रतौंधी (गोधूलि दृष्टि; रतौंधी; निक्टालोपिया; हेमरालोपिया; क्षीण रात्रि और गोधूलि दृष्टि; अंधेरे अनुकूलन विकार)। स्थिर रतौंधी के नैदानिक ​​रूप रतौंधी प्रकार की विरासत

रेटिना और ऑप्टिक तंत्रिका के वंशानुगत रोग रोगों का एक बड़ा विषम समूह है जो दृष्टि की कमी या पूर्ण अनुपस्थिति का कारण बनता है। रेटिना या ऑप्टिक तंत्रिका को प्रमुख क्षति के आधार पर, निम्नलिखित उपसमूहों को प्रतिष्ठित किया जाता है।

रोगों के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण ICD-10 के अनुसार कोड:

• जी45.3
• एच31.2
• एच35.5
• एच53.5
• एच53.6

• जन्मजात एमोरोसिस रेटिना की छड़ों और शंकुओं की विरासत में मिली एबियोट्रॉफी और ऑप्टिक तंत्रिकाओं का शोष है, जो द्विपक्षीय केंद्रीय स्कोटोमा के तेजी से विकास से प्रकट होता है। मुख्य रूप से पुरुषों में देखा गया, यह किसी भी उम्र में विकसित हो सकता है (कई रूप जन्मजात होते हैं - लेबर जन्मजात अमोरोसिस:
• टाइप 1: 204000, जीयूसी2डी, जीयूसीएसडी, एलसीए1, 600179 [गुआनिलेट साइक्लेज़ 2डी], 17पी13;
• टाइप 2: 204100, आरपीई65 [रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियल प्रोटीन], 180069, 1पी31)। दृष्टि की प्रगतिशील गिरावट द्वारा विशेषता। यह वंशानुगत बीमारियों (माइटोकॉन्ड्रियल और परमाणु जीनोम के उत्परिवर्तन) पर आधारित है। माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के कम से कम 18 उत्परिवर्तन और परमाणु डीएनए के कम से कम 6 लोकी ज्ञात हैं। पुरुषों में रोग की अधिक घटना को एण्ड्रोजन के प्रभाव से समझाया गया है (उदाहरण के लिए, एण्ड्रोजन थेरेपी के बाद MTND4*LHON11778A उत्परिवर्तन वाले रोगी में अचानक दृष्टि हानि का मामला वर्णित है)।

• ऑप्टिक तंत्रिका शोष रेटिना नाड़ीग्रन्थि न्यूरॉन्स में डिस्ट्रोफिक परिवर्तनों का अंतिम परिणाम है। प्राथमिक ऑप्टिक तंत्रिका शोष एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकृति है; कई वंशानुगत रोगों में एक घटक या एकमात्र अभिव्यक्ति जो शोष की शुरुआत के समय, गंभीरता, संबंधित लक्षणों और वंशानुक्रम के प्रकार में भिन्न होती है। माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम (लेबर ऑप्टिक एट्रोफी, #535000, एमटीएनडी जीन) के उत्परिवर्तन सहित सभी मुख्य प्रकार की विरासत नोट की गई है।

• ऑप्टिक तंत्रिका शोष अक्सर वंशानुगत सिंड्रोम का एक घटक होता है:
  • ऑप्टिक तंत्रिका शोष और सेंसरिनुरल श्रवण हानि के साथ फ्रेडरिक का गतिभंग (136600, Â)
  • वैन बुकेम की बीमारी: कभी-कभी इस विकृति की पहली अभिव्यक्ति खोपड़ी की हड्डियों के हाइपरोस्टोटिक विकास द्वारा इसके संपीड़न के कारण ऑप्टिक तंत्रिका का शोष है
  • ऑप्टिक शोष, बहरापन और डिस्टल न्यूरोजेनिक एमियोट्रॉफी (258650, आर)
  • मेटाफिसियल डिसप्लेसिया, एनेटोडर्मा (फोकल त्वचा शोष) और ऑप्टिक शोष (250450, आर)
  • मनोभ्रंश के साथ ऑप्टिक और श्रवण तंत्रिकाओं का शोष (311150, À)।

• रेटिनल पिगमेंटरी डिजनरेशन, रेटिना की आंतरिक परतों के शोष और पिगमेंटरी घुसपैठ के साथ न्यूरोएपिथेलियम का एक प्रगतिशील शोष है। अक्सर इस्तेमाल किया जाने वाला शब्द "रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा" प्रक्रिया के सार को सटीक रूप से प्रतिबिंबित नहीं करता है, क्योंकि इस तरह की कोई भड़काऊ प्रतिक्रिया नहीं होती है। मुख्य अभिव्यक्तियाँ रेटिना की छड़ों के नुकसान के कारण होती हैं। यह कई लोकी में कई उत्परिवर्तन पर आधारित है (उदाहरण के लिए, पेरिफेरिन, रोडोप्सिन, सीजीएमपी-नियंत्रित फोटोरिसेप्टर चैनल, आदि के लिए जीन)। रेटिनल पिगमेंटरी डिजनरेशन, जो अन्य विकारों से जुड़ा नहीं है, अक्सर आर (268,000) के रूप में विरासत में मिलता है और कम बार ए रिसेसिव (312,600) लक्षण के रूप में विरासत में मिलता है। 3-4% मामलों में प्रमुख वंशानुक्रम का उल्लेख किया गया है। इसके अलावा, एटिपिकल रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा कई अन्य स्थितियों में भी देखा जाता है, जिसमें एबेटालिपोप्रोटीनेमिया (200,100), अलस्ट्रॉम (203,800), रेफसम (266,500), बार्डेट-बिडल (209,900), लॉरेंस-मून (245,800), अशर जैसे अप्रभावी विकार शामिल हैं। सिन्ड्रोम (276900), कॉकैने (216400), पैलिडल डीजनरेशन (260200)।

• कोलाइड रेटिनल डीजनरेशन (डोइना हनीकॉम्ब कोरॉइडिटिस, *126600, 2पी16, डीएचआरडी जीन, Â)। ऑप्टिक तंत्रिका सिर पर और बेहतर और निचले टेम्पोरल धमनियों के बीच के क्षेत्र में स्थित सफेद रंग के कई गोल आकार के घाव।

• सोर्स्बी फंडस डिस्ट्रोफी (#136900, स्यूडोइन्फ्लेमेटरी फंडस डिस्ट्रोफी, 22q12.1-q13.2, मेटालोप्रोटीनेज जीन के ऊतक अवरोधक - 3 TIMP3 [*188826], В)। चिकित्सकीय रूप से: धब्बेदार अध:पतन, फ़ंडस, रेटिनल शोष।

• सिस्टिक मैक्यूलर डीजनरेशन (*153880, 7पी21-पी15, एमडीडीसी जीन, Â)। चिकित्सकीय रूप से: सिस्टिक मैक्यूलर एडिमा, कांच के शरीर में सफेद पिनपॉइंट जमा, दूरदर्शिता, स्ट्रैबिस्मस, दृश्य तीक्ष्णता में कमी, पेरीसेंट्रल रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा।

• रॉड और कोन डिस्ट्रोफी, प्रकार और जीन:
• टाइप 1, 600624, CORD1, CRD1, 18q21.1 q21.3;
• टाइप 2, 120970, सीआरएक्स, कॉर्ड2, सीआरडी, 602225, 19q13.3

• रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियल डिस्ट्रोफी, 179605 (परिधीय जीन आरडीएस, आरपी7 का उत्परिवर्तन), 6पी21.1 सेन

• प्रारंभिक रेटिनल डिस्ट्रोफी (ऑटोसोमल रिसेसिव): 180069, आरपीई65 जीन, 1पी31

• सेंट्रल कोरोइडल डिस्ट्रोफी (215500, सीएसीडी जीन, 17पी)

क्रमानुसार रोग का निदान:

• संक्रामक रेटिनोपैथी - वायरल (रूबेला) या बैक्टीरियल (सिफलिस)
• एक्सयूडेटिव रेटिनल डिटेचमेंट के अवशिष्ट प्रभाव
• माध्यमिक विषाक्त रेटिनोपैथी (क्लोरोक्वीन या फेनोथियाज़िन)
• अन्य रोग संबंधी स्थितियाँ (नेत्र धमनी का अवरोध, आघात)।

पाठ्यक्रम और पूर्वानुमान:

• जन्मजात रूपों के लिए पूर्वानुमान सबसे प्रतिकूल है
• अधिकांश मामलों में पाठ्यक्रम दीर्घकालिक, धीरे-धीरे प्रगतिशील होता है।

20-11-2013, 03:18

विवरण

पहला प्रकार सीएसएनबी (रिग्स प्रकार, नौगारे प्रकार) सीएसएनबी रिग्स प्रकार एक ऑटोसोमल रिसेसिव सेक्स-लिंक्ड तरीके से विरासत में मिला है। दृश्य तीक्ष्णता थोड़ी कम हो सकती है, लेकिन ज्यादातर मामलों में यह सामान्य है। फोटोपिक परिस्थितियों में देखने का क्षेत्र नहीं बदलता है। फंडस सामान्य है. इस प्रकार के सीएसएनबी को अंधेरे अनुकूलन के बाद एक मानक फ्लैश के लिए स्कोटोपिक ईआरजी और अधिकतम ईआरजी के आयाम में अनुपस्थिति या महत्वपूर्ण कमी की विशेषता है, जबकि ए-वेव और बी-वेव दोनों कम हो जाते हैं, जो फोटोरिसेप्टर के कार्यों को दर्शाते हैं और क्रमशः द्विध्रुवीय। फोटोपिक ईआरजी विलंबता सामान्य के करीब पहुंच रही है। डार्क अनुकूलन वक्र शंकु-रॉड "हेरेगिब" की अनुपस्थिति के साथ मोनोफैसिक है, जो रॉड सिस्टम के कार्य में महत्वपूर्ण कमी के कारण है। सीएसएनबी प्रकार नूगारे में एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ, रॉड ट्रांसड्यूसिन (C1y38Acr) के β-सबयूनिट में एक दोष नोट किया गया था। साथ ही, काफी कम रॉड घटकों और थोड़ा कम शंकु घटकों को असामान्य ईआरजी में दर्ज किया गया है, हालांकि कुछ अध्ययनों ने सामान्य शंकु फ़ंक्शन के साथ रॉड फ़ंक्शन की अनुपस्थिति को नोट किया है।

न्यूक्लियर सीएसएनबी में, अंधेरे में रॉड फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं की संवेदनशीलता कम हो जाती है, जो बिगड़ा हुआ एंजाइम फ़ंक्शन से जुड़े फोटोट्रांसडक्शन दोष के कारण होता है, जिससे स्कोटोपिक स्थितियों के तहत ईआरजी ए और बी तरंगों के आयाम में कमी आती है, जबकि दौरान प्रकाश अनुकूलन से रेटिना सामान्य रूप से कार्य करता है। शंकु प्रणाली के कार्य का संरक्षण सामान्य दृश्य तीक्ष्णता के साथ सामान्य शंकु और लयबद्ध (30 हर्ट्ज) ईआरजी द्वारा इंगित किया जाता है। हालाँकि, शंकु और लयबद्ध ईआरजी कम हो सकता है। सीएसएनबी के इस रूप के साथ, रिफ्लेक्टोमेट्री के अनुसार, रोडोप्सिन की सांद्रता, इसकी वर्णक्रमीय विशेषताएं और रिकवरी कैनेटीक्स सामान्य हैं।

यह माना जाता है कि पहले प्रकार के सीएसएनबी में, रॉड सिस्टम की शिथिलता को रॉड फोटोरिसेप्टर्स के बाहरी खंडों में इसके एक या अधिक चरणों में फोटोट्रांसडक्शन की विकृति द्वारा समझाया गया है।

