उत्परिवर्तन की उपस्थिति होती है। यदि परिणाम विकृति विज्ञान विकसित करने की प्रवृत्ति दिखाते हैं, तो जटिलताओं को रोकने के लिए निवारक उपचार निर्धारित किया जाता है। यदि थ्रोम्बोफिलिया मौजूद है, तो दवा चिकित्सा, आहार और एक विशेष आहार निर्धारित किया जाता है।

नवजात शिशुओं

बच्चे के जीवन के पहले दिनों में, पहले लक्षण प्रकट होने से पहले आनुवंशिक असामान्यताओं के कारण होने वाली जन्मजात बीमारियों का पता लगाना बहुत महत्वपूर्ण है, जिसके अपरिवर्तनीय परिणाम हो सकते हैं। बीमार बच्चे का भविष्य काफी हद तक सही ढंग से निर्धारित उपचार व्यवस्था और माता-पिता के व्यवहार पर निर्भर करता है। इस प्रयोजन के लिए, प्रसूति अस्पताल में नवजात शिशु की जांच की जाती है। अध्ययन के लिए, पूर्ण अवधि के शिशुओं से जीवन के चौथे दिन, समय से पहले जन्मे शिशुओं से सातवें दिन उनकी एड़ी से रक्त लिया जाता है। अध्ययन निम्नलिखित बीमारियों का पता लगाने पर केंद्रित है:

• फेनिलकेटोनुरिया। यह रोग अमीनो एसिड चयापचय के उल्लंघन से जुड़ा है। कम प्रोटीन वाले आहार की कमी से एंजाइम फेनिलएलनिन और इसके विषाक्त डेरिवेटिव का अत्यधिक संचय होता है। इससे मस्तिष्क को गंभीर क्षति होती है, जिसकी एक अभिव्यक्ति ओलिगोफ्रेनिया है। यह उन कुछ वंशानुगत विकृति में से एक है जिसका समय पर पता चलने पर सफलतापूर्वक इलाज किया जा सकता है।
• जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म. थायराइड रोग की विशेषता आयोडीन युक्त हार्मोन के संश्लेषण में कमी है। उपचार शिशु के जीवन के पहले दिनों में ही शुरू हो जाना चाहिए, अन्यथा मस्तिष्क में अपरिवर्तनीय परिवर्तन शुरू हो जाएंगे। वे अवरोध, सुस्ती, मांसपेशियों की कमजोरी, देर से दांत निकलने, विकास मंदता से प्रकट होते हैं। वे मानसिक मंदता और क्रेटिनिज्म का कारण बनते हैं। समय पर निदान और उचित उपचार के लिए धन्यवाद, इन जटिलताओं से बचा जा सकता है।
• पुटीय तंतुशोथ। पैथोलॉजी किसी एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होती है। यह श्वसन अंगों, पाचन तंत्र और बहिःस्रावी ग्रंथियों (यकृत, स्तन, वसामय, पसीने की ग्रंथियां, प्रोस्टेट, आदि) के कार्यों को नुकसान पहुंचाता है। इस बीमारी का इलाज नहीं किया जा सकता है, लेकिन दवाओं और आहार की मदद से स्थिति को स्थिर किया जा सकता है।
• एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम. अधिवृक्क प्रांतस्था के विघटन के साथ जुड़ा हुआ है, जिससे हार्मोन कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के स्तर में कमी आती है, और एण्ड्रोजन की एकाग्रता में वृद्धि होती है। इसकी विशेषता जननांग अंगों की असामान्य संरचना, बच्चों का प्रारंभिक यौन विकास और बौनापन है। लड़कियों में पुरुष माध्यमिक यौन विशेषताएं, अत्यधिक बाल विकास, खराब रूप से व्यक्त स्तन ग्रंथियां और मासिक धर्म चक्र के साथ समस्याएं होती हैं। बांझपन की संभावना अधिक होती है। समय पर निदान इलाज के लिए अनुकूल पूर्वानुमान देता है।
• गैलेक्टोसिमिया। किसी एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण गैलेक्टोज के ग्लूकोज में रूपांतरण के दौरान चयापचय संबंधी विकार उत्पन्न होता है, जो शरीर में ऊर्जा का मुख्य स्रोत है। गैलेक्टोज़ डेरिवेटिव रक्त में जमा हो जाते हैं, जिससे मस्तिष्क, यकृत और आंख के लेंस पर विषाक्त प्रभाव पड़ता है। रोग के लक्षण पीलिया, यकृत का बढ़ना, खाने से इंकार करना, कम वजन, ऐंठन, नेत्रगोलक की अनैच्छिक गति हैं। यह रोग मानसिक मंदता, मोतियाबिंद, मृत्यु का कारण बनता है। शीघ्र निदान और उचित पोषण, दूध को पूरी तरह से छोड़कर, रोग के विकास को रोकता है।

