Мутации плюсы и минусы. Плюсы и минусы генетических мутаций. Мы вам расскажем за гены:)

Что такое мутация? Это, вопреки ошибочным представлениям, не всегда нечто страшное или опасное для жизни. Под термином подразумевают изменение генетического материала, происходящее под влиянием внешних мутагенов или собственно среды организма. Такие изменения могут быть полезными, не влиять на функции внутренних систем или же, наоборот, приводить к серьезным патологиям.

Разновидности мутаций

Принято подразделять мутации на геномные, хромосомные и генные. О них и поговорим более детально. Геномные мутации - это изменения в структуре наследственного материала, кардинальным образом влияющие на геном. К ним относятся, прежде всего, увеличение или уменьшение числа хромосом. Геномные мутации - это патологии, часто встречающиеся в растительном и животном мире. У человека обнаружено только три их разновидности.

Хромосомные мутации - это стойкие скачкообразные изменения. Они связаны со структурой нуклеопротеидной единицы. К ним относится: делеция - выпадение участка хромосомы, транслокация - перемещение группы генов с одной хромосомы на другую, инверсия - полный поворот небольшого фрагмента. Генные мутации - это наиболее частая разновидность изменения генетического материала. Встречается гораздо чаще, чем хромосомная.

Полезные и нейтральные мутации

К безвредным мутациям, которые встречаются у людей, относятся гетерохромия (радужки глаз разного цвета), транспозиция внутренних органов, аномально высокая плотность костей. Существуют также полезные видоизменения. Например, иммунитет к СПИДу, малярии, тетрохроматическое зрение, гипосомния (снижение потребности во сне).

Последствия геномных мутаций

Геномные мутации - это причины самых серьезных генетических патологий. Из-за изменения числа хромосом организм не может нормально развиваться. Геномные мутации почти всегда приводят к умственной отсталости. К ним относится трисомия 21-ой хромосомы - наличие трех копий вместо нормальных двух. Она является причиной синдрома Дауна. Дети с этим заболеванием испытывают трудности в учебе, отстают в психическом и эмоциональном развитии. Перспективы их полноценной жизни зависят, прежде всего, от степени умственной отсталости и эффективности занятий с больным.

Еще одно страшное отклонение - моносомия Х-хромосомы (наличие одной копии вместо двух). Приводит к другой тяжелой патологии - синдрому Шерешевского-Тернера. Страдают этим заболеванием только девочки. К основным симптомам относят низкий рост, половое недоразвитие. Часто имеет место легкая форма олигофрении. Для лечения применяются стероиды и половые гормоны. Как видно, геномная мутация - это причина тяжелейших патологий развития.

Некоторые хромосомные патологии

Наследственные болезни, вызванные мутацией сразу нескольких генов или любым нарушением структуры хромосомы, называют хромосомными заболеваниями. Самая распространенная из них - синдром Ангельмана. Это наследственное заболевание вызвано отсутствием нескольких генов 15-ой материнской хромосомы. Болезнь проявляется в раннем возрасте. Первые признаки - снижение аппетита, отсутствие или бедность речи, постоянная беспричинная улыбка. Дети с этой патологией испытывают трудности с обучением и общением. Тип наследования недуга до сих пор изучается.

Сходное с синдромом Ангельмана заболевание - синдром Прадера-Вилли. Здесь также имеет место отсутствие генов 15-ой хромосомы, только не материнской, а отцовской. Основные симптомы: ожирение, гиперсомния, косоглазие, низкий рост, задержка психического развития. Это заболевание сложно диагностировать без генетического анализа. Как и для многих наследственных заболеваний, полноценная терапия не разработана.

Некоторые генные заболевания

К генным заболеваниям относятся нарушения обмена веществ, которые вызывает моногенная мутация. Это нарушения метаболизма углеводов, белков, липидов, синтеза аминокислот. Знакомое многим заболевание, фенилкетонурия, вызвано мутацией единственного из многих генов 12-ой хромосомы. В результате изменения одна из незаменимых аминокислот фенилаланин не превращается в тирозин. Больным этим генетическим заболеванием приходится избегать любых пищевых продуктов, содержащих даже незначительное количество фенилаланина.

Одно из самых серьезных заболеваний соединительной ткани, фибродисплазия, также вызвано моногенной мутацией на 2-ой хромосоме. У больных мышцы и связки со временем закостеневают. Течение заболевания очень тяжелое. Полноценное лечение не разработано. Тип передачи по наследству - аутосомно-доминантный. Еще одним опасным недугом является болезнь Вильсона - редкая патология, которая проявляется нарушением метаболизма меди. Болезнь вызывает мутация гена на 13-ой хромосоме. Заболевание проявляется накоплением меди в нервной ткани, почках, печени, роговице глаз. На краях радужной оболочки можно заметить так называемые кольца Кайзера-Флейшнера - важный симптом при диагностике. Обычно первый признак наличия синдрома Вильсона - нарушения в работе печени, ее патологическое увеличение (гепатомегалия), цирроз.