दूसरा प्रकार सीएसएनबी (शूबर्ट - बोर्नशीन प्रकार) . फ़ंडस नहीं बदला है, लेकिन फ़ंडस के मध्य भाग और परिधि में हल्का धात्विक प्रतिक्षेप संभव है।

सीएसएनबी शुबर्ट टाइप करें - बोर्नशीन अधिकतम ईआरजी की एल-वेव के कॉलर और रॉड घटकों में अनुपस्थिति या महत्वपूर्ण कमी की विशेषता। बी-वेव की अनुपस्थिति या कमी से मानक की तुलना में ए-वेव के आयाम में वृद्धि होती है; इस मामले में, एक माइनस-नेगेटिव ईआरजी दर्ज किया जाता है। मायोपिया के साथ सीएसएनबी वाले रोगियों में, ए-वेव कम हो जाती है, लेकिन बी-वेव जितनी महत्वपूर्ण नहीं होती है।

शुबर्ट-बोर्नशेइन प्रकार के सीएसएनबी वाले रोगियों में छड़ों के दृश्य वर्णक की सामग्री और घनत्व सामान्य है, जो सामान्य ईआरजी ए-वेव के साथ सहसंबद्ध है। रॉड फोटोपिगमेंट पुनर्जनन की गतिकी भी सामान्य सीमा के भीतर है, जो इंगित करता है कि फोटोरिसेप्टर बरकरार हैं और उनके बाहरी खंडों में नहीं, बल्कि दृश्य संकेत के संचरण में प्राथमिक दोष की उपस्थिति है। अपरिवर्तित ए-वेव और सबनॉर्मल बी-वेव को देखते हुए, शुबर्ट-बोर्नशेइन प्रकार के सीएसएनबी में पैथोलॉजिकल लिंक समीपस्थ फोटोरिसेप्टर में स्थित है। 2-अमीनो-4-फॉस्फोनोब्यूटाइरेट (एपीबी) के साथ द्विध्रुवीय द्विध्रुवीय सिनैप्स को अवरुद्ध करने के साथ एक जीवित प्रयोगात्मक मॉडल (मकाक में) में प्राप्त ईआरजी के साथ दीर्घकालिक उत्तेजना के लिए नकारात्मक ईआरजी और ईआरजी की समानता उल्लंघन का सुझाव देती है रॉड फोटोरिसेप्टर्स से रॉड बाइपोलर तक सिनैप्टिक ट्रांसमिशन और शंकु प्रणाली (ऑन-चैनल) और रॉड सिस्टम, जिसमें विशेष रूप से ऑन-चैनल शामिल हैं, दोनों के द्विध्रुवी सिनैप्स के स्तर पर क्षति। शंकु प्रणाली के कार्यों में परिवर्तन कम दृश्य तीक्ष्णता के साथ असामान्य फोटोपिक ईआरजी की उपस्थिति से संकेत मिलता है।

रोगियों के आनुवंशिक वृक्ष के विश्लेषण और उनमें विभिन्न कार्यात्मक विकारों की पहचान ने वाई. मियाके (1986) को शुबर्ट-बोर्नशीन प्रकार के सीएसएनबी के दो उपप्रकारों की पहचान करने की अनुमति दी: पूर्ण - रॉड प्रणाली के कार्य की अनुपस्थिति के साथ और अधूरा - इसके अवशिष्ट कार्य की उपस्थिति के साथ। दोनों उपप्रकारों को शंकु प्रणाली के कार्य में थोड़ी कमी की विशेषता है।

फुल टाइप इनहेरिटेंस फॉर्म सीएसएनबी - एक्स-लिंक्ड, ज्यादातर मामलों में रोग को मध्यम और उच्च मायोपिया के साथ जोड़ा जाता है, अक्सर निस्टागमस और एम्ब्लियोपिया के साथ। इस प्रकार के सीएसएनबी की विशेषता नए अनुकूलन और स्कोटोपिक ईआरजी के विषयों की अनुपस्थिति है। दृश्य तीक्ष्णता कम हो जाती है ( 0,8-0,1 ). वस्तुओं के लिए मात्रात्मक परिधि के दौरान देखने के क्षेत्र की सीमाएँ V- 4 और 1-4 सामान्य, लेकिन वस्तु I तक सीमित। अधिकतम ईआरजी में, थोड़ी कम ए-वेव और काफी हद तक कम बी-वेव देखी जाती है। दीर्घकालिक प्रोत्साहन का उपयोग करते समय, ईआरजी में शंकु प्रणाली के ऑफ-घटकों के संरक्षण और ऑप-घटकों की अनुपस्थिति के साथ एक सीएसएनबी पैटर्न प्रकट होता है। शंकु ईआरजी और लयबद्ध (30 हर्ट्ज) ईआरजी का आयाम बाद में काफी कम हो गया था 30 अंधेरे अनुकूलन का न्यूनतम और प्रकाश अनुकूलन के साथ फिर से बढ़ता है। रोडोप्सिन कमी की गतिशीलता और इसकी मात्रा सामान्य है।

पूर्ण जीन प्रवेश के साथ सीएसएनबी में, पूर्ण मनोभौतिकीय सीमा मुख्य रूप से शंकु प्रणाली द्वारा निर्धारित की जाती है। जबकि कमजोर शॉर्ट-वेव (नीला) उत्तेजना के लिए रॉड ईआरजी अनुपस्थित है, शंकु ईआरजी थोड़ा कम हो गया है, यानी। बैरल फोटोपिक ईआरजी बरकरार या असामान्य है। शंकु-रॉड प्रतिक्रिया एक नकारात्मक ईआरजी है जिसमें संरक्षित ए-वेव और काफी कम बी-वेव है, जो ए-वेव की तुलना में आयाम में छोटा है। इस प्रकार के सीएसएनबी के साथ, कम दोलन क्षमताएं दर्ज की जाती हैं। ईओजी प्रकाश वृद्धि सामान्य है।

अपूर्ण शुबर्ट-बोर्नशीन प्रकार सीएसएनबी के साथ रॉड प्रणाली का अवशिष्ट कार्य देखा जाता है। इस प्रकार की विशेषता एक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार की विरासत भी है। डार्क अनुकूलन सीमाएँ बढ़ाकर मानक से भिन्न होता है 1,0-1,5 log.el., पूर्ण सीमा सामान्य से अधिक है, छड़ें इसके निर्माण में भाग लेती हैं। स्कोटोपिक ईआरजी दर्ज किया गया है, इसका आयाम कम हो गया है, कमजोर नीली उत्तेजना रॉड घटक, हालांकि कम हो गया है, मापा जा सकता है, जबकि शंकु ईआरजी काफी असामान्य है। इस प्रकार के सीएसएनबी में, रॉड प्रणाली कम प्रभावित होती है, दोलन क्षमता अधिक बार दर्ज की जाती है, और शंकु प्रणाली का कार्य पूर्ण जीन प्रवेश के साथ सीएसएनबी की तुलना में काफी हद तक कम हो जाता है। बी-वेव आयाम और ए-वेव आयाम का अनुपात पूर्ण शुबर्ट-बोर्नशेन सीएसएनबी प्रकार से अधिक है। अंधेरे अनुकूलन के 30 मिनट के बाद जीन की अपूर्ण गैर-अजीबता के साथ, झिलमिलाहट आयाम ( 30 हर्ट्ज) ईआरजी बढ़ जाता है, प्रकाश अनुकूलन की शर्तों के तहत तरंग रूप बदल जाता है। मुख्य दोष फोटोरिसेप्टर और डीपोलराइज़िंग बाइपोलर के बीच सिनैप्टिक ट्रांसमिशन के स्तर पर प्रस्तावित है, जो ईआरजी में रॉड और शंकु प्रणालियों की पैथोलॉजिकल प्रतिक्रिया निर्धारित करता है।

सीएसएनबी के दोनों रूपों में रेटिना के हिस्टोलॉजिकल अध्ययन ने इसके संरचनात्मक परिवर्तनों को प्रकट नहीं किया।

पैथोलॉजिकल जीन के वाहक। पैथोलॉजिकल सीएसएनबी जीन के वाहकों की पहचान न केवल रोडोप्सिन जीन उत्परिवर्तन के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों के अध्ययन के लिए महत्वपूर्ण है, बल्कि आनुवंशिक परामर्श के लिए भी महत्वपूर्ण है। वंशानुगत विकृति विज्ञान के प्रारंभिक कार्यात्मक लक्षणों और सामान्य और विकृति विज्ञान के बीच की मध्यवर्ती स्थिति की पहचान करने के लिए इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी एक काफी संवेदनशील तरीका है, जिसे जीन अभिव्यक्ति के बिना रोगियों में पता लगाया जा सकता है।

प्रत्येक प्रकार के सीएसएनबी वंशानुक्रम को जीन के वाहक के रूप में पहचाना नहीं जा सकता है। एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा यह रोग पुरुषों में ही प्रकट होता है और मातृ रेखा के माध्यम से फैलता है। यदि परिवार में कोई वंशानुगत इतिहास है, तो किसी महिला में किसी भी दृश्य कार्य में कमी एक पैथोलॉजिकल जीन के संचरण की पुष्टि है। हालाँकि, कार्यात्मक अध्ययन के सामान्य परिणाम या तो संकेत देते हैं कि महिला को एक सामान्य जीन के साथ एक एक्स गुणसूत्र विरासत में मिला है, या उसने एक पैथोलॉजिकल एक्स गुणसूत्र को निष्क्रिय कर दिया है।

परिवर्तनों के साथ जन्मजात स्थिर रतौंधी ग्लैगियोगोनस है। ओगुशी की बीमारी. 1907 में, एस. ओगुची ने सीएसएनबी के एक असामान्य रूप की खोज की, जिसमें बचपन में ही रात में दृष्टि में कमी का पता चल गया था। रोग के इस रूप में आंख के कोष में धात्विक चमक के साथ एक धूसर-सफ़ेद रंग (सजावट) होता है, वाहिकाएँ धूसर पृष्ठभूमि के विरुद्ध उभरी हुई दिखाई देती हैं, और धब्बेदार क्षेत्र आसपास के ऊतकों की तुलना में गहरा दिखता है (चित्र 6.5)। ).

इस रोग की पहचान फंडस के पीले रंग के फॉस्फोरसेंस से होती है, जो मलिनकिरण के समान होता है, जो अक्सर रेटिना की परिधि पर होता है। ज्यादातर मामलों में, रोगी के कई घंटों तक अंधेरे में रहने के बाद फंडस सामान्य हो जाता है। फोटोपिक स्थितियों के संपर्क में आने के बाद, रेटिना में एक धात्विक चमक धीरे-धीरे फिर से दिखाई देने लगती है। 1913 में मिज़ुओ द्वारा खोजी गई इस घटना को मित्सुओ-नाकामुरा घटना कहा जाता है।

रोडोप्सिन की गतिकी, एकाग्रता और पुनर्जनन दोनों सहित, सामान्य है। लंबे समय तक अंधेरे अनुकूलन के दौरान, ओगुशी रोग वाले अधिकांश रोगियों को सामान्य या थोड़ा कम ईआरजी के साथ अंधेरे अनुकूलन सीमा में वृद्धि का अनुभव होता है। ईआरजी की छड़ और शंकु बी-तरंगों की विलंबता (अंतर्निहित समय) सामान्य है, लेकिन जब रेटिना को लाल प्रकाश से उत्तेजित किया जाता है, तो छड़ बी-तरंगों की विलंबता लंबी हो जाती है।

ओगुशी रोग में, जीन एन्कोडिंग अरेस्टिन (रेटिनल एस-एंटीजन) और रोडोप्सिन कीनेज में उत्परिवर्तन की पहचान की गई है। मित्सुओ-नाकामुरा घटना में पृष्ठभूमि संवेदनशीलता में गड़बड़ी की प्रकृति अज्ञात है, लेकिन यह माना जाता है कि इन रोगियों में अंधेरे अनुकूलन की सामान्य प्रक्रियाओं को ईआरजी की पीढ़ी के लिए जिम्मेदार पोस्ट-रिसेप्टर सेलुलर तत्वों के रोग संबंधी कार्य के साथ जोड़ा जाता है। बी-वेव, जिसकी पुष्टि उत्तेजक प्रकाश की उच्च तीव्रता पर ए-वेव में कमी से होती है।