यदि स्क्रीनिंग में असामान्यताएं दिखाई देती हैं, तो आनुवंशिक विकृति के लिए रक्त परीक्षण आवश्यक है, जिसका कार्य गुणसूत्र क्षति की प्रकृति और अतिरिक्त परीक्षाओं को स्थापित करना है। एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम में, नवजात 17-ए-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन के लिए गर्भनाल रक्त का परीक्षण किया जाता है। यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह है, तो एक इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन परीक्षण किया जाता है।

रोग के प्रति संवेदनशीलता के लिए

आधुनिक तकनीकों की मदद से, मानव गुणसूत्र के 97% न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को समझना संभव है, जिससे रोगों की प्रवृत्ति के बारे में सबसे महत्वपूर्ण जानकारी प्राप्त करना संभव है। उनमें से:

• कैंसर की संभावना के लिए रक्त परीक्षण;
• हृदय संबंधी विकृति (इस्किमिया, उच्च रक्तचाप, मायोकार्डियल रोधगलन, एथेरोस्क्लेरोसिस);
• मधुमेह;
• दमा;
• मानसिक विचलन.
• घनास्त्रता;
• थायरॉइड पैथोलॉजी;
• फेफड़ों की समस्या;
• ऑस्टियोपोरोसिस;
• पाचन तंत्र के रोग.

आनुवंशिक रोगों के लिए रक्त परीक्षण का उपयोग भविष्य कहनेवाला चिकित्सा में शामिल डॉक्टरों द्वारा अभ्यास में किया जाता है। यह उस उद्योग का नाम है, जो चिकित्सा प्रक्रियाओं का चयन करते समय, रोगों की प्रवृत्ति के लिए डीएनए के अध्ययन से प्राप्त जानकारी द्वारा निर्देशित होता है। प्रेडिक्टिव मेडिसिन में शामिल डॉक्टर प्राप्त सभी सूचनाओं का विश्लेषण करते हैं और विस्तृत सिफारिशें देते हैं, जिनका पालन करके आप पैथोलॉजी के विकास से बच सकते हैं।

यह आहार, कुछ शारीरिक गतिविधियाँ, दवाएँ लेना और कुछ मामलों में सर्जरी हो सकती है। पैथोलॉजी के विकास को गति देने वाले कारकों से बचना बहुत महत्वपूर्ण है: प्रतिकूल पर्यावरणीय कारकों और बुरी आदतों के साथ वंशानुगत प्रवृत्ति के टकराव के कारण कई बीमारियाँ विकसित होती हैं। इस कारण से, कैंसर के लिए एक सकारात्मक आनुवंशिक रक्त परीक्षण अभी तक निदान नहीं है, लेकिन रोगी और डॉक्टर द्वारा निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है।

पितृत्व के लिए

रिश्ते की डिग्री निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक रक्त परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है. एक बच्चे को वंशानुगत सामग्री उसके माता और पिता से मिलती है, इसलिए उसके जीन और उस व्यक्ति के जीन में मेल खाने वाले क्षेत्र होने चाहिए जो उसके साथ संबंध निर्धारित करना चाहते हैं। जितने अधिक समान क्षेत्र खोजे जाएंगे, रिश्ते की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

परिणामों की सटीकता के लिए, माता, पिता और बच्चे की बायोमटेरियल की तुलना करना बेहतर है, लेकिन कुछ मामलों में आप केवल एक माता-पिता के डेटा से काम चला सकते हैं जो यह निर्धारित करना चाहते हैं कि बच्चा उनका है या नहीं। संबंध स्थापित करने में समय लगता है क्योंकि इसमें कई तुलनाओं की आवश्यकता होती है। प्रयोगशाला विश्लेषण की सटीकता 99% है, इसलिए इसके डेटा का उपयोग अदालत में किया जा सकता है।

आनुवंशिक रक्त परीक्षण की तैयारी कैसे करें?