Как видно из этих примеров, генная мутация - это часто причина серьезных и на данный момент неизлечимых заболеваний.

Полезные мутации

Катеринка

Конечно бывают, при помощи мутаций могут возникнуть новые штаммы бактерий, резистентных (устойчивых) к антибиотикам. С помощью мутаций выведено множество сортов растений и пород животных (правда это полезно только для человека) . Мутации создают резерв наследственной изменчивости. При изменении условий окружающей среды некоторые мутации оказываются полезными... Например, мухи на тихоокеанских островах. При сильных штормах большая часть их погибала- их уносило в море и ломало крылья, но часть мух с короткими крыльями (мутанты) - выживало.

Александр Игошин

Так на полезных мутациях вся эволюция основана. К примеру возьмем популяцию каких-нибудь животных, вдруг по какой-то причине им стало не хватать пищи, полезной здесь будет мутация, связанная с уменьшением размеров тела. Или у какой-то группы животных появился враг-хищник, то полезная мутация - увеличение скорости бега.

Лариса Крушельницкая

Ну, например, у человека мозги в 5 раз больше, чем у шимпанзе. Это полезная мутация. Ген, который отвечает за эту мутацию обнаружен при сравнении генома человека и шимпанзе.

Да и вообще, практически любой признак, который отличает особь от достаточно далёких предков - это результат мутации. Крылья у птиц, скелет у рыб, молочные железы у млекопитающих, лёгкие у двоякодышащих и т. д.

Учёные исследовали собак, избежавших смертельной болезни благодаря мутации гена

Один из 3500 мальчиков, рождающихся в мире, наследует мутации, которые заставляют организм производить неверную версию белка дистрофина. В результате у такого ребёнка развивается не поддающаяся на сегодняшний день лечению мышечная дистрофия Дюшенна (Duchenne muscular dystrophy).

Болезнь проявляется у мальчиков, так как ген дистрофина находится на X-хромосоме. То есть, чтобы болезнь развилась у девочки, она должна унаследовать две копии мутантного гена.

Белок дистрофин помогает мышечным волокнам держаться вместе, а его отсутствие нарушает регенеративный цикл, который перестраивает мышечную ткань. В конце концов мышцы в теле больного человека замещаются жировой и соединительной тканью, и люди с мышечной дистрофией Дюшенна часто ещё в подростковом возрасте оказываются прикованными к инвалидному креслу. Большинство в итоге не доживает до 30 лет.

Как известно, многие болезни и методы их лечения моделируются на животных. В случае с мышечной дистрофией используются собаки. Некоторые самки золотистых ретриверов являются носителями мутации дистрофина, которая вызывает болезнь у щенков мужского пола. Собаководы, как правило, могут исключить такого рода риски с помощью генетического обследования особей. Однако Маяна Затц (Mayana Zatz), генетик из Университета Сан-Паулу, вместе со своими коллегами специально разводит щенков с мутациями. Понятно, что такие собаки обречены на смерть во имя науки.

Не так давно исследователи из Бразилии изучили и описали Ринго (Ringo), золотистого ретривера, родившегося в питомнике в 2003 году. Он в отличие от многих своих собратьев выжил: мышцы Ринго, как и других щенков из того же помёта, не деградировали.

ДНК-тестирование показало, что Ринго и его братья, несмотря на чудесное спасение, всё же унаследовал мутации дистрофина. Озадаченные исследователи решили внимательно наблюдать за необычными собаками в специально оборудованной для этого лаборатории – такой, в которой больным животным более-менее комфортно жить, подчёркивают учёные.

Ринго в общей сложности стал отцом 49 щенков от 4 различных самок. Один из этих щенков, получивший имя Суфлер (Suflair), также не продемонстрировал появления мышечной дистрофии, несмотря на наследование неисправного гена.

Учёные сравнили геномы Ринго и Суфлера с геномом других золотистых ретриверов, страдавших от мышечной дистрофии, и выявили мутацию в гене, кодирующем белок Jagged1, не характерную для других собак колонии (в общей сложности 31 особи).

Мышцы Ринго и его сына продемонстрировали более высокие уровни белка Jagged1 по сравнению с мышцами больных собак. Когда исследователи внедрили эту мутацию в эмбрионы рыбок данио-рерио, которым также не хватало дистрофина, такого рода манипуляции защитили рыбок от мышечных разрывов и других симптомов мышечной дистрофии.