अंधेरे अनुकूलन वक्र की दहलीज की उपलब्धि के आधार पर ओगुशी की बीमारी दो प्रकार की होती है: पहला - मित्सुओ-नाकामुरा घटना की उपस्थिति में, अंधेरे अनुकूलन वक्र की दहलीज तक पहुंच जाता है; दूसरा - अंधेरे अनुकूलन वक्र की दहलीज तक पहुंच जाता है; अंधेरे अनुकूलन वक्र इसकी अवधि की परवाह किए बिना कम नहीं होता है: मित्सुओ-नाकामुरा घटना होती है, मित्सुओ-नाकामुरा घटना अनुपस्थित होती है।

रॉड प्रणाली का कार्य कम हो गया है: अंधेरे अनुकूलन के दौरान संकेतों का औसत होने पर स्कोटोपिक ईआरजी असामान्य है, हालांकि स्कोटोपिक स्थितियों के तहत उज्ज्वल फ्लैश की पहली प्रतिक्रिया सामान्य आयाम की होती है। अधिकतम ईआरजी कम हो गया है, फोटोपिक ईआरजी सामान्य है। दीर्घकालिक प्रोत्साहन के लिए ईआरजी में, चालू और बंद-प्रतिक्रियाओं में कोई बदलाव नहीं पाया गया।

पहले प्रकार की ओगुशी बीमारी में, जो सबसे अधिक बार होती है, समय की अवधि जिसके दौरान अंधेरे अनुकूलन वक्र की सीमा तक पहुंच जाती है (से) बढ़ जाती है 2 पहले 24 एच)। दूसरे प्रकार में, दहलीज शंकु दहलीज के नीचे कम नहीं होती है, और अंधेरे अनुकूलन वक्र मोनोफैसिक है। अंधेरे अनुकूलन के परिणाम मित्सुओ-नाकामुरा घटना की उपस्थिति पर निर्भर नहीं करते हैं: इसे मोनोफैसिक और बाइफैसिक वक्र दोनों रूपों में देखा जा सकता है।

फंडस के असामान्य रंग और पैथोलॉजिकल डार्क अनुकूलन वक्र की उपस्थिति के कारण, कई लेखकों ने माना कि कार्यात्मक विकृति का कारण इसके संश्लेषण में मंदी के कारण रोडोप्सिन की गतिकी में असामान्यता थी। हालांकि, नैदानिक ​​अध्ययनों से पता चला है कि स्थिर रतौंधी के इस रूप में रोडोप्सिन की मात्रा, पुनर्जनन और अवशोषण स्पेक्ट्रम सामान्य है। दृश्य तीक्ष्णता सामान्य है या थोड़ा कम हुआ ईओजी सामान्य है। फ़्लोरेसिन एंजियोग्राफी से प्रकाश-अनुकूलित रेटिना के फैले हुए हाइपरफ़्लोरेसेंस का पता चलता है।

ओगुशी की बीमारी को सामान्य फंडस के साथ जन्मजात स्थिर रतौंधी से अलग किया जाना चाहिए। फंडस की धातु की चमक के साथ विशिष्ट नेत्र संबंधी तस्वीर मुख्य मानदंड है जो रतौंधी के लक्षण के साथ ओगुशी की बीमारी का निदान करने की अनुमति देती है।

फंडस एल्बिपंक्टेटस (फंडस एल्बिपंक्टैटस) एन. लाउबर ने 1910 में फंडस एल्बिपंक्टैटस को वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड के साथ एक स्वतंत्र बीमारी के रूप में पहचाना और इसे अल्बिपुंकटा रेटिनाइटिस से अलग किया, जो इसके नेत्र संबंधी चित्र (रेटिम्ट्स पंक्लाटा अल्बेसेंस) के समान है, जो के रूपों में से एक है। प्रगतिशील रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा। फंडस को गैर-प्रगतिशील स्थिर रतौंधी की विशेषता है, इस विकृति विज्ञान के लिए एक विशिष्ट फंडस चित्र, अनियमित आकार के एक ही आकार के कई अलग-अलग सफेद बिंदुओं द्वारा दर्शाया गया है, जिनमें कभी-कभी धूमकेतु विन्यास होता है, लेकिन इतने छोटे होते हैं कि अप्रत्यक्ष ऑप्थाल्मोस्कोपी से उन्हें अलग करना कभी-कभी मुश्किल होता है। ये बिंदु रेटिना की मध्य परिधि और पैरामेक्यूलरली के साथ वर्णक उपकला के स्तर पर स्थित होते हैं और फोवियल और पैराफोवियल क्षेत्रों को प्रभावित नहीं करते हैं (चित्र 6.6)

उनका रेटिनल पिग्मेंटेशन या पिगमेंट एपिथेलियम के शोष से कोई संबंध नहीं है। ऑप्टिक तंत्रिका सिर और वाहिकाओं में बदलाव नहीं होता है, परिधि पर पिगमेंट क्लंप का कोई संचय नहीं होता है। रॉड और शंकु अंधेरे अनुकूलन की दहलीज तक पहुंचने का समय बढ़ जाता है और छड़ों के लिए है 45 मि. कुछ रोगियों में, पूर्ण अंधकार अनुकूलन प्राप्त नहीं किया जा सकता है और सीमाएँ हमेशा ऊँची रहती हैं 3-4 लकड़ी का लट्ठा। खाया, जैसा कि सामान्यीकृत रेटिना अध:पतन में होता है।

स्कोटोपिक ईआरजी का आयाम परिवर्तनशील है: सामान्य से असामान्य और ऋणात्मक से ऋणात्मक तक। ईआरजी और ईओजी अंधेरे अनुकूलन के दौरान सामान्य मूल्यों तक पहुंचते हैं, लेकिन सामान्य से अधिक लंबी अवधि में, जो दृश्य वर्णक के पुनर्जनन में मंदी और अंधेरे अनुकूलन की मनोवैज्ञानिक सीमा तक पहुंचने की प्रक्रिया से मेल खाती है। इन विकारों का कारण शंकु और छड़ दोनों, दृश्य वर्णक के पुनर्जनन चक्र में दोषों की उपस्थिति माना जाता है। सीएसएनबी के इस रूप के साथ, दृश्य (रॉड और शंकु) वर्णक के पुनर्जनन में एक महत्वपूर्ण मंदी का पता चला: रोडोप्सिन का पुनर्जनन समय औसतन 60 मिनट (सामान्यतः 3 मिनट) है, शंकु वर्णक का पुनर्जनन 20 मिनट (सामान्यतः 75) है एस)। वहीं, फंडस एल्बिपंक्टेटस वाले रोगियों में, रक्त सीरम में विटामिन ए का सामान्य स्तर पाया जाता है और कोई प्रणालीगत कमी नहीं होती है।

फंडस एल्बिपंक्टेटस वाले मरीजों में जीन एन्कोडिंग 11-सीआईएस-रेटिनोलेहाइड्रोजनेज में उत्परिवर्तन होता है। यह माइक्रोसोमल एंजाइम रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम में बड़ी मात्रा में पाया जाता है, जहां यह 11-सीस-रेटिनॉल को 11-सीस-रेटिनल में परिवर्तित करने वाली ऑक्सीडेटिव प्रतिक्रियाओं के लिए उत्प्रेरक के रूप में कार्य करता है। इस एंजाइम की गतिविधि में कमी दृश्य वर्णक के धीमे पुनर्जनन में प्रकट होती है।

फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी
(एफए) आपको हाइपरफ्लोरेसेंस के धब्बों की पहचान करने की अनुमति देता है जो नेत्र विज्ञान में दिखाई देने वाले परिवर्तनों के वितरण से जुड़े नहीं हैं; ड्रूसन के विपरीत, मध्य परिधि में कई छोटे फेनेस्टर्ड पिगमेंट एपिथेलियल दोष (सफेद धब्बे) अध्ययन के दौरान हाइपरफ्लुओरेस नहीं होते हैं; वे प्रकट या गायब हो सकते हैं, लेकिन आकार में वृद्धि नहीं करते हैं।

पैथोमॉर्फोलॉजिकल परीक्षण से पिगमेंट एपिथेलियम शोष के क्षेत्रों और रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम की कोशिकाओं में फ्यूसिन ग्रैन्यूल के संचय का पता चलता है।

फ़ंडस एल्बीपंक्टेटस की नैदानिक ​​तस्वीर प्रमुख ड्रूसन से मिलती जुलती है। इन रोगों में नेत्र संबंधी चित्र में समान परिवर्तन होते हैं; सफेद-पीले बिंदु रेटिना की गहरी परतों में स्थित होते हैं, जो पीछे के ध्रुव से परिधि तक फैलते हैं, जहां सबसे बड़ा घनत्व नोट किया जाता है, लेकिन इन फॉसी का वितरण और स्थानीयकरण अलग-अलग होता है। ड्रूसन का पता बचपन में ही लगाया जा सकता है, लेकिन चूंकि वे लक्षण रहित होते हैं, इसलिए बच्चों में उनका निदान शायद ही कभी किया जाता है। एफए ड्रूसन और रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम के शोष दोनों के कारण होने वाले हाइपरफ्लोरेसेंस के व्यापक क्षेत्रों का खुलासा करता है। ड्रूसन के लिए पैथोलॉजिकल जीन अलग-अलग अभिव्यक्ति प्रदर्शित करता है, इसलिए, एक ही परिवार के रोगियों में फंडस की एक अलग तस्वीर होती है - एकल या एकाधिक ड्रूसन से लेकर वर्णक उपकला के शोष तक। ड्रूसन के साथ ईआरजी सामान्य है, बीमारी के अंतिम चरण में ईओजी में बदलाव हो सकता है। फ़ंडस अल्बिपुनोटैटस अलपोर्ट सिंड्रोम से जुड़ा हो सकता है।

एलपोर्ट सिंड्रोम एलपोर्ट सिंड्रोम को पहली बार रेटिनल डिस्ट्रोफी के एक क्लासिक फेनोटाइप के रूप में प्रस्तुत किया गया था, जिसमें वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न था, जो बेसमेंट कोलेजन झिल्ली में एक प्राथमिक दोष की विशेषता है, जो वंशानुगत नेफ्रोपैथी और बहरेपन के साथ संयुक्त है। एलपोर्ट सिंड्रोम बचपन में प्रकट होता है।

प्रगतिशील नेफ्रोपैथी जीवन के चौथे दशक में गुर्दे की विफलता की ओर बढ़ती है, जिस समय सेंसरिनुरल श्रवण हानि नोट की जाती है। ऑप्थाल्मोस्कोपिक चित्र में पिगमेंट एपिथेलियम (फ्लेक्ड रेटिना) के स्तर पर स्थित कई हल्के पीले धब्बों की विशेषता होती है, मैक्यूलर क्षेत्र में और परिधि पर पिगमेंट ग्रैन्यूल, रेटिना डिटेचमेंट संभव है, ऑप्टिक तंत्रिका नहीं बदली जाती है, वाहिकाएं भीतर होती हैं सामान्य सीमाएँ, आर्कस जुवेनाइलिस के साथ कॉर्निया। लेंस में पूर्वकाल और पश्च लेंटिकोनस, सबकैप्सुलर मोतियाबिंद, स्फेरोफैकिया होता है।

फ़्लोरेसिन एंजियोग्राफी के परिणाम फ़ेनेस्ट्रेटेड पिगमेंट एपिथेलियल दोषों के हाइपरफ़्लोरेसेंस का संकेत देते हैं। दृश्य क्षेत्र सामान्य सीमा के भीतर है, ईआरजी और ईओजी पैथोलॉजिकल या सामान्य सीमा के भीतर हैं।