विश्लेषण के लिए रक्त का नमूना दिन के किसी भी समय नस से लिया जाता है, लेकिन अधिमानतः सुबह में। बायोमटेरियल को खाली पेट लिया जाता है: भोजन और बायोमटेरियल के संग्रह के बीच का समय कम से कम आठ घंटे होना चाहिए। परीक्षण से दो से तीन दिन पहले, आपको मसालेदार, वसायुक्त और मिर्चयुक्त भोजन से बचना चाहिए। प्रक्रिया के दिन, आप केवल सादा शांत पानी ही पी सकते हैं। रक्तदान करने से दो से तीन सप्ताह पहले, आपको मादक पेय, दवाएँ और नशीले पदार्थ पीना बंद कर देना चाहिए। यदि दवाएँ लेना अनिवार्य है, तो आपको अपने डॉक्टर को सूचित करना चाहिए।

नमूना लेने के दिन धूम्रपान की सलाह नहीं दी जाती है। महिलाओं के लिए मासिक धर्म चक्र के बीच में परीक्षण के लिए रक्त दान करना बेहतर होता है, क्योंकि मासिक धर्म के दौरान हार्मोनल परिवर्तन होते हैं, जो परिणामों की विश्वसनीयता को विकृत कर सकते हैं। अध्ययन से एक दिन पहले आपको व्यायाम और प्रशिक्षण से बचना चाहिए। बायोमटेरियल जमा करने के दिन, आपको व्यायाम भी बंद कर देना चाहिए। शारीरिक व्यायाम के प्रभाव में, रक्त तेजी से बहता है और रासायनिक प्रतिक्रियाएं तेज हो जाती हैं, जो परिणामों को विकृत कर सकती हैं।

परिणामों को डिकोड करना

प्राप्त परिणामों की तुलना संदर्भ नमूनों से की जाती है। फिर, वांछित जीन की अनुपस्थिति या उपस्थिति, उनमें परिवर्तन या उत्परिवर्तन की उपस्थिति के आधार पर, आनुवंशिकीविद् गुणसूत्रों की स्थिति के बारे में निष्कर्ष निकालता है और परिणामों को आनुवंशिक पासपोर्ट में दर्ज करता है। बाद में, डॉक्टर किसी विशेष बीमारी के विकसित होने या उसकी उपस्थिति के जोखिम का आकलन करता है और बीमारी को रोकने या खत्म करने के उद्देश्य से सिफारिशें करता है।

यदि पितृत्व परीक्षण किया गया था, तो सकारात्मक परिणाम के मामले में, आनुवंशिकीविद् 99.9% की संभावना के साथ निष्कर्ष देता है। इन संख्याओं को इस तथ्य से समझाया जाता है कि एक पिता का हमेशा एक जुड़वां भाई हो सकता है जिसके गुणसूत्रों का सेट लगभग समान होता है। व्यवहार में ऐसा बहुत कम होता है, लेकिन स्थिति से इंकार नहीं किया जा सकता। यदि पुरुष बच्चे का पिता नहीं है, तो परिणाम स्पष्ट है - 100%।

कीमत

मॉस्को और मॉस्को क्षेत्र के कई चिकित्सा केंद्रों में आनुवंशिक रक्त परीक्षण किया जा सकता है। आप पूर्ण आनुवंशिक जांच का आदेश दे सकते हैं। पुरुषों और लड़कों के लिए आनुवंशिक विश्लेषण की औसत लागत 80 से 85 हजार रूबल, महिलाओं के लिए - 72 से 75 हजार रूबल तक होती है। किसी विशिष्ट बीमारी की खोज के उद्देश्य से किए जाने वाले परीक्षण की लागत कम होगी:

• महिला बांझपन और गर्भावस्था जटिलताएँ: 25 हजार रूबल;
• गर्भावस्था के दौरान घनास्त्रता की प्रवृत्ति: 2.3 - 2.6 हजार रूबल;
• घनास्त्रता (विस्तारित पैनल) के लिए संवेदनशीलता के लिए परीक्षण: 7.5 - 8 हजार रूबल;
• घनास्त्रता के प्रति संवेदनशीलता के लिए परीक्षण (संक्षिप्त पैनल): 2.5 - 3 हजार रूबल;
• स्तन और/या डिम्बग्रंथि कैंसर के वंशानुगत मामले, दो जीनों का विश्लेषण करते समय - 4 हजार रूबल, चार जीन - 9 हजार रूबल।
• पुरुष बांझपन के आनुवंशिक कारण: 15-16 हजार रूबल;
• टाइप 1 मधुमेह मेलिटस के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति: 6 हजार रूबल;
• रोधगलन: 8-9 हजार रूबल;
• पितृत्व परीक्षण: 9 हजार

वीडियो

ध्यान!लेख में प्रस्तुत जानकारी केवल सूचनात्मक उद्देश्यों के लिए है। लेख की सामग्री स्व-उपचार को प्रोत्साहित नहीं करती है। केवल एक योग्य चिकित्सक ही किसी विशेष रोगी की व्यक्तिगत विशेषताओं के आधार पर निदान कर सकता है और उपचार की सिफारिशें दे सकता है।

कैसे समझें कि वे आपसे ईर्ष्या करते हैं: किसी प्रियजन में ईर्ष्या के 10 लक्षण