Учёные всё ещё не могут сказать однозначно, как именно более высокие уровни белка Jagged1 защищают собак от мышечной дистрофии. Данный белок задействован во множестве биологических процессов, в том числе в развитии и регенерации мышц.

Возможно, данная мутация каким-то образом компенсирует проблемы регенерации, вызванные отсутствием дистрофина.

В настоящее время бразильские учёные пытаются найти препараты, которые будут способствовать производству более высоких уровней Jagged1 у мышей и рыбок данио-рерио (и те, и другие также являются модельными организмами, при этом их проще вырастить и пронаблюдать за их относительно короткой жизнью).

Эксперты полагают, что мутация, противостоящая мышечной дистрофии, может указать на новые методы лечения не только мышечной дистрофии Дюшенна, но и других причин атрофии мускулатуры, в том числе возрастной.

Ринго умер в прошлом году в возрасте 11 лет, что соответствует нормальному сроку жизни золотистых ретриверов. Суфлеру в настоящее время 10 лет – он всё ещё ходит, хотя уже и не может прыгать.

Портал «Вечная молодость» http://сайт

Читать также:

Скрытые риски митохондриального донорства

Пока есть сомнения в безопасности сочетания геномной ДНК с произвольной митохондриальной, можно подбирать донора с мтДНК той же гаплогруппы, что и реципиент. Британские врачи собираются поступать именно так.

Важный шаг на пути к лечению митохондриальных болезней

Исследователям удалось создать здоровые эмбриональные стволовые клетки из донорских яйцеклеток и ядер клеток пациентов с митохондриальными болезнями.

Причина аутизма – ген FOXG1?

Регулируя уровень экспрессии FOXG1, исследователи смогли предотвратить перепроизводство тормозных нейронов из клеток пациента, а также обнаружили связь между изменением экспрессии этого гена и тяжестью макроцефалии и аутизма.

Мы вам расскажем за гены:)

Науке не известно ни одного характерного гена, который был бы только у евреев и не проявлял бы себя в других этнических группах. Но у представителей еврейских общин по всему миру действительно есть схожие наследственные признаки.

Среда и наследственность – начало

Врожденное или приобретенное? До какой степени врожденное, а до какой приобретенное? Споры такого рода ведутся практически о любом свойстве человеческого организма, и, в особенности рьяно, об отклонениях от нормы.

Актуальность темы Недавно, я смотрела телевизор и увидела передачу о группе ученых - генетиков, которые, рассказывали о генетических мутациях. Одни утверждали, что генетические мутации - « чума 21 века ». Другие же ничего плохого в этом не видели. Я решила взвесить все плюсы и минусы генетических мутаций.

Геномные мутации - изменение числа хромосом в геноме Полиплоидиз ация Образованиеорганизмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя наборами хромосом. Радиоактивные излучения, действие ядохимикатов, высокая или низкая температура приводят к нарушению расхождения хромосом к полюсам клетки при митозе или мейозе. Анеуплоидия (гетероплоид ия) Изменение (увеличение или уменьшение) числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. Не происходит расхождения хроматид отдельных хромосом при митозе, отдельных гомологичных хромосом в мейозе.

Хромосомные мутации - изменение структуры хромосом Делеция Потеря участка хромосомы. Причины этих мутаций различны: нарушения, возникающие при мейозе, при клеточном делении, а также разрывы хромосом и хроматид и воссоединение их в новых сочетаниях, при которых не восстанавливается нормальное строение хромосомы. Соли свинца и ртути, формалин, хлороформ, препараты для борьбы с сельскохозяйственными вредителями могут спровоцировать данные мутации Транслокация Изменение положения какого - либо участка хромосомы в хромосомном наборе. Основу составляет взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами, перемещение участка в пределах той же хромосомы (внутрихромосомная транспозиция) или в другую хромосому (межхромосомная транспозиция) Дупликация (удвоение) Удвоение фрагмента хромосомы, когда один из участков представлен в хромосоме более одного раза. Инверсия Поворот на 180° отдельных участков хромосом, вследствие чего в инвертированном участке меняется последовательность генов на обратную. Центрическое слияние Слияние негомологичных хромосом.