एलपोर्ट सिंड्रोम में वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीका है, हालांकि वंशानुक्रम के एक एक्स-लिंक्ड रूप का भी वर्णन किया गया है। चूंकि रोग गुर्दे की विकृति के साथ होता है, हेमट्यूरिया, प्रोटीनुरिया और गुर्दे की बायोप्सी का पता लगाने से विभेदक निदान में मदद मिल सकती है।

कंदोरी की चित्तीदार रेटिना। 1959 में, एफ. कैंडोरी ने एक बीमारी का वर्णन किया जिसे उन्होंने "जन्मजात गैर-प्रगतिशील रतौंधी के साथ स्पॉटेड रेटिना" कहा: स्पष्ट आकृति, अनियमित आकार और विभिन्न आकारों के साथ गंदे पीले धब्बे - छोटे रेटिना वाहिकाओं के व्यास से लेकर 1.5 डीसी तक, पर स्थित वर्णक उपकला का स्तर और मुख्य रूप से भूमध्य रेखा क्षेत्र में, मुख्य रूप से नाक की ओर। एफए धब्बों के स्थानीयकरण के अनुरूप, धमनी चरण में हाइपरफ्लोरेसेंस का पता लगाना संभव बनाता है। रंगद्रव्य का स्थानांतरण और संचय इस बीमारी के लिए विशिष्ट नहीं है। मैक्युला, रेटिना वाहिकाएँ और ऑप्टिक तंत्रिका सिर अपरिवर्तित हैं। इस रोग की विशेषता रात्रि दृष्टि में हल्की से मध्यम कमी है। केंद्रीय और रंग दृष्टि और दृश्य क्षेत्र सामान्य सीमा के भीतर थे। स्कोटोपिक और फोटोपिक दोनों स्थितियों में उच्च तीव्रता वाले प्रकाश उत्तेजनाओं का उपयोग करते समय ईआरजी माइनस-नेगेटिव है; इसके परिवर्तन समीपस्थ रेटिना में कार्यात्मक विकारों का संकेत देते हैं। फोटोपिक ईआरजी सामान्य है, स्कोटोपिक ईआरजी कम हो जाता है, लेकिन लंबे समय तक अंधेरे अनुकूलन के बाद सामान्य आयाम प्राप्त कर लेता है। ईओजी नहीं बदला गया है. जब अंधेरे अनुकूलन की अवधि लंबी हो जाती है तो अंधेरे अनुकूलन की सीमाएं मानक तक पहुंच जाती हैं। सीएसएनबी के इस रूप में, दृश्य वर्णक की गतिशीलता बाधित होती है। कार्यात्मक लक्षणों के संदर्भ में, कंडोरी का चित्तीदार रेटिना फंडस अल्ब्यूजिना के बहुत करीब है, और इसलिए कुछ लेखक इसे इस गैर-प्राणी रूप का एक प्रकार मानते हैं।

जन्मजात स्थिर रतौंधी
इस विकृति के साथ, गोधूलि दृष्टि (हेमरालोपिया) और अंधेरे अनुकूलन की एक गैर-प्रगतिशील हानि होती है, जो रॉड प्रणाली की शिथिलता के कारण होती है; आनुवंशिक रूप से विषम रोग है। वंशानुक्रम ऑटोसोमल प्रमुख या अप्रभावी प्रकार के साथ-साथ एक्स-लिंक्ड वंशानुक्रम के माध्यम से संभव है। रोग का विकास रोडोप्सिन के संश्लेषण, परिवहन और भंडारण की प्रक्रियाओं को कूटने वाले जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ा है।

1. सामान्य फंडस के साथ जन्मजात स्थिर रतौंधी:

• रिग्स प्रकार (प्रकार I);
• शुबर्ट-बोर्नस्टीन प्रकार (प्रकार II) - दो उपप्रकार हैं: रॉड प्रणाली के कार्य के पूर्ण विघटन के साथ और इसके अवशिष्ट कार्य के साथ।

2. फंडस परिवर्तन के साथ जन्मजात स्थिर रतौंधी:

• ओगुशी रोग - प्रकार I और II;
• सफ़ेद-धब्बेदार फंडस;
• कंदोरी की चित्तीदार रेटिना।

नेत्र लक्षण.दोनों तरंगों का आयाम कम हो जाता है। 30 हर्ट्ज की आवृत्ति पर लयबद्ध ईआरजी नहीं बदला गया था। अंधेरे अनुकूलन वक्र शंकु-रॉड विभक्ति के बिना मोनोफैसिक है। दृश्य तीक्ष्णता, एक नियम के रूप में, नहीं बदली जाती है, शायद ही कभी थोड़ी कम हो जाती है। रिफ्लेक्टोमेट्री के अनुसार रोडोप्सिन की विशेषताएं मानक के अनुरूप हैं। यह रोग लिंग-संबंधित अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला है।
सामान्य फंडस प्रकार II (शूबर्ट-बोर्नस्टीन) के साथ जन्मजात स्थिर रतौंधी को ए-वेव के सामान्य या बढ़े हुए आयाम ("माइनस-नेगेटिव" ईआरजी) के साथ दोनों प्रकार के ईआरजी की बी-वेव में अनुपस्थिति या तेज कमी की विशेषता है। ).
पूर्ण शुबर्ट-बोर्नस्टीन प्रकार की जन्मजात स्थिर रतौंधी में, स्कोटोपिक ईआरजी अनुपस्थित है, फोटोपिक ईआरजी संरक्षित या असामान्य है। अधिकतम ईआरजी ऋणात्मक-नकारात्मक। डार्क अनुकूलन तेजी से बाधित होता है। मध्यम और उच्च मायोपिया, निस्टागमस और एम्ब्लियोपिया के साथ संयुक्त।
अपूर्ण शुबर्ट-बॉर्नस्टीन प्रकार की जन्मजात स्थिर रतौंधी के साथ, अंधेरे अनुकूलन सीमा 1.0-1.5 लॉग तक बढ़ जाती है। इकाई स्कोटोपिक ईआरजी कम हो जाता है, अधिकतम ईआरजी को ए-वेव के आयाम में मामूली कमी और बी-वेव में अधिक स्पष्ट कमी की विशेषता होती है, यानी, माइनस-नेगेटिव ईआरजी का चरित्र बना रहता है। ऑप्थाल्मोस्कोपी पर, रेटिना के मध्य भाग और परिधि में कुछ धात्विक प्रतिवर्त देखे जा सकते हैं। दृश्य तीक्ष्णता थोड़ी कम हो सकती है। अपवर्तन या तो एम्मेट्रोपिक या एम्मेट्रोपिक हो सकता है।
शुबर्ट-बॉर्नस्टीन प्रकार को लिंग से जुड़े अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला है।

फंडस परिवर्तन के साथ जन्मजात स्थिर रतौंधी
ओगुशी रोग (ओगुची, ओगुची)- एक वंशानुगत द्विपक्षीय रोग, जो रोग प्रक्रिया में रेटिना वर्णक उपकला को शामिल किए बिना छड़ और शंकु में व्यापक अपक्षयी परिवर्तनों पर आधारित है। वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव है। यह मुख्य रूप से जापानी मूल के लोगों को प्रभावित करता है।
इस बीमारी का कारण सामान्य 7-8 महीने के भ्रूण के स्तर पर आंखों के फोटोरिसेप्टर तंत्र के विकास में रुकावट माना जाता है।
यह रोग बचपन में ही रात में लगभग पूर्ण अंधापन, गोधूलि के समय आँखों की अनुकूलनशीलता में कमी और रंग दृष्टि विकारों के साथ प्रकट होता है। जब ऑप्थाल्मोस्कोपी, धात्विक चमक के साथ फंडस का राख-ग्रे रंग नोट किया जाता है, फंडस की परिधि के साथ वाहिकाओं का एक गहरा रंग, एक अपेक्षाकृत गहरा धब्बेदार क्षेत्र और फंडस पर पीले रंग के धब्बे होते हैं; सकारात्मक मिज़ुओ लक्षण (अंधेरे में रहने के बाद फंडस के सामान्य रंग की बहाली)। ये परिवर्तन मुख्यतः भूमध्य रेखा क्षेत्र में होते हैं। दृश्य तीक्ष्णता सामान्य या थोड़ी कम रहती है, परिधीय दृष्टि सामान्य सीमा के भीतर होती है। स्कोटोपिक और अधिकतम (रॉड घटक के कारण) ईआरजी में कमी आई है, फोटोपिक ईआरजी सामान्य है। वर्णक के गुण नहीं बदलते हैं।
रोग कई प्रकार के होते हैं। प्रकार I में, अंधेरे अनुकूलन वक्र की द्विध्रुवीय प्रकृति लंबे समय तक अंधेरे में रहने (2-3 से 24 घंटे तक) के दौरान देखी जाती है; प्रकार II में, अंधेरे अनुकूलन वक्र मोनोफैसिक है।
हिस्टोलॉजिकली, छड़ों और शंकुओं में व्यापक अपक्षयी परिवर्तन प्रकट होते हैं।
एल्बुमिनल फंडसयह रेटिना की गहरी परतों में स्थित उभरे हुए धब्बों के रूप में कई सफेद पिनपॉइंट फ़ॉसी के पैरामैकुलरली और रेटिना की मध्य परिधि पर उपस्थिति की विशेषता है। जब एफए रेटिना की मध्य परिधि में वर्णक उपकला के कई छोटे फ़ेनेस्ट्रेटेड दोषों को प्रकट करता है, हालांकि, ड्रूसन के विपरीत, इन दोषों का हाइपरफ्लोरेसेंस नहीं देखा जाता है। लंबे समय तक अंधेरे में रहने से, अंधेरे अनुकूलन की सीमा सामान्य स्तर तक पहुंच सकती है, हालांकि कुछ रोगियों में वे इस मामले में भी ऊंचे बने रहते हैं। स्कोटोपिक ईआरजी सामान्य, असामान्य या माइनस-नेगेटिव हो सकता है। लंबे समय तक अंधेरे अनुकूलन के साथ, ईआरजी आयाम आदर्श से मेल खाता है। दृश्य वर्णक के पुनर्जनन में मंदी इसकी विशेषता है। एलपोर्ट सिंड्रोम के साथ जोड़ा जा सकता है।
हिस्टोलॉजिकल परीक्षण से वर्णक उपकला कोशिकाओं और इसके शोष के क्षेत्रों में फ्यूसिन कणिकाओं के संचय का पता चला। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।
चित्तीदार रेटिना कंदोरीयह गंदे पीले रंग की स्पष्ट सीमाओं के साथ कई अनियमित आकार के फॉसी की रेटिना की गहरी परतों में उपस्थिति की विशेषता है। परिवर्तन मुख्यतः भूमध्य रेखा क्षेत्र में स्थानीयकृत होते हैं। एफए के साथ, फॉसी के क्षेत्र में हाइपरफ्लोरेसेंस देखा जाता है। फोटोपिक ईआरजी नहीं बदला गया. स्कोटोपिक ईआरजी का आयाम कम हो गया है। हालाँकि, लंबे समय तक अंधेरे में रहने के बाद, स्कोटोपिक ईआरजी का आयाम और अंधेरे अनुकूलन वक्र सामान्य स्तर तक पहुंच जाते हैं। सफ़ेद-धब्बेदार फ़ंडस की तरह, दृश्य वर्णक की गतिशीलता कम हो जाती है। दृश्य तीक्ष्णता और रंग दृष्टि अपरिवर्तित हैं। वंशानुक्रम ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से होता है।

प्रगतिशील कोरियोरेटिनल डिस्ट्रोफी
रेटिना की टेपेटोरेटिनल एबियोट्रॉफी (सिन. रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा)
रूपात्मक रूप से, उनके बाहरी खंडों के रिक्तीकरण के साथ छड़ों और शंकुओं का विनाश, परमाणु और प्लेक्सिफ़ॉर्म परतों का गायब होना, रेटिना की आंतरिक परतों में वर्णक कोशिकाओं का प्रवास, खाली स्थान को भरने वाली ग्लियाल कोशिकाओं और फाइबर का प्रसार, रेटिना की फाइब्रोसिस और ग्लियोसिस और कोरॉइडल वाहिकाओं, कोरॉइड के शोष का पता चलता है।

रोग के कई रूप हैं।

1. आनुवंशिक प्रकार:

• रेटिनल पिगमेंटरी डिजनरेशन के सभी मामलों में ऑटोसोमल डोमिनेंट प्रकार 9-43% के लिए जिम्मेदार होता है। लक्षणों की देर से शुरुआत और धीमी प्रगति इसकी विशेषता है;
• ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार बीमारी का सबसे आम रूप है (सभी मामलों में 20-35% के लिए जिम्मेदार)। प्रारंभिक शुरुआत सामान्य है;
• एक्स-लिंक्ड प्रकार रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का सबसे गंभीर रूप है, यह पुरुषों में विकसित होता है और चौथे दशक में दृष्टि की पूर्ण हानि हो जाती है। जो महिलाएं इस रोग की वाहक होती हैं उनमें अक्सर रेटिना को मामूली क्षति के लक्षण दिखाई देते हैं। यह रूप 8-45% मामलों में होता है;
• 23-48% मामलों में छिटपुट प्रकार होता है।

2. शारीरिक प्रकार:

• विशिष्ट - प्रकृति में परिवर्तन व्यापक हैं (हाइपो-पिग्मेंटेशन और पिगमेंटेशन मध्य-भूमध्यरेखीय क्षेत्र में शुरू होता है, धीरे-धीरे केंद्र तक फैलता है)। मैक्युला में परिवर्तन मामूली हैं, हालांकि बुल्स आई डिस्ट्रोफी बाद के चरणों में हो सकती है;
• असामान्य - कई तरीकों से हो सकता है:
• फैलाए गए परिवर्तनों को रोग प्रक्रिया में मैक्यूलर क्षेत्र की प्रारंभिक भागीदारी के साथ जोड़ा जा सकता है;
• क्षेत्रीय परिवर्तन - निचले अस्थायी क्षेत्र में अर्धचंद्र के रूप में वर्णक का संचय;
• एकतरफा रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा एक विशेष रूप से असममित द्विपक्षीय घाव है जिसमें रोग प्रक्रिया में साथी आंख की देर से भागीदारी होती है।

3. कार्यात्मक विकार:

• हल्का प्रगतिशील प्रकार - वंशानुक्रम का प्रकार, आमतौर पर प्रभावशाली। 60 वर्ष तक दृश्य तीक्ष्णता के संरक्षण के साथ धीमी प्रगति की विशेषता;
• विकसित चरण में प्रगति के साथ मध्यम गंभीरता - एक आवर्ती प्रकार की विरासत द्वारा विशेषता। 60 वर्ष की आयु तक, ट्यूब दृष्टि और कुछ दृष्टि हानि विकसित हो जाती है;
• कठोर प्रगति एक्स-लिंक्ड प्रकार की विरासत की विशेषता है। 40 वर्ष की आयु तक दृश्य कार्यप्रणाली का नुकसान होने लगता है।

नेत्र लक्षण.अंधकार अनुकूलन कम हो जाता है। ट्यूबलर दृष्टि के गठन तक दृष्टि के परिधीय क्षेत्र की सीमाओं की एक विशिष्ट समान अंगूठी के आकार की संकीर्णता होती है। इसके अलावा, कुंडलाकार स्कोटोमा, सेंट्रल, पैरासेंट्रल या सेक्टोरल स्कोटोमा देखा जा सकता है (बीमारी के केंद्रीय या सेक्टोरल रूपों के साथ); ईआरजी की उल्लेखनीय कमी या अनुपस्थिति है।
इस बीमारी की विशेषता "हड्डी निकायों" के रूप में वर्णक का जमाव, रेटिना वाहिकाओं की संख्या में कमी और संकुचन, और ऑप्टिक डिस्क का मोमी पीलापन है। रोग की शुरुआत में, हाइपो- और डिपिगमेंटेशन के क्षेत्र, साथ ही उप- और इंट्रारेटिनल सफेद-भूरे रंग के फॉसी और लाल रंग के टिंट वाले क्षेत्र, भूमध्य रेखा के पीछे रेटिना की परिधि पर दिखाई देते हैं। फिर बिंदीदार और दानेदार समावेशन ("नमक और काली मिर्च") दिखाई देते हैं, और फिर विशिष्ट दिखने वाले हड्डी के शरीर बनते हैं। परिवर्तन धीरे-धीरे परिधि से केन्द्र तक फैल रहा है। प्रक्रिया, एक नियम के रूप में, द्विपक्षीय सममित प्रकृति की है।

(मॉड्यूल डायरेक्ट4)

63-74% रोगियों में मैक्यूलर क्षेत्र में परिवर्तन होता है। सबसे आम घटनाएं हैं: फोवियल रिफ्लेक्स का धुंधलापन और गायब होना, एपिरेटिनल झिल्ली, शोष और हाइपोपिगमेंटेशन (बाद के चरणों में), पिगमेंट एपिथेलियम की ग्रैन्युलैरिटी या स्पॉटिंग, कम बार - बुल-आई डिस्ट्रोफी, मैक्यूलर एडिमा, सिस्टिक डीजनरेशन और कुछ अन्य परिवर्तन।
यह मायोपिया के साथ संयोजन और रेटिना में परिवर्तन के रूप में मोतियाबिंद के विकास की विशेषता है।

लेबर की जन्मजात अमोरोसिस (पर्यायवाची: लेबर के बच्चों की टेपरेटिनल अमोरोसिस)
एक वंशानुगत बीमारी जो द्विपक्षीय रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के रूप में प्रकट होती है; वर्तमान में इसे छड़ों और शंकुओं के विनाश के साथ डिसन्यूक्लियोसिडोसिस माना जाता है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है, हालांकि कुछ मामलों में वंशानुक्रम का एक प्रमुख प्रकार नोट किया गया है।
नेत्र संबंधी परिवर्तन मानसिक मंदता, श्रवण हानि और मिर्गी के दौरे सहित विभिन्न तंत्रिका संबंधी विकारों के साथ संयुक्त होते हैं।
हिस्टोलॉजिकल रूप से, वर्णक उपकला के पृथक विनाश और एक फोटोरिसेप्टर परत की अनुपस्थिति का पता चलता है, जिसके स्थान पर घनाकार कोशिकाओं की एक परत होती है।
बीमारी के सामान्य पाठ्यक्रम में, जन्म से ही बहुत कम दृष्टि देखी जाती है। बच्चों को नेत्रगोलक की तैरती हुई गति, झटकेदार आंख की गति, एक निष्क्रिय पुतली और वस्तुओं को स्थिर करने में कमी का अनुभव होता है। हेमरालोपिया बचपन में ही प्रकट हो जाता है। आम तौर पर, जीवन के पहले वर्ष के दौरान, फंडस में कोई बदलाव नहीं होता है; अधिक उम्र में, फंडस की परिधि पर "हड्डी निकायों" के रूप में वर्णक का जमाव पाया जाता है। रोग के उन्नत चरणों में, सामान्य ऑप्टिक डिस्क या मैक्यूलर क्षेत्र के पिगमेंटेड डिसप्लेसिया के साथ रेटिना पर बिखरी हुई वर्णक "धूल" दिखाई देती है या पिगमेंटेड "हड्डी निकायों" के साथ पिगमेंटरी रेटिनल अध: पतन की घटना, वाहिकाओं का पतला होना और ब्लैंचिंग की घटना होती है। प्रकाशिकी डिस्क। अपवर्तन अक्सर ऑप्टिक डिस्क के स्यूडोएडेमा के साथ हाइपरमेट्रोपिक होता है, कम अक्सर - मायोपिक। विशेषता ईआरजी की अनुपस्थिति है। दृष्टिवैषम्य और वैकल्पिक अभिसरण स्ट्रैबिस्मस मनाया जाता है। कक्षा में आँखों की गहरी स्थिति रेट्रोबुलबर रेटिना के शोष के कारण होती है।

लॉरेंस-मून-बार्डेट-बीडल सिंड्रोम (सिंक. डाइएनसेफैलोरेटिनल डीजनरेशन)
एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी जो रेटिनल न्यूरोएपिथेलियम की द्वितीयक क्षति और हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी प्रणाली की एबियोट्रॉफी पर आधारित है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।
नैदानिक ​​संकेत और लक्षण.यह रोग जीवन के पहले वर्ष से ही प्रगतिशील मोटापे, हाइपोजेनिटलिज्म, मानसिक मंदता और पॉलीडेक्टाइली के साथ प्रकट होता है। संभावित कंकाल विकृति, सिंडैक्टली, फ्लैट पैर, बहरापन और बहरापन, एक्रोसेफली, बौनापन या विशालता, दंत विसंगतियां, हृदय दोष, हाइपोप्लेसिया और गुर्दे के डिसप्लेसिया, नेफ्रोस्क्लेरोसिस, हाइड्रोनफ्रोसिस, पायलोनेफ्राइटिस, गुदा एट्रेसिया। पुरुषों में, नपुंसकता और एज़ोस्पर्मिया, गाइनेकोमेस्टिया, क्रिप्टोर्चिडिज्म मनाया जाता है; महिलाओं में - योनि गतिभंग, डिम्बग्रंथि हाइपोप्लासिया, ओलिगो- या एमेनोरिया। हार्मोनल विकारों के परिणामस्वरूप, चयापचय प्रक्रियाओं का स्तर कम हो जाता है। कभी-कभी तंत्रिका संबंधी विकार उत्पन्न हो जाते हैं। जीवन प्रत्याशा 40 वर्ष से अधिक नहीं है।
रूपात्मक रूप से, मस्तिष्क दोषों की पहचान की जाती है - ग्यारी का शोष, कॉर्पस कैलोसम की एगेनेसिस, गोलार्धों की विषमता, हाइड्रोसिफ़लस। हाइपोथैलेमिक नाभिक के अध: पतन का पता नाड़ीग्रन्थि कोशिकाओं की संख्या में कमी और संयोजी ऊतक के प्रसार के साथ लगाया जाता है।
नेत्र लक्षण.यह रेटिना के द्विपक्षीय वर्णक अध:पतन के विकास की विशेषता है, जो विभिन्न नैदानिक ​​रूपों में प्रकट होता है, साथ ही रतौंधी और अलग-अलग डिग्री की दृष्टि में कमी भी होती है। मैक्यूलर क्षेत्र में डिस्ट्रोफिक परिवर्तन, अपवर्तक त्रुटि, स्ट्रैबिस्मस (आमतौर पर अभिसरण), माइक्रोफथाल्मोस, मोतियाबिंद और ऑप्टिक तंत्रिका शोष नोट किए जाते हैं। आँख के कोष में परिवर्तन अत्यधिक परिवर्तनशील होते हैं: गोल या अनियमित आकार के छोटे-छोटे रंजित धब्बे, पूरे कोष में बिखरे हुए (बीमारी का विशिष्ट रूप); फंडस की परिधि पर "हड्डी निकायों" के रूप में वर्णक के जमाव के साथ विशिष्ट वर्णक अध: पतन; कम सामान्यतः, वर्णक के बिना वर्णक अध:पतन; कभी-कभी रेटिना का अध:पतन आंख के पूरे फंडस में बिखरे हुए रंगद्रव्य के बिना कई सफेद धब्बों के रूप में होता है - डिजनरेटियो रेटिना पंक्टाटा अल्बेसेंस।
विभेदक निदान अलस्ट्रॉम-हैलग्रेन, ग्रेफ-अशर, प्रेडर-विली सिंड्रोम और एक्रोसेफालोपोलिसिन-डैक्टली के साथ किया जाता है।

कोरियोडेरेमिया
वंशानुगत बीमारियों को संदर्भित करता है जिसमें रेटिना और कोरॉइड को एक साथ क्षति देखी जाती है। एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस विशेषता है। यह रोग उन महिलाओं के आधे बेटों में होता है जो जीन के वाहक होते हैं। जो महिलाएं जीन की वाहक हैं, उनमें आंख के कोष में परिवर्तन हल्के होते हैं, और दृश्य तीक्ष्णता में कोई बदलाव नहीं होता है। हिस्टोलॉजिकल परीक्षण से वर्णक उपकला और फोटोरिसेप्टर में प्रमुख परिवर्तन का पता चला। वर्णक उपकला के बिना क्षेत्र में कोरॉइड भी बदल जाता है।
नेत्र लक्षण.प्रारंभिक बचपन में अंधेरे अनुकूलन में गड़बड़ी और दृश्य क्षेत्र में परिवर्तन की उपस्थिति विशिष्ट है। 30 वर्ष की आयु तक दृश्य तीक्ष्णता काफी कम हो जाती है। रोग की शुरुआत में, मल्टीपल स्कोटोमा और ब्लाइंड स्पॉट का विस्तार देखा जाता है। दृश्य क्षेत्र की क्रमिक संकेंद्रित संकुचन से ट्यूबलर दृष्टि का निर्माण होता है। रंग दृष्टि सामान्य है या ट्रिटानोपिया या ट्रिटानोमाली है। ईआरजी रिकॉर्ड नहीं किया जाता है या माइक्रोईआरजी होता है।
धमनियों का संकुचन नगण्य है, शिराओं में परिवर्तन नहीं होता है। एक चौथाई मरीज़ ऑप्टिक डिस्क के पीलेपन का अनुभव करते हैं।

जाइरेट शोष (समानार्थी लोब्यूलर शोष)
रेटिना और कोरॉइड के सामान्यीकृत शोष वाले रोगों को संदर्भित करता है। रोग का विकास एंजाइम ऑर्निथिन एमिनोट्रांस्फरेज़ की कमी के कारण होता है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है। इसके दो आनुवंशिक रूप हैं: विटामिन बी6 के प्रति संवेदनशील और असंवेदनशील। यह रोग X गुणसूत्र पर स्थित जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
नैदानिक ​​संकेत और लक्षण.रक्त और शरीर के अन्य तरल पदार्थों में ऑर्निथिन का बढ़ा हुआ स्तर देखा जाता है। रक्त प्लाज्मा में ग्लूटामेट, ग्लूटामाइन, क्रिएटिनिन और लाइसिन का स्तर कम हो जाता है। समीपस्थ कंकाल की मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी, ईईजी और ईसीजी में परिवर्तन होते हैं। रोगियों में विरल सीधे बालों की उपस्थिति इसकी विशेषता है।
नेत्र लक्षण.फंडस में परिवर्तन जीवन के पहले दशक में दिखाई देते हैं और धीरे-धीरे परिधि से केंद्र तक फैल जाते हैं। स्कैलप्ड किनारों के साथ शोष के foci की उपस्थिति विशेषता है। पहले से ही कम उम्र में, रतौंधी और परिधीय दृष्टि हानि देखी जाती है। ईआरजी दर्ज नहीं किया गया है.

पैची रेटिनल एबियोट्रॉफी

एलपोर्ट सिंड्रोम (syn. oto-oculo-renal सिंड्रोम)
एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत एक प्रमुख जीन द्वारा निर्धारित एक वंशानुगत रोग। सिंड्रोम का सार बहरेपन के साथ संयुक्त प्रगतिशील गुर्दे की विफलता है।
वंशानुक्रम के रूप और नैदानिक ​​लक्षणों के अनुसार, सिंड्रोम के 6 प्रकार प्रतिष्ठित हैं: बहरेपन के साथ ऑटोसोमल प्रमुख क्लासिक किशोर प्रकार; बहरेपन के साथ एक्स-लिंक्ड रिसेसिव; बहरेपन वाले वयस्कों का एक्स-लिंक्ड रिसेसिव सिंड्रोम; बहरेपन या अन्य दोषों के बिना वयस्कों के एक्स-लिंक्ड रिसेसिव सिंड्रोम; बहरापन और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के साथ ऑटोसोमल प्रमुख सिंड्रोम; ऑटोसोमल रिसेसिव जुवेनाइल बहरापन सिंड्रोम।
नैदानिक ​​संकेत और लक्षण.यह रोग बचपन में ही सेंसरिनुरल श्रवण हानि, गुर्दे और मूत्रवाहिनी की विकृतियों के साथ हेमट्यूरिया, प्रोटीनुरिया और बैक्टीरियूरिया के साथ प्रकट हो सकता है। पुरुषों में गुर्दे की विफलता अधिक बार विकसित होती है - लड़के आमतौर पर किशोरावस्था में मर जाते हैं।
नेत्र लक्षण 1/6 रोगियों में होता है और दृष्टि के अंग के विकास में विसंगतियों द्वारा प्रकट होता है: पूर्वकाल या पश्च लेंटिकोनस; पूर्वकाल या पश्च उपकैप्सुलर मोतियाबिंद; क्रुकेनबर्ग का चिन्ह; कई सफेद बिंदुओं के रूप में रेटिना में अपक्षयी परिवर्तन; स्फेरोफैकिया, माइक्रोफैकिया।

बिएटी डिस्ट्रोफी (सीमांत कॉर्निया डिस्ट्रोफी के साथ टेपेटोरेटिनल अध: पतन)
डिस्ट्रोफिक प्रकृति के नेत्र लक्षणों का एक जटिल। यह रोग वंशानुगत, दुर्लभ, धीरे-धीरे बढ़ने वाला, दोनों आंखों को एक साथ नुकसान पहुंचाने वाला है। इटियोपैथोजेनेसिस अज्ञात है। सभी उम्र के पुरुष और महिलाएं पीड़ित हैं।
नेत्र लक्षण.यह रोग जीवन के तीसरे-चौथे दशक में विकसित होता है, जो सीमांत अध:पतन के रूप में कॉर्निया को नुकसान के रूप में प्रकट होता है। लिंबस पर कॉर्नियल स्ट्रोमा में चमकदार, पीले, सुई जैसे और स्कैलप्ड धब्बे दिखाई देते हैं। फिर कोरॉइड और रेटिना में एक डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया विकसित होती है, जिसमें स्क्लेरोटिक फॉसी गोल धब्बे या "हड्डी के शरीर" के रूप में बनते हैं, जो फंडस को भूरे रंग का रंग देते हैं। अध:पतन के अन्य रूपों की तुलना में रेटिनल वाहिकासंकुचन कम स्पष्ट होता है। ऑप्टिक डिस्क का रंग ख़राब हो गया है। कार्यात्मक विकारों को दृश्य क्षेत्र में दोष, हेमरालोपिया, ट्यूबलर दृष्टि के गठन तक दृश्य क्षेत्रों की क्रमिक संकुचन और दृश्य तीक्ष्णता में महत्वपूर्ण कमी के रूप में परिभाषित किया गया है।
विभेदक निदान रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के साथ किया जाता है।

विट्रीस लैमिना कोरॉइड का ड्रूसन
एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी, जिसकी आवृत्ति नेत्र विकृति वाले प्रति 1000 रोगियों में 0.35 है। यह रेटिना के मध्यवर्ती पदार्थ और स्वयं वर्णक उपकला कोशिकाओं में सामान्य चयापचय के विघटन की विशेषता है। वंशानुक्रम का तरीका अलग-अलग पैठ और अभिव्यक्ति के साथ ऑटोसोमल प्रमुख है।
रोगजनन. रेटिना में चयापचय संबंधी विकारों के परिणामस्वरूप, वर्णक उपकला कोशिकाओं के प्रोटोप्लाज्म में अघुलनशील हाइलिन-जैसे प्रोटीन पदार्थ का संचय होता है। व्यक्तिगत कोशिकाओं या उपकला कोशिकाओं के समूहों का प्रोटीन अध: पतन होता है। हाइलिन जैसे पदार्थ की गांठें विलीन हो जाती हैं और पड़ोसी स्वस्थ क्षेत्रों के प्रसारशील वर्णक उपकला की कोशिकाओं से ढक जाती हैं। वर्णक उपकला कोशिकाओं का उत्पाद - ग्लैमेलिन निकाय - कांच की प्लेट के ड्रूसन हैं। वे एक कांच की प्लेट (ब्रुच की झिल्ली) पर स्थित होते हैं, जो उनसे तेजी से सीमांकित होती है। बड़े ड्रूसन में, कोशिकाएं स्पिंडल के आकार की या सपाट आकृति वाली होती हैं जिनमें विरल नाभिक और कम संख्या में वर्णक कण होते हैं। इनमें अघुलनशील कैल्शियम लवण होते हैं। इसके बाद, ड्रूसन का अस्थिभंग विकसित होता है।
नेत्र लक्षण.नेत्र दृष्टि से, ड्रूसन स्पष्ट सीमाओं के साथ सफेद-पीले या पीले रंग के गोल घावों के रूप में दिखाई देता है, आमतौर पर आकार में ऑप्टिक डिस्क पर नस के दो व्यास से अधिक नहीं होता है। ड्रूसन अक्सर ऑप्टिक डिस्क के अस्थायी पक्ष पर और मैक्यूलर क्षेत्र के आसपास स्थित होते हैं। वे ब्रुच की झिल्ली की आंतरिक सतह पर छोटे फॉसी के रूप में स्थानीयकृत होते हैं। कभी-कभी वे बड़े आकार तक पहुँच जाते हैं। इन मामलों में, उनके चारों ओर एक वर्णक सीमा दिखाई देती है, जिसमें गुणनशील वर्णक उपकला कोशिकाएं शामिल होती हैं।

कोलाइड रेटिनल डिस्ट्रोफी कंडोरी
रेटिना का एक डिस्ट्रोफिक रोग जो 30-40 वर्ष की आयु की महिलाओं को प्रभावित करता है। यह रोग ब्रुच की झिल्ली के प्राथमिक अध:पतन और वर्णक उपकला कोशिकाओं के अध:पतन पर आधारित है।
नेत्र लक्षण.रोग की शुरुआत अंधेरे अनुकूलन में कमी के साथ होती है। इसके बाद, जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, परिधीय और केंद्रीय दृष्टि अलग-अलग डिग्री तक कम हो जाती है। नेत्र दृष्टि से, पैरामैकुलर क्षेत्र में अनियमित लम्बी आकृति के बहुत बड़े (1/3 डीडी तक) फ्लैट ड्रूसन पाए जाते हैं। जैसे-जैसे प्रक्रिया आगे बढ़ती है, ड्रूसन कई वर्षों में केंद्र की ओर बढ़ता है, जिससे धब्बेदार क्षेत्र प्रभावित होता है।

स्जोग्रेन-लार्सन सिंड्रोम
डायस्ट्रोफिक प्रकृति की एक वंशानुगत बीमारी, जो लक्षणों की त्रिमूर्ति द्वारा विशेषता है: जन्मजात इचिथोसिस, ओलिगोफ्रेनिया और अंगों की स्पास्टिक टेट्रापेरेसिस। रोगजनन स्पष्ट नहीं है. कुछ शोधकर्ता रोग के विकास को कुछ रोगियों में कियूरेनिन और हिस्टिडीन के मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि के साथ जोड़ते हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।
रोग का क्रम प्रगतिशील, कभी-कभी स्थिर होता है। पूर्वानुमान प्रायः प्रतिकूल होता है।
नेत्र लक्षण.आँखों में पैथोलॉजिकल परिवर्तन पलकों के उलटने, कॉर्निया के पतले होने, संभावित छिद्र के साथ कॉर्निया के क्षरण और अल्सर के गठन से प्रकट हो सकते हैं। रोगियों के एक छोटे से अनुपात में, सिंड्रोम केंद्रीय क्षेत्र में छोटे सफेद घावों के साथ एक प्रकार के वर्णक अध: पतन के रूप में प्रकट होता है।

रतौंधी (एच53.6) रात्रि (स्कोटोपिक) और गोधूलि (मेसोपिक) दृष्टि का एक विकार है जो रेटिना के रॉड तंत्र की विकृति से जुड़ा है।

यदि यह विकृति परिधि में रेटिना को जैविक क्षति के कारण होती है, तो हेमरालोपिया कहा जाता है रोगसूचक.

यदि रतौंधी सामान्य दैहिक विकृति (विटामिन ए के स्तर में कमी) के कारण होती है, तो हेमरालोपिया कहा जाता है कार्यात्मक. विटामिन ए, प्रोटीन ऑप्सिन के साथ मिलकर दृश्य वर्णक रोडोप्सिन बनाता है।

पर जन्मजात रतौंधीफंडस में कोई दृश्य विकृति नहीं है, दृश्य तीक्ष्णता कम हो गई है, उच्च मायोपिया संभव है, प्रकाश के प्रति पुतली की विरोधाभासी प्रतिक्रिया (अंधेरे में संकुचन), निस्टागमस।

प्रगतिशील कोरियोरेटिनल डिस्ट्रोफी- रतौंधी, परिधीय दृष्टि में कमी, संभावित कुंडलाकार स्कोटोमा, रेटिना वाहिकाओं का संकुचन, असमान रंजकता (हड्डी के शरीर), प्रक्रिया की प्रगति से जटिल मोतियाबिंद, रेटिना डिटेचमेंट, ऑप्टिक तंत्रिका शोष का विकास होता है।

कोरियोडर्मा- वंशानुगत रोग - रतौंधी, परिधीय दृष्टि में कमी, बाद में केंद्रीय दृष्टि में कमी, फंडस में कोरियोरेटिनल एट्रोफिक फॉसी, प्रगति। विटामिन ए की कमी, रतौंधी, शुष्क कंजंक्टिवा, पैलेब्रल फिशर (बिटोटा स्पॉट) में छोटी भूरी-सफेद सजीले टुकड़े, केराटोमलेशिया, कॉर्निया का नरम होना से जुड़ा एक्वायर्ड परिधीय दृष्टि दोष। कुछ पदार्थों ("डेस्फेरिओक्सामाइन") का विषाक्त प्रभाव रॉड के कार्य में व्यवधान का कारण बनता है।

निदान

निदान में दृश्य तीक्ष्णता, परिधि, प्यूपिलरी प्रतिक्रिया, ऑप्थाल्मोस्कोपी, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल संकेतक, फंडस वाहिकाओं की फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी का निर्धारण शामिल है।

रतौंधी का इलाज

उपचार कारण पर निर्भर करता है। किसी चिकित्सा विशेषज्ञ द्वारा निदान की पुष्टि के बाद ही निर्धारित किया जाता है। यदि विटामिन ए की कमी है, तो विटामिन ए से भरपूर आहार और विटामिन की खुराक का संकेत दिया जाता है। रेटिनैलामिन का उपयोग पाठ्यक्रमों में किया जाता है।

आवश्यक औषधियाँ

मतभेद हैं. विशेषज्ञ परामर्श की आवश्यकता है.

• (एक दवा जो नेत्र विज्ञान में प्रणालीगत उपयोग के लिए रेटिना ऊतक के पुनर्जनन में सुधार करती है)। खुराक आहार: पैराबुलबार या इंट्रामस्क्युलर 5-10 मिलीग्राम (0.5% प्रोकेन समाधान के 1-2 मिलीलीटर में घोलना, इंजेक्शन के लिए पानी या 0.9% सोडियम क्लोराइड समाधान) प्रति दिन 1 बार। उपचार का कोर्स - 5-10 दिन; यदि आवश्यक हो, तो 3-6 महीने के बाद दोहराएँ।
• (विटामिन ए) - गोधूलि दृष्टि के लिए आवश्यक दृश्य बैंगनी रोडोप्सिन के निर्माण में भाग लेता है। खुराक आहार: गोलियाँ मौखिक रूप से निर्धारित की जाती हैं (3-5 गोलियाँ दिन में 3 बार) या विटामिन ए का तेल समाधान (10-20 बूँदें भोजन के बाद दिन में 3 बार काली रोटी के टुकड़े पर, या दिन में 2 बार 5 बूँदें प्रत्येक) , खुराक को प्रतिदिन 5 बूंदों से बढ़ाकर 2-3 महीने के लिए दिन में दो बार 30 बूंदें करें, फिर खुराक धीरे-धीरे कम हो जाती है)। यदि आवश्यक हो, तो 4 महीने के बाद उपचार का कोर्स दोहराया जाता है।
• विटामिन ए के इंट्रामस्क्युलर तेल समाधान दैनिक या हर दूसरे दिन दो-चरणीय तरीके से दिए जाते हैं: वयस्क - 10,000-100,000 आईयू (चिकित्सीय खुराक रोग की प्रकृति के आधार पर भिन्न होती है), बच्चे - 5,000-10,000 आईयू। उपचार के प्रति कोर्स में कुल 20-30 इंजेक्शन। विटामिन ए की उच्चतम खुराक: एकल खुराक - 50,000 आईयू, दैनिक - 100,000 आईयू।

वंशानुगत रेटिना रोग- चिकित्सीय और आनुवंशिक रूप से विषम स्थितियों का समूह: उनमें से कई बचपन में व्यावहारिक रूप से स्वस्थ बच्चे में एक पृथक विसंगति के रूप में प्रकट होते हैं। कुछ प्रणालीगत विसंगतियों की पृष्ठभूमि में विकसित होते हैं। बच्चों में प्रमुख रेटिनल डिस्ट्रोफी का कारण बनने वाले अधिकांश जीनों की पहचान की गई है, और जीनोटाइप और फेनोटाइप के बीच जटिल संबंधों की पहचान की गई है। आनुवंशिक रोगों के व्यक्तिगत मामलों में स्पष्ट आनुवंशिक विविधता होती है; एक जीन का उत्परिवर्तन कई अलग-अलग फेनोटाइप के विकास का कारण बन सकता है। इसके बावजूद, इन बीमारियों को निम्नलिखित मानदंडों के अनुसार वर्गीकृत किया जा सकता है:
1. स्थिर या प्रगतिशील
2. मुख्य रूप से छड़ों या शंकुओं की क्षति से प्रकट।

अचल रोगजन्म के समय या जीवन के पहले महीनों में प्रकट होते हैं और इन्हें सबसे सटीक रूप से डिसफंक्शन सिंड्रोम के रूप में वर्णित किया जाता है। प्रगतिशील स्थितियाँ, जो आमतौर पर बाद में प्रकट होती हैं, डिस्ट्रोफी कहलाती हैं।

स्थिर रेटिनल डिसफंक्शन सिंड्रोमरोगों के समूह में स्थिर रतौंधी (रॉड डिसफंक्शन सिंड्रोम) और कोन डिसफंक्शन सिंड्रोम (स्थिर शंकु रोग) के विभिन्न रूप शामिल हैं।

प्रमुखता से दिखाना स्थिर रतौंधी के तीन मुख्य रूप; जन्मजात स्थिर रतौंधी (सीएसएनबी) के साथ, आंख का कोष बरकरार रहता है या मायोपिया की विशेषता वाले परिवर्तन विकसित होते हैं। फ़ंडस एल्बिपंक्टेटस और ओगुची रोग के साथ, फ़ंडस में परिवर्तन का एक विशिष्ट पैटर्न देखा जाता है।

ए) नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ. जन्मजात स्थिर रतौंधी की विशेषता रतौंधी, दृश्य हानि की अलग-अलग डिग्री और फंडस में परिवर्तन की अनुपस्थिति है। इसे ऑटोसोमल डोमिनेंट (एडी), ऑटोसोमल रिसेसिव (एआर) या एक्स-लिंक्ड (एक्सएल) तंत्र के माध्यम से विरासत में मिला जा सकता है।

दृश्य तीक्ष्णता एक ऑटोसोमल प्रमुख रूप के साथआमतौर पर सामान्य सीमा के भीतर या थोड़ा कम होता है, जबकि ऑटोसोमल रिसेसिव और एक्स-लिंक्ड रूपों में केंद्रीय दृश्य तीक्ष्णता में थोड़ी या मध्यम कमी होती है। एक्स-लिंक्ड और ऑटोसोमल रिसेसिव फॉर्म की अन्य अभिव्यक्तियों में मध्यम से उच्च मायोपिया, निस्टागमस, स्ट्रैबिस्मस और विरोधाभासी प्यूपिलरी प्रतिक्रियाएं शामिल हैं। फंडस की जांच करते समय, आमतौर पर कोई रोग संबंधी परिवर्तन का पता नहीं चलता है; कुछ रोगियों को मायोपिया, पीलापन, या ऑप्टिक डिस्क के झुकाव जैसे परिवर्तनों का अनुभव हो सकता है।

रोगियों में ऑटोसोमल प्रमुख जन्मजात स्थिर रतौंधी के साथयह रोग आम तौर पर रोगसूचक निक्टालोपिया के साथ प्रकट होता है, लेकिन एक्स-लिंक्ड और ऑटोसोमल रिसेसिव रूप में यह रोग आमतौर पर शैशवावस्था में निस्टागमस, स्ट्रैबिस्मस और धुंधली दृष्टि के साथ प्रकट होता है। निस्टागमस सभी रोगियों में मौजूद नहीं होता है, जिसके कारण बचपन या वयस्कता में भी बीमारी का देर से निदान होता है। इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ईआरजी) के बिना, रोग का निदान नहीं किया जा सकता है। एक्स-लिंक्ड और ऑटोसोमल रिसेसिव वेरिएंट को आगे पूर्ण और अपूर्ण रूपों में विभाजित किया जा सकता है। प्रारंभ में, इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल और साइकोफिजियोलॉजिकल मानदंडों के आधार पर इस तरह के भेदभाव को एक्स-लिंक्ड फॉर्म के लिए प्रस्तावित किया गया था, और बाद में यह दिखाया गया कि यह वर्गीकरण दो आनुवंशिक रूप से अलग-अलग बीमारियों को अलग करता है।

बी) जन्मजात स्थायी रतौंधी की इलेक्ट्रोफिजियोलॉजी. इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी को इंटरनेशनल सोसाइटी फॉर क्लिनिकल इलेक्ट्रोफिजियोलॉजी ऑफ विजन (आईएससीईवी) के मानकों के अनुसार किया जाना चाहिए। शिशुओं की जांच करते समय, अध्ययन संभव नहीं हो सकता है; ऐसे मामलों में, एक संशोधित प्रोटोकॉल का उपयोग किया जाता है। चार मुख्य प्रतिक्रियाएं निर्धारित की जाती हैं: रॉड ईआरजी और स्कोटोपिक स्थितियों के तहत उज्ज्वल फ्लैश प्रतिक्रिया, और शंकु फ़ंक्शन के दो उपाय, लयबद्ध ईआरजी जब 30 हर्ट्ज झिलमिलाहट द्वारा उत्तेजित किया जाता है और ईआरजी जब फोटोपिक स्थितियों के तहत एकल फ्लैश द्वारा उत्तेजित किया जाता है।

और जब भरा हुआ, और जन्मजात स्थिर रतौंधी के अपूर्ण रूप में, एक "नकारात्मक ईआरजी" निर्धारित किया जाता है: एक उज्ज्वल फ्लैश के जवाब में फोटोरिसेप्टर द्वारा उत्पन्न ए-वेव के संकेतक सामान्य हैं, लेकिन बी-वेव में एक चयनात्मक कमी है आंतरिक परमाणु परत की कोशिकाओं द्वारा उत्पन्न, इसका आयाम ए-तरंगों से कम हो जाता है, जो मुख्य रूप से रेटिना की आंतरिक परतों की शिथिलता को इंगित करता है। पूर्ण जन्मजात स्थिर रतौंधी में, कोई रॉड ईआरजी नहीं होता है; एक उज्ज्वल फ्लैश के साथ उत्तेजना पर, एक गहरी नकारात्मक प्रतिक्रिया दर्ज की जाती है।

शंकु पर एर्गमामूली असामान्यताएं दर्ज की जाती हैं, जो द्विध्रुवी ओएन कोशिकाओं की शिथिलता को दर्शाती हैं। अपूर्ण जन्मजात स्थिर रतौंधी में, एक रॉड ईआरजी और एक उज्ज्वल फ्लैश के प्रति अत्यधिक नकारात्मक प्रतिक्रिया उत्पन्न होती है। शंकु ईआरजी जन्मजात स्थिर रतौंधी के पूर्ण रूप की तुलना में बहुत अधिक परिवर्तित है, जो चालू और बंद दोनों द्विध्रुवी कोशिकाओं को नुकसान का संकेत देता है। जब झिलमिलाहट द्वारा उत्तेजित किया जाता है, तो एक विशिष्ट त्रिफैसिक प्रतिक्रिया दर्ज की जाती है।

एक ऑटोसोमल प्रमुख रूप के साथ जन्मजात स्थिर रतौंधीरॉड सिस्टम के आंतरिक तत्वों की शिथिलता का संकेत देने वाले परिवर्तन हो सकते हैं, लेकिन आईएससीईवी प्रोटोकॉल के अनुसार सामान्य शंकु ईआरजी के साथ संयोजन में। रोग के ऑटोसोमल प्रमुख रूप के अन्य मामलों में, रॉड ईआरजी प्रतिक्रियाएं कमजोर हो जाती हैं, शंकु प्रतिक्रियाएं सामान्य सीमा के भीतर होती हैं, लेकिन एक मानक उज्ज्वल फ्लैश के साथ उत्तेजना नकारात्मक तरंग उत्पन्न नहीं करती है।

वी) आणविक आनुवंशिकी और जन्मजात स्थिर रतौंधी का रोगजनन:

1. ऑटोसोमल प्रमुख जन्मजात स्थिरांक. ऑटोसोमल प्रमुख जन्मजात स्थिर रतौंधी में, रॉड फोटोट्रांसडक्शन कैस्केड के तीन विशिष्ट घटकों को एन्कोडिंग करने वाले जीन में उत्परिवर्तन का वर्णन किया गया है: रोडोप्सिन, रॉड ट्रांसड्यूसिन का α-सबयूनिट, और फॉस्फोडिएस्टरेज़ (3-सबयूनिट-पीडीई पी) का β-सबयूनिट। चक्रीय ग्वानोसिन मोनोफॉस्फेट (चक्रीय ग्वानोसिन मोनोफॉस्फेट)। सीजीएमपी) छड़ें।

2. एक्स-लिंक्ड जन्मजात स्थिर रतौंधी. दो जिम्मेदार जीनों की पहचान की गई है (CACNA1F और NYX), और उनके दोष अधिकांश परिवारों में बीमारी का कारण बनते हैं। अधूरा जन्मजात स्थिर रतौंधी सीएसीएनए1एफ में उत्परिवर्तन की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है, जो रेटिना के वोल्टेज-निर्भर एल-प्रकार कैल्शियम चैनल के एक विशिष्ट ए1एफ सबयूनिट को एन्कोड करता है। CACNA1F अभिव्यक्ति फोटोरिसेप्टर तक ही सीमित प्रतीत होती है और सिनैप्टिक टर्मिनलों पर व्यक्त की जाती है। अधिकांश उत्परिवर्तन अनुक्रम प्रकार हैं जो प्रोटीन संश्लेषण की समयपूर्व समाप्ति का कारण बनते हैं। कार्यशील रॉड और शंकु चैनलों की अपर्याप्तता फोटोरिसेप्टर्स को कैल्शियम की आपूर्ति को बाधित करती है, जो प्रीसानेप्टिक अंत से न्यूरोट्रांसमीटर के टॉनिक रिलीज के लिए आवश्यक है।

इससे द्विध्रुवी कोशिकाओं की सामान्य ट्रांसमेम्ब्रेन क्षमता को बनाए रखना असंभव हो जाता है, इस प्रकार, कम रोशनी की स्थिति में, रेटिना रोशनी में परिवर्तन का जवाब देने में असमर्थ होता है।

जन्मजात स्थिर रतौंधी का पूर्ण रूप एनवाईएक्स में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो जीन ल्यूसीन-समृद्ध निक्टालोपिया प्रोटीयोग्लाइकेन को एन्कोडिंग करता है। ऐसा माना जाता है कि ल्यूसीन-समृद्ध अनुक्रम प्रोटीन इंटरैक्शन में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, और इन अनुक्रमों के भीतर कई उत्परिवर्तन की पहचान की गई है। निक्टालोपिया फोटोरिसेप्टर के आंतरिक खंड, बाहरी और आंतरिक परमाणु परतों और नाड़ीग्रन्थि कोशिकाओं में व्यक्त किया जाता है। शायद निक्टालोपिया रेटिना में ओएन पथों के निर्माण और कामकाज को नियंत्रित और उत्तेजित करता है।

CACNA1F और NYX उत्परिवर्तन वाले रोगियों में जीनोटाइप-फेनोटाइप संबंधों के कई अध्ययन किए गए हैं। CACNA1F उत्परिवर्तन के साथ, स्पष्ट इंटरफैमिलियल और इंट्राफैमिलियल फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता देखी गई, यहां तक ​​​​कि समान अनुक्रम वेरिएंट के साथ भी, जो फेनोटाइप पर अन्य आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव को इंगित करता है। यद्यपि एक्स-लिंक्ड जन्मजात रतौंधी वाले अधिकांश रोगियों में रोग की प्रगति नहीं हुई, नाकामुरा एट अल। CACNA1F उत्परिवर्तन, प्रगतिशील दृश्य गिरावट और, बीमारी के अंतिम चरण में, अप्राप्य रॉड और शंकु ईआरजी वाले दो भाइयों का वर्णन किया गया है। शायद ही कभी, हमने एक्स-लिंक्ड जन्मजात स्थिर रतौंधी वाले रोगियों में रोग की धीमी प्रगति देखी है।

पूर्ण जन्मजात स्थिर रतौंधी (एनवाईएक्स म्यूटेशन) वाले मरीजों में हमेशा मायोपिया और बहुत अधिक गंभीर निक्टालोपिया होता है।

3. ऑटोसोमल रिसेसिव जन्मजात स्थिर रतौंधी. जीआरएम6 और टीआरपीएम1 में उत्परिवर्तन पूर्ण रूप से जन्मजात स्थिर रतौंधी का कारण बनता है। GRM6 छड़ों, शंकुओं और ON द्विध्रुवी कोशिकाओं के डेंड्राइट्स के एक मेटाबोट्रोपिक ग्लूटामेट रिसेप्टर (mGluR6) को एन्कोड करता है, जो पहले सिनेप्स पर संकेत (संभावित) के परिवर्तन में शामिल होता है, इस प्रकार अंधेरे में फोटोरिसेप्टर्स द्वारा ग्लूटामेट की रिहाई हाइपरपोलराइजेशन का कारण बनती है। ON द्विध्रुवी कोशिका की झिल्ली। टीआरपीएम1, क्षणिक रिसेप्टर वोल्टेज-गेटेड कटियन चैनल, उपपरिवार एम सदस्य 1, ग्लूटामेट की प्रतिक्रिया में द्विध्रुवी कोशिका झिल्ली संभावित परिवर्तनों को प्रभावित करता प्रतीत होता है।

उत्परिवर्तन SAVR4जन्मजात स्थिर रतौंधी के अपूर्ण रूप का कारण बनता है। CABP4, जो कैल्शियम-बाइंडिंग प्रोटीन (CABP) परिवार से संबंधित है, विशेष रूप से फोटोरिसेप्टर के सिनैप्टिक टर्मिनलों पर स्थानीयकृत होता है, जहां यह सीधे CACNA1F के सी-टर्मिनल डोमेन से जुड़ा होता है।

नकारात्मक ईआरजी की अनुपस्थिति में ऑटोसोमल रिसेसिव जन्मजात स्थिर रतौंधी वाले रोगियों में एसएलसी24ए1 में अनुक्रम वेरिएंट की पहचान की गई है; स्कोटोपिक परिस्थितियों में एक उज्ज्वल फ्लैश के साथ मानक उत्तेजना के साथ, ए- और बी-तरंगों के आयाम में समान कमी दर्ज की गई थी। SLC24A1 विलेय परिवहन प्रोटीन के सुपरफैमिली से संबंधित है और आंतरिक खंडों (फोटोरिसेप्टर), बाहरी और आंतरिक परमाणु परतों और नाड़ीग्रन्थि कोशिकाओं में स्थानीयकृत है।

4. ऑलैंड द्वीप समूह की नेत्र रोग चिकित्सा. अलैंड आइलैंड नेत्र रोग (एआईईडी) अपूर्ण जन्मजात रतौंधी के समान एक एक्स-लिंक्ड अप्रभावी बीमारी है, जो दृश्य तीक्ष्णता में कमी, निस्टागमस, निक्टालोपिया, हल्के लाल-हरे डिस्क्रोमैटोप्सिया और मायोपिया की विशेषता है। प्रभावित पुरुष पारभासी आईरिस, फोविया के हाइपोप्लेसिया और फंडस के हाइपोपिगमेंटेशन का प्रदर्शन कर सकते हैं। नैदानिक ​​तस्वीर एक्स-लिंक्ड ऑक्यूलर ऐल्बिनिज़म (एक्सएलओए) के समान हो सकती है, लेकिन एक्स-लिंक्ड ऑक्यूलर ऐल्बिनिज़म में रंग धारणा आमतौर पर सामान्य होती है, और ऑलैंड आइलैंड्स ऑप्थाल्मोपेथी वाले रोगियों में ऐल्बिनिज़म की चियास्मल तंत्रिका फाइबर असामान्यता विशेषता प्रदर्शित नहीं होती है।

ऑलैंड आइलैंड्स ऑप्थाल्मोपैथी में रतौंधी, मनोदैहिक और ईआरजी परिवर्तन अपूर्ण एक्स-लिंक्ड जन्मजात स्थिर रतौंधी में देखे गए परिवर्तनों के समान हैं। दोनों बीमारियों को एक ही एक्सपी ज़ोन में मैप किया गया है: वे संभवतः एक-दूसरे के लिए एलील हैं, लेकिन अलैंड आइलैंड्स ऑप्थैल्मोपैथी में CACNA1F उत्परिवर्तन की पहचान नहीं की गई है।

5. अन्य संबंधित फेनोटाइप. आसन्न जीन असामान्यताओं (ग्लिसरॉल काइनेज की कमी, जन्मजात अधिवृक्क हाइपोप्लासिया, डचेन की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी), और ओरेगॉन ऑप्थैल्मोपैथी के रूप में जानी जाने वाली आंख की असामान्यता सहित) और एक्सपी 21 विलोपन के कारण होने वाले सिंड्रोम वाले मरीजों में ऑलैंड आइलैंड्स ऑप्थैल्मोपैथी वाले पुरुषों के समान ही नेत्र दोष होते हैं। ईआरजी पर समान परिवर्तन, मुख्य रूप से रेटिना की आंतरिक परतों को नुकसान का संकेत देते हैं। इसके अलावा, पृथक डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (Xp21 पर डायस्ट्रोफिन जीन का उत्परिवर्तन) वाले कुछ पुरुष जन्मजात स्थिर रतौंधी के समान ही ईआरजी परिवर्तन दिखाते हैं। ये सभी मल्टीसिस्टम विकार रेटिना, मुख्य रूप से छड़ों की गैर-प्रगतिशील शिथिलता के साथ होते हैं।