Генные (точковые) мутации Изменение нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке хромосомы. Воздействие химических мутагенов, УФ - лучей. 2. По месту возникновения Соматические мутации Возникают в соматических клетках Воздействие химических мутагенов, УФ - лучей Генеративные мутации Происходят в клетках, из которых развиваются гаметы, или в половых клетках. Воздействие химических мутагенов, УФ - лучей 3. По адаптивному значению Вредные мутации Резко снижают жизнеспособность (полулетальные). Мутации, приводящие к смерти. Радиоактивные излучения, воздействие ядохимикатов, лекарств. Полезные мутации Служат материалом для эволюционного процесса, используются человеком для выведения новых сортов растений, пород животных. Возникают редко - одна на сотни тысяч случаев.

Генетические болезни Характеристика Примеры Врожденные Вызываются различными вредными факторами, которые действуют на будущую маму во время беременности Часть врождённых заболеваний наследуется. Занимают первое место по смертности. Фетальный алкогольный синдром - отклонения в психофизическом развитии ребёнка, причиной является употребление женщиной алкоголя до и во время беременности. Синдром является главной причиной нарушений умственного развития . Синдром Дауна форма геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами, поскольку хромосомы 21- й пары представлены тремя копиями. Наследственные заболевания Обусловленные хромосомными и генными мутациями. Могут проявляться в любом возрасте, но чаще проявляются у детей. На наследственные заболевания не влияют мутагенные факторы . Болезнь Альцгеймера. Симптомы: спутанность, раздражительность и агрессивность, колебания настроения, нарушается способность говорить и понимать сказанное, происходит потеря долговременной памяти. Болезнь Паркинсона - хроническое заболевание, характерное для лиц старшего возраста. Вызвано прогрессирующим разрушением и гибелью нейронов чёрного вещества среднего мозга и других отделов ЦНС, характерны двигательные нарушения, вегетативные, психические расстройства. нейронов среднего мозга Приобретённые болезни Приобретены в течение жизни. Могут плавно перетекать в наследственные. Некоторые приобретенные болезни остаются с хозяином, а некоторые быстро проходят. Аносмия – потеря обоняния. Чаще встречается частичная аносмия, на некоторые вещества. обоняния

Заключение: Исследования на разных объектах показали, что явление мутационной изменчивости свойственно всем организмам. Мутации затрагивают разнообразные стороны строения и функции организма. В настоящее время различают следующие виды мутаций: геномные, хромосомные, генные. К генетическим мутациям относят, прежде всего, болезни связанные с ними. Все генетические болезни делятся на 3 группы: врожденные, наследственные, приобретенные. Для мутации есть какая - то причина, хотя в большинстве случаев ее определить невозможно. Число мутаций можно резко увеличить, воздействуя на организм так называемыми мутагенными факторами. Большинство мутаций вредно для организма, однако могут быть нейтральные и полезные мутации. Учеными установлено, что наш организм самостоятельно мутирует борясь со многими заболеваниями, кроме того, ученые создают лекарственные средства, благодаря которым мы не погибаем от самых простых болезней (простуда, грипп и т. д.), а это тоже мутация.

другие презентации на тему «Плюсы и минусы генетических мутаций»

«Виды мутаций» - Полезные +. Вредные -. Утрата. Генные (точечные). Дупликация. Мутация. Анеуплоидия. Модификационная. Митоз, мейоз, оплодотворение. Мутант. Делеция. По месту возникновения мутации. Комбинативная. Происходят в половых клетках. Полиплоидия. Генетический материал. Мутации могут быть как вредными, так и полезными.

«Генетические заболевания» - Заболеванием страдали многие потомки королевы Виктории. Наследственные заболевания, обусловленные наличием дефекта генетического материала. Россия не была исключением. Генетические заболевания человека передающиеся по наследству. Анализ ДНК выявил следы гемофилии. Подобное было характерно для многих царских и королевских фамилий.

«Генетическая связь» - Как из простого вещества медь получить сложное вещество оксид меди (II)? Основания. Сумма всех коэффициентов равна. Дайте определение понятию «Генетическая связь». H3PO4. Al2O3. Генетическим рядом называется. Соль. NaOH. Составьте уравнения реакций. HCl. Металл. Классификация неорганических веществ.

«Мутация» - Гомологичные мутации. «Жила-была бесхвостая кошка, которая ловила бесхвостую мышку». Мутации в природе возникают случайно и обнаруживаются у потомков. Мутация у японских вальсирующих мышей приводит к странному кружению и глухоте. Классификация мутаций. Рецессивные мутации: nude \слева\ и hairless \ справа\.

«Генные мутации» - Митохондрии имеют свою кольцевую ДНК. Мутация в важном белке соединительной ткани – фибриллине. Свойства гена. Так, выявлено около 1000 мутаций гена муковисцидоза, большинство редкие. Названия генных болезней не систематизированы (подход 3). Каждая мутация получает 6-значный номер. Самая частая мутация – выпадение 3 нуклеотидов (триплет 